Hội Chứng Xuất Huyết Ở Trẻ Em

Khi có vết thương cơ thể phản ứng co mạch để cầm máu tạm thời. Muốn co mạch được tốt thì cấu trúc của thành mạch phải tốt, thần kinh vận mạch tốt, tiểu cầu đủ về mặt số lượng và chất lượng tiểu cầu phải bình thường. Tiểu cầu giải phóng serotonin và catecholamin để làm co mạch.

1.2. Giai đoạn tiểu cầu thực sự

Sau khi mạch máu co lại, tiểu cầu tập trung dính lại thành đinh tiểu cầu vít chặt vết thương để cầm máu. Để tiểu cầu tập trung và dính tốt cần sự có mặt của collagen, thrombin, và tiểu cầu cần đủ năng lượng ADP và ATP.

1.3. Giai đoạn đông máu thực sự (sơ đồ 5.3)

Sau khi tiểu cầu tập trung, tiểu cầu biến hóa nhầy, giải phóng ra 13 yếu tố đông máu, tiểu cầu tham gia cùng 13 yếu tố đông máu huyết tương tạo ra cục máu đông theo 3 giai đoạn chính sau:

Giai đoạn tạo phức hợp prothrombinase: con đường nội sinh và ngoại sinh
Giai đoạn sinh thrombin
Giai đoạn sinh fibrin

Sơ đồ 5.3. Cơ chế đông cầm máu

Yếu tố I: fibrinogen; Yếu tố II: prothrombin; Yếu tố III: thromboplastin tổ chức; Yếu tố IV: Ca²⁺; Yếu tố V: proaccelerin; Yếu tố VII: proconvertin; Yếu tố VIII: yếu tố chống chảy máu A; Yếu tố IX: yếu tố chống chảy máu B (yếu tố Christmas); Yếu tố X: yếu tố Stuart; Yếu tố XI: tiền thromboplastin huyết tương (yếu tố chống chảy máu C); Yếu tố XII: yếu tố Hageman; Yếu tố XIII: yếu tố ổn định fibrin; HMWK: kininogen cao phân tử; prekallikrein và một số yếu tố được giải phóng từ tiểu cầu.

1.4. Giai đoạn sau đông máu

1.4.1. Co cục máu

Sau khi đông máu 2-4 giờ có hiện tượng co cục máu hoàn toàn. Có hai yếu tố tham gia co cục máu là tiểu cầu (thrombostenin) và fibrinogen.

1.4.2. Tiêu cục máu

Để phục hồi thành mạch, sau 24 giờ bắt đầu có hiện tượng tiêu cục máu. Trong máu có yếu tố tiêu sợi huyết plasminogen khi được hoạt hóa thành plasmin (sơ đồ 5.4)

Sơ đồ 5.4. Các giai đoạn sau đông máu

2. NGUYÊN NHÂN XUẤT HUYẾT

Có thể sắp xếp nguyên nhân xuất huyết theo cơ chế bệnh sinh thành 4 loại như sau:

2.1. Xuất huyết do tổn thương thành mạch

– Do tăng tính thấm thành mạch: thiếu vitamin C

– Giảm sức bền thành mạch:

Nhiễm khuẩn: nhiễm khuẩn huyết do não mô cầu, lậu cầu, Dengue xuất huyết, sốt rét, Toxoplasma, Rickettsia.
Nhiễm độc: thuốc như aspirin, hóa chất, ure huyết cao, nọc rắn
Huyết áp cao
Đái tháo đường

– Ban dị ứng Schonlein-Henoch

– Dị dạng thành mạch: bệnh Rendu-Osler.

2.2. Xuất huyết do nguyên nhân tiểu cầu

2.2.1. Do rối loạn về số lượng

a. Giảm số lượng tiểu cầu

Khi tiểu cầu giảm dưới 100 G/l gây ra xuất huyết. Giảm tiểu cầu có thể do ngoại biên hay tại tủy.

*Nguyên nhân ngoại biên:

– Miễn dịch:

Giảm tiểu cầu miễn dịch do kháng thể chống tiểu cầu thụ động từ mẹ bị bệnh giảm tiểu cầu tự miễn hay lupus, hoặc do đồng miễn dịch ở trẻ sơ sinh.
Giảm tiểu cầu miễn dịch tiên phát (còn gọi là giảm tiểu cầu vô căn/giảm tiểu cầu miễn dịch: ITP – idiopathic thrombocytopenic purpura/immune thrombocytopenic purpura).
Giảm tiểu cầu miễn dịch thứ phát: do nhiễm khuẩn (cytomegalovirus, Epstein – Barr, HIV, thủy đậu, Rubeola, quai bị, parvovirus B19, lao, thương hàn…), do thuốc, sau truyền máu, bệnh lý miễn dịch (tan máu tự miễn, lupus), cường giáp, dị ứng, phần v?.

– Không do miễn dịch:

Do tăng phá hủy tiểu cầu: Nhiễm vi khuẩn (nhiễm khuẩn huyết Gram âm, não mô cầu, viêm nội tâm mạc), nhiễm virus (sốt xuất huyết, sởi, Rubeola, Herpes, CMV), một số thuốc, bệnh tim mạch (hẹp đường ra thất trái, van tim nhân tạo, sửa dị tật trong tim, cao huyết áp ác tính), cường lách.
Do tiêu thụ nhiều: đông máu nội quan rải rác (DIC), xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (TTP: thrombotic thrombocytopenic purpura), bệnh u mạch máu lan (Kasabach – Merritt).

*Nguyên nhân tại tủy:

Suy tủy bẩm sinh: không có mẫu tiểu cầu bẩm sinh, giảm tiểu cầu không có xương quay, rối loạn sinh máu tiểu cầu (hội chứng Wiskott-Aldrich, Chediak).
Suy tủy mắc phải: do thuốc (chloramphenicol, thuốc chống ung thư), hóa chất (benzen, thuốc trừ sâu…), chiếu xạ, nhiễm virus, hay do suy tủy tiên phát (suy tủy chưa rõ nguyên nhân/vô căn).
Thâm nhiễm tủy: bạch cầu cấp, các ung thư di căn vào tủy, bệnh mô bào Langerhans.
Xâm lấn tủy: xơ tủy, xương hóa đá.

b. Tăng số lượng tiểu cầu

Khi tiểu cầu trên 800 G/l cũng gây xuất huyết. Tăng tiểu cầu có thể do:

Tiên phát
Thứ phát: hội chứng tăng sinh tủy, bạch cầu kinh, sau cắt lách.

2.2.2. Do rối loạn về chất lượng

a. Di truyền

Suy nhược tiểu cầu (Glanzmann)
Loạn dưỡng tiểu cầu (Jean-Bernard-Soulier)
Bệnh vô hoạt tiểu cầu
Thiếu yếu tố 3 tiểu cầu.

b. Mắc phải

Thuốc: một số thuốc chống viêm, kháng sinh…
Ure huyết cao
Bệnh hệ tạo máu: u tủy lan tỏa.

2.3. Xuất huyết do nguyên nhân huyết tương

2.3.1. Rối loạn sinh phức hợp prothrombinase nội sinh

Hemophilia A (thiếu yếu tố VIII)
Hemophilia B (thiếu yếu tố IX)
Thiếu yếu tố XII
Có chất chống đông trong máu

2.3.2. Rối loạn sinh thrombin

Thiếu yếu tố II (Prothrombin)
Thiếu yếu tố V (Owren)
Thiếu yếu tố VII (Alexander)
Thiếu yếu tố X (Stuart)
Thiếu các yếu tố đông máu trên có thể bẩm sinh hay mắc phải

Bệnh bẩm sinh: thiếu yếu tố II, V, VII, X
Bệnh mắc phải: thiếu vitamin K, suy gan

2.3.3. Rối loạn sinh fibrin

– Bất thường tổng hợp: bẩm sinh hay mắc phải

– Tiêu hủy quá mức:

Tiêu thụ nhiều: đông máu rải rác trong mạch
Tiêu fibrin: hội chứng tiêu fibrin cấp.

2.4. Xuất huyết do nguyên nhân phối hợp

Bệnh Von Willebrand
Bệnh máu ác tính
Bệnh gan, thận, ung thư toàn thể
Rối loạn globulin máu gây xuất huyết.

3. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN XUẤT HUYẾT

Mỗi một nhóm nguyên nhân có đặc điểm xuất huyết riêng do vậy có thể dựa vào cách xuất huyết, hình thái xuất huyết, vị trí xuất huyết và một số xét nghiệm đơn giản như máu chảy, máu đông, tiểu cầu và nghiệm pháp dây thắt để định hướng nhóm nguyên nhân xuất huyết theo bảng phân loại dưới đây (Bảng 5.10).

Bảng 5.10. Định hướng nhóm nguyên nhân xuất huyết

Triệu chứng

Nguyên nhân xuất huyết

Thành mạch

Tiểu cầu

Rối loạn các yếu tố đông máu

Cách xuất huyết

Hình thái xuất huyết

Vị trí

Máu chảy

Máu đông

Tiểu cầu

Dây thắt

Tự nhiên

Chấm, nốt

Bình thường

Tự nhiên

Chậm, nốt, bầm máu

Da, niêm mạc

Dái

Bình thường

Giảm, rối loạn

Gây ra

Bầm máu, tụ máu

Da, cơ, khớp

Bình thường

Dái

Bình thường

–

Vì rất nhiều bệnh có biểu hiện xuất huyết, để tiếp cận chẩn đoán cần khai thác bệnh sử, khám xét lâm sàng cẩn thận để hướng làm xét nghiệm chẩn đoán từng bước.

3.1. Bệnh sử

3.1.1. Khởi phát xuất huyết

Xuất huyết sớm trong những ngày đầu sau sinh thường do giảm phức hợp prothrombin, nhiễm khuẩn trong tử cung và sau sinh. Xuất huyết nội sọ sớm thường do thiếu yếu tố VII bẩm sinh, giảm phức hợp prothrombin do thiếu vitamin K. Chảy máu rốn kéo dài sau cắt rốn có thể do hemophilia, không có fibrinogen bẩm sinh, thiếu yếu tố XIII. Những tiền sử dễ chảy máu sau khi đứt tay, chấn thương, cắt amidan, nhổ răng thường do rối loạn đông máu. Trường hợp chảy máu cam tái phát thường do bất thường về thành mạch, giảm tiểu cầu, bệnh chức năng tiểu cầu, bệnh Von Willebrand. Tiền sử có bầm máu ở các vị trí bất thường, đặc biệt có phối hợp chấn thương thường là trẻ bị hành hạ.

3.1.2. Tiền sử gia đình

Cần phải hỏi xem trong gia đình có người nào khác bị xuất huyết tương tự vì nhiều bệnh xuất huyết có tính chất di truyền, như hemophilia và bệnh Christmas có tính chất di truyền lặn liên quan nhiễm sắc thể X, bệnh Von Willebrand và bệnh xuất huyết giãn mao mạch di truyền trội kiểu Mendel, bệnh rối loạn chức năng tiểu cầu thường di truyền lặn. Cũng lưu ý trường hợp không có tiền sử gia đình cũng chưa loại trừ được bệnh xuất huyết di truyền, vì có thể di truyền đột biến, hoặc cách quãng thế hệ, hoặc biểu hiện nhẹ ở bố mẹ nên không phát hiện được.

3.1.3. Tiền sử bản thân

Trước đây dễ bị bầm máu, máu chảy kéo dài mỗi khi bị vết thương, sau phẫu thuật hay sau nhổ răng, cũng có ý nghĩa lớn trong chẩn đoán.

3.1.4. Hỏi kỹ cách xuất huyết tự nhiên hay gây ra sau va chạm

Xuất huyết xảy ra một cách tự nhiên thường do nguyên nhân ở thành mạch hay tiểu cầu, xuất huyết gây ra, sau va chạm thường do nguyên nhân rối loạn ở huyết tương.

3.1.5. Khai thác các bệnh kèm theo

Xuất huyết là triệu chứng xảy ra của nhiều bệnh, cần khai thác các biểu hiện của các bệnh sốt xuất huyết, bệnh gan, bệnh tuần hoàn lách cửa, lách to, Lupus ban đỏ, bệnh u mạch lớn, bạch cầu cấp, bệnh ác tính M liên võng nội mô.

3.1.6. Hỏi các thuốc đã dùng

Nhiều thuốc có thể gây chảy máu qua xuất huyết, như aspirin làm ức chế cyclooxygenase ảnh hưởng chức năng tiểu cầu, corticoid, các thuốc làm suy giảm yếu tố đông máu (thuốc chống đông, độc với gan), ức chế tủy (chloramphenicol, thuốc kháng tế bào, tia xạ), thuốc ảnh hưởng tới màng tiểu cầu (nhóm thuốc quinin), ức chế trực tiếp enzym tiểu cầu (acid acetylsalicylic).

3.2. Khám xét lâm sàng

Cần quan tâm những điểm sau:

3.2.1. Hình thái xuất huyết da

Nếu chỉ có chấm xuất huyết, nốt xuất huyết thường là xuất huyết do nguyên nhân thành mạch. Nếu xuất huyết da đa hình thái, cả chấm, nốt xuất huyết, bầm máu nông ở da thường do nguyên nhân tiểu cầu. Nếu chỉ là những mảng bầm máu đơn thuần, thường là xuất huyết do rối loạn đông máu. Rất hiếm khi có biểu hiện chấm xuất huyết ở các bệnh rối loạn đông máu.

3.2.2. Vị trí xuất huyết

Có thể gợi ý một phần nguyên nhân xuất huyết.

Xuất huyết dạ dày – ruột sơ sinh thường do giảm prothrombin, ở trẻ lớn hơn thường do bệnh gan, bệnh tăng áp lực cửa. Chảy máu rốn sơ sinh thường do bệnh rối loạn sinh fibrinogen, thiếu yếu tố XIII. Xuất huyết não – màng não ở trẻ dưới 2 tháng tuổi thường do giảm prothrombin vì thiếu vitamin K. Chảy máu khớp thường gặp trong bệnh hemophilia A và B. Chảy máu mũi tái phát thường là chảy máu ở bệnh Von Willebrand, bệnh chức năng tiểu cầu. Xuất huyết da, niêm mạc nhiều nơi thường do giảm tiểu cầu. Xuất huyết ở sau hố mắt ở trẻ nhỏ cần theo dõi các bệnh máu ác tính, bệnh u ác tính di căn.

3.2.3. Các biểu hiện khác kèm theo xuất huyết

Thiếu máu kèm theo với mức độ nặng không tương xứng với mức độ xuất huyết, có thể kèm theo nhiễm trùng nặng, tái diễn hướng tới nguyên nhân giảm sản tủy.

Lách to phối hợp với triệu chứng xuất huyết có thể xuất huyết do cường lách, hội chứng tăng áp lực cửa, song cần tìm các bệnh khác có lách to. Gan to, lách to, hạch nhiều kèm theo xuất huyết nên hướng tìm bệnh bạch cầu cấp.

Xuất huyết phối hợp với chàm có trong hội chứng Aldrich – Wiskott; xuất huyết kèm theo có giãn mạch và chảy máu niêm mạc hướng tới bệnh xuất huyết giãn mao mạch di truyền. Tăng chun giãn da, tăng duỗi khớp và bầm máu nghĩ nhiều tới hội chứng Ehlers – Danlos.

3.3. Một số xét nghiệm cơ bản để tiếp cận chẩn đoán

3.3.1. Công thức máu ngoại biên

Giúp nhiều cho hướng chẩn đoán ban đầu, ngoài xác định mức độ thiếu máu, còn xác định được đặc điểm về bạch cầu và tiểu cầu. Nếu bạch cầu hạt giảm, thiếu máu, giảm tiểu cầu có thể nghi ngờ suy tủy hay bạch cầu cấp. Nếu tiểu cầu giảm, thiếu máu, có nguyên bạch cầu, hướng tới bạch cầu cấp. Tiểu cầu giảm còn bạch cầu bình thường, thiếu máu nhẹ là xuất huyết giảm tiểu cầu. Một số rối loạn chức năng tiểu cầu cũng có thể phát hiện được qua công thức máu ngoại biên, như độ tập trung tiểu cầu giảm (suy nhược tiểu cầu), có tiểu cầu khổng lồ (loạn dưỡng tiểu cầu Bernard – Soulier).

3.3.2. Thời gian chảy máu

Thời gian chảy máu kéo dài (bình thường là 2-7 phút) là triệu chứng của giảm tiểu cầu, rối loạn chức năng tiểu cầu, bệnh Von Willebrand. Các bệnh rối loạn đông máu đều có thời gian chảy máu bình thường, trừ khi có kèm rối loạn tiểu cầu.

3.3.3. Thời gian prothrombin (PT: Prothrombin Time)

Thời gian prothrombin phản ánh chức năng của phức hợp prothrombin, các yếu tố phụ thuộc vitamin K (yếu tố II, VII) và bước cuối cùng để sinh fibrin (yếu tố V, X). Thời gian prothrombin dài trong xuất huyết ở sơ sinh, thiếu vitamin K, suy gan, ngộ độc warfarin, có chất ức chế đông máu. Thiếu hụt bẩm sinh các yếu tố II, V, VII, X rất hiếm, trừ thiếu yếu tố VII phổ biến hơn.

3.3.4. Thời gian thromboplastin hoạt hóa một phần (APTT: Activated Partial Thromboplastin Time)

APTT là xét nghiệm để thăm dò đông máu nội sinh.

Thời gian thromboplastin hoạt hóa một phần kéo dài là do thiếu một trong các yếu tố VIII, IX, XI, XII. APTT dài còn do có chất ức chế đông máu, không điều chỉnh được bằng huyết tương bình thường.

Cập nhật thông tin mới nhất về kiến thức y học và test y học tại facebook TEST Y HỌC

Tham gia nhóm zalo: Tài Liệu Y Học Tổng Hợp

Ôn thi nội trú, sau đại học TẠI ĐÂY