Thiếu Máu Tan Máu Ở Trẻ Em

Thiếu máu tan máu là loại thiếu máu do hồng cầu bị vỡ nhanh và quá nhiều hơn mức vỡ hồng cầu sinh lý. Một đặc điểm chung là đời sống hồng cầu bị rút ngắn lại.

2. PHÂN LOẠI NGUYÊN NHÂN TAN MÁU

Có nhiều nguyên nhân gây tan máu, phân loại nguyên nhân thiếu máu tan máu theo cơ chế gây vỡ hồng cầu là thích hợp nhất.

2.1. Thiếu máu tan máu do nguyên nhân tại hồng cầu

Thiếu máu tan máu do nguyên nhân tại hồng cầu hầu hết là bệnh tan máu di truyền.

– Bệnh ở màng hồng cầu

Bệnh hồng cầu nhỏ hình cầu di truyền
Bệnh hồng cầu hình bầu dục di truyền
Bệnh hồng cầu hình miệng di truyền (Stomatocytosis)

– Bệnh về hemoglobin

Bệnh thalassemia: alpha – thalassemia, beta – thalassemia
Hemoglobin bất thường (HbE, HbS, HbC, HbD…)
Hemoglobin không bền vững

– Bệnh thiếu enzym

Thiếu enzym khử: thiếu gluco – 6 phosphat – dehydrogenase, glutathion synthetase, glutathion reductase…
Thiếu enzym sinh năng lượng: thiếu pyruvat – kinase, gluco phosphat – isomerase…

2.2. Thiếu máu tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu

Thiếu máu tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu hầu hết là bệnh tan máu mắc phải.

– Nguyên nhân miễn dịch:

Do đồng kháng thể: bệnh tan máu sơ sinh, do bất đồng nhóm máu mẹ và con hệ ABO, Rh; do truyền máu bất đồng nhóm máu.
Thiếu máu tan máu tự miễn (kháng thể IgG hay IgM).
Liên quan với thuốc (penicillin, methyl dopa)

– Nhiễm khuẩn: sốt rét, virus

– Độc tố (vi khuẩn, nọc rắn, bỏng)

– Thuốc, hóa chất: phenylhydrazin, toluen, vitamin K, phenacetin

– Cường lách.

– Hội chứng tan máu ure máu cao.

3. TRIỆU CHỨNG CHUNG CỦA THIẾU MÁU TAN MÁU

3.1. Triệu chứng lâm sàng

Thiếu máu tan máu có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Nghĩ tới thiếu máu tan máu khi thiếu máu có kèm theo các biểu hiện của vỡ hồng cầu nhiều như vàng da, đái ra hemoglobin…

3.1.1. Thiếu máu tan máu cấp

Thiếu máu xảy ra nhanh
Vàng da rõ
Nước tiểu màu sẫm, đỏ/nâu đen do đái hemoglobin, có thể đái ít hoặc vô niệu
Lách không to hoặc to ít
Bệnh nhi thường sốt, đau đầu, đau bụng, đau lưng và nôn.

3.1.2. Thiếu máu tan máu mạn tính

Thiếu máu từ từ, từng đợt tăng dần
Vàng da nhẹ hoặc không rõ
Lách to nhiều
Nước tiểu sẫm màu có chứa urobilinogen và hemosiderin.
Biến dạng xương sọ nếu bệnh diễn biến nhiều năm, đặc biệt trong bệnh thalassemia, làm bộ mặt thay đổi, đầu to, trán dô, bướu đỉnh, sống mũi tẹt, chụp X-quang thấy xương sọ dày, có hình “chân tóc”, các xương dài có hiện tượng loãng xương.

3.2. Triệu chứng sinh học

– Những xét nghiệm chứng tỏ hồng cầu vỡ nhanh, có tăng giáng hóa hemoglobin:

Hồng cầu, hemoglobin giảm. Huyết đồ có nhiều hồng cầu non
Bilirubin tự do máu tăng trên 0,6 mg/dl.
Giảm nồng độ haptoglobin máu
Tăng lactate dehydrogenase (LDH) máu
Nước tiểu có urobilinogen nhiều. Nếu tan máu trong mạch sẽ có hemoglobin
và hemosiderin ở nước tiểu.
Sắt huyết thanh bình thường hoặc tăng trong tan máu mạn tính.
Đo đời sống hồng cầu bằng kỹ thuật phóng xạ thấy thời gian bán hủy hồng cầu
ngắn chỉ 7-15 ngày.

– Xét nghiệm biểu hiện có tăng phản ứng tạo hồng cầu

Máu ngoại biên: hồng cầu lưới tăng, có nhiều hồng cầu non đa sắc và ưa acid.
Máu tủy: dòng hồng cầu tủy tăng, tỷ lệ hồng cầu lưới tủy cũng tăng.

4. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN THIẾU MÁU TAN MÁU

Trước khi tìm nguyên nhân thiếu máu tan máu, cần xác định xem thiếu máu có phải do tan máu hay không. Dựa vào lâm sàng, thiếu máu kèm theo có triệu chứng vàng da, nước tiểu sẫm màu, lách to; hay thiếu máu kèm theo có triệu chứng huyết cầu tố niệu, có thể nghĩ là thiếu máu tan máu. Chỉ cần làm hai xét nghiệm cơ bản, bilirubin tự do tăng và hồng cầu lưới tăng, có thể xác định đó là thiếu máu tan máu.

Có nhiều nguyên nhân gây tan máu, dựa vào hình dạng hồng cầu, nếu hình dạng hồng cầu biến đổi, có hồng cầu hình dạng bất thường, có thể hướng tới tan máu do nguyên nhân tại hồng cầu; ngược lại, hình dạng hồng cầu còn bình thường, không có hồng cầu hình dạng bất thường, nên hướng tới tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu.

Trong nhóm bệnh tan máu do nguyên nhân tại hồng cầu, bệnh hemoglobin là phổ biến nhất, sau đó mới là bệnh do màng hồng cầu và thiếu hụt enzym. Nếu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, có nhiều hồng cầu hình bia, hồng cầu mảnh, bất máu không đều, sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng, nên tiến hành điện di hemoglobin để tìm thalassemia và các hemoglobin bất thường. Nếu có hồng cầu hình cầu, hình bầu dục, sức bền thẩm thấu hồng cầu giảm, nên khai thác bệnh sử gia đình để xác định bệnh hồng cầu nhỏ hình cầu di truyền hay bệnh hồng cầu bầu dục di truyền. Nếu hồng cầu có hình khuyết, nhuộm thể Heinz hồng cầu dương tính, nên hướng tới các bệnh thiếu hụt enzym hồng cầu, như thiếu G6PD, thiếu pyruvat kinase…

Khi đã xác định tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu, nên tiến hành làm xét nghiệm Coombs với hồng cầu. Nếu Coombs dương tính ở trẻ sơ sinh nên hướng tới tan máu đồng miễn dịch, bất đồng nhóm máu mẹ – con Rh hoặc ABO, nếu Coombs dương tính ở trẻ lớn nên hướng tới bệnh tan máu tự miễn. Trường hợp Coombs âm tính, tan máu có thể do nhiễm khuẩn, độc tố, cường lách hay tan máu mắc phải khác.

Có thể tiếp cận chẩn đoán thiếu máu tan máu từng bước như sơ đồ sau:

Sơ đồ 5.2. Tiếp cận chẩn đoán thiếu máu tan máu

5. ĐIỀU TRỊ THIẾU MÁU TAN MÁU

5.1. Xử trí ban đầu khi chưa rõ nguyên nhân tan máu

Loại bỏ ngay nguyên nhân nghi gây tan máu như ngừng thuốc, loại trừ độc tố, điều trị sốt rét…
Truyền máu khi thiếu máu nặng, nhanh. Tốt nhất là chỉ truyền khối hồng cầu.
Nếu có biểu hiện đái ít hoặc vô niệu, cần cho thuốc lợi niệu, truyền dung dịch glucose 10%.

5.2. Điều trị theo nguyên nhân

Sau khi biết được nguyên nhân gây tan máu, phải điều trị theo nguyên nhân. Rất nhiều nguyên nhân gây tan máu, trong bài này chỉ trình bày một số nguyên tắc điều trị cho một số bệnh tan máu thường gặp.

5.2.1. Thiếu máu tan máu do bất đồng nhóm máu mẹ – con

Cần điều trị sớm để hạ nhanh bilirubin tự do, tránh bị vàng da nhân.

Ánh sáng trị liệu khi bilirubin còn dưới 20mg/100ml máu có tác dụng chuyển bilirubin tự do thành dạng dễ tan trong nước, dễ thải ra ngoài. Đặt trẻ ở lồng ấp, bỏ hết quần áo, tã lót, che mắt, dùng đèn ống xanh 240-320 watt, bước sóng 4000 Angstron, đặt cách 1m, chiếu liên tục để giảm bilirubin tự do dưới 1mg/100ml máu.
Truyền glucose 10% x 50 -100ml/kg/24 giờ.
Truyền plasma tươi, alversin 20ml/kg/24 giờ hay human albumin để gắn kết albumin – bilirubin không ngấm vào não.
Gardenal 5-10mg/kg/24 giờ.
Truyền thay máu: khi bilirubin máu tự trên 20mg/100 ml máu: nếu bất đồng ABO mẹ – con, chọn hồng cầu O giống hồng cầu mẹ, pha với huyết thanh nhóm A hoặc B giống nhóm máu con, nếu bất đồng Rh mẹ – con, chọn máu cùng Rh (-) giống mẹ và cùng nhóm ABO giống con, số lượng 200ml/kg.

5.2.2. Thiếu máu tan máu tự miễn

Corticoid: dùng methylprednisolon liều ban đầu, trong khi có cơn tan máu cấp có thể 5-10mg/kg/ngày, khi có đáp ứng cho prednison uống liều 2mg/kg/24 giờ trong 2 tuần lễ. Theo dõi nếu Hb tăng dần, hồng cầu lưới giảm, nghiệm pháp Coombs âm tính, giảm liều prednison 1mg/kg/ngày rồi dần dần ngừng thuốc. Nếu bệnh còn tái phát, nghiệm pháp Coombs còn dương tính, cần điều trị prednisolon duy trì.
Gamma globulin tinh khiết trong trường hợp tan máu miễn dịch không đáp ứng với corticoid.
Truyền máu: nên hạn chế vì có nguy cơ tan máu nặng hơn. Nếu thiếu máu nặng phải truyền khối hồng cầu chọn túi máu phù hợp nhất và theo dõi chặt chẽ.
Cắt lách, chỉ định cắt lách, nếu cơn tan máu tái phát mạnh nhiều lần, biện pháp corticoid trong 6 tháng không có kết quả.
Các thuốc ức chế miễn dịch khác như arathioprine, cyclophosphamide, cyclosporin A khi tan máu mạn tính mà các biện pháp trên không kết quả.

5.2.3. Thiếu máu tan máu do thalassemia

Thalassemia là một bệnh di truyền, hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Đối với thể nhẹ không phải điều trị, song đối với thể nặng, thể có tan máu mạn tính:

Chống thiếu máu: truyền khối hồng cầu 10-20ml/kg duy trì lượng Hb của trẻ ở giới hạn 8-11 g/dl. Do nhu cầu phải truyền máu nhiều nên làm tăng nguy cơ nhiễm sắt.
Thải sắt desferal (Deferioxamin) 500mg truyền nhỏ giọt dưới da trong 8 giờ/ngày, theo dõi ferritin máu để điều chỉnh điều trị.
Acid folic 5mg/ngày để điều trị các đợt tăng nguyên hồng cầu không lồ trong cơn tan máu.
Cắt lách: chỉ định cắt lách khi có cường lách thứ phát, tăng nhu cầu truyền máu, có “hội chứng dạ dày nhỏ” do lách quá to. Sau cắt lách dễ có nguy cơ nhiễm khuẩn nặng, nên cần có biện pháp phòng ngừa.

5.2.4. Thiếu máu tan máu do bệnh hồng cầu nhỏ hình cầu, di truyền

Truyền máu khi có đợt tan máu nặng.
Cắt lách: là biện pháp có hiệu quả đối với thể nặng và kéo dài. Sau cắt lách cơn tan máu giảm rõ rệt, nhưng những bất thường về hồng cầu vẫn còn.

5.2.5. Thiếu máu tan máu do thiếu enzym hồng cầu

Thiếu máu tan máu thường xảy ra nhanh, thường xảy ra sau khi dùng thuốc, hoặc
sau nhiễm virus cúm.

Loại bỏ ngay thuốc hay tác nhân gây tan máu.
Truyền máu cấp cứu khi thiếu máu nặng. Trường hợp tan máu nặng, kéo dài, do nồng độ thuốc trong máu nhiều, thiếu enzym nặng nề có thể phải chỉ định truyền thay máu.

Cập nhật thông tin mới nhất về kiến thức y học và test y học tại facebook TEST Y HỌC

Tham gia nhóm zalo: Tài Liệu Y Học Tổng Hợp

Ôn thi nội trú, sau đại học TẠI ĐÂY