Tuần chậm kinh	Lưỡng đỉnh (mm)	Chiều dài phôi (mm)	Xương đùi (mm)
7	x	10	x
8	x	15	x
9	x	22	x
10	10	30	x
11	14	40	x
12	20	55	x
13	23	65	13
14	27	80	16

3.2. Xác định dự kiến sinh

Đo chiều dài đầu mông, đường kính lưỡng đỉnh và chiều dài xương đùi của thai cho phép xác định chính xác ngày bắt đầu mang thai ± 3 ngày (phần vị thứ 75). Chiều dài đầu mông là chỉ số tin cậy nhất giúp xác định ngày bắt đầu mang thai và tính tuổi thai. Sau tuần 11, ước lượng tuổi thai theo siêu âm sẽ sai số nhiều hơn. Vì lý do này, tuần 12, người ta thường tính tuổi thai theo ngày đầu kỳ kinh cuối đối với những phụ nữ kinh nguyệt đều và không uống thuốc tránh thai trước đó (nếu không khác biệt > 5 ngày so với kết quả siêu âm). Ở tuần 12, thai có đường kính lưỡng đỉnh 20mm và chiều dài đầu mông 55mm. Việc xác định ngày bắt đầu mang thai và dự kiến sinh là rất cần thiết, giúp theo dõi và quyết định thời điểm kết thúc thai kỳ.

Sơ đồ 1. Chỉ định siêu âm khi bắt đầu có thai

3.3. Chất lượng phôi

Hình thái của thai nhi được khảo sát từ tuần 11:

Siêu âm có thể phát hiện một số dị tật lớn:

• Hệ thống thần kinh (não phẳng, bất thường phân chia cấu trúc não, thoát vị màng tủy).
• Tim (một tâm thất).
• Thành bụng (thoát vị rốn, bất thường cơ thành bụng).
• Hệ thống tiết niệu (bàng quang to).
• Tay chân, cột sống.

3.4. Sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể

Siêu âm đo khoảng sáng sau gáy từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày giúp phát hiện bất thường tam nhiễm sắc thể 21. Khoảng sáng sau gáy ≥ 3mm (ở đến 7% thai nhi) nguy cơ bất thường NST 21 cao gấp 10 lần so với bình thường. Trong trường hợp này, cặp vợ chồng sẽ được tư vấn chọc ối. Nếu kết quả chọc ối bình thường (95% trường hợp), siêu âm hình thái ở tuần 17 và 22 cần được thực hiện để loại trừ các dị tật tim liên quan đến dày khoảng sáng sau gáy. Việc kết hợp siêu âm và xét nghiệm marker (PAPPA và βhCG tự do) cho phép sàng lọc 92% trường hợp, tương tự với tỷ lệ trong các kỹ thuật xâm lấn.

Siêu âm dễ dàng phát hiện một hay nhiều túi thai trong buồng tử cung. Khi xác định đa thai cần theo dõi sát vì:

• Đây là những thai kỳ nguy cơ cao.
• Cần xác định số lượng bánh rau, những trường hợp song thai một bánh rau có tỷ lệ dị tật và biến chứng cao hơn.

3.5. Nguy cơ thai ngừng phát triển

• Không thấy hoạt động của thai sau 8 tuần.
• Túi ối thấp bất thường.
• Túi ối không có phôi thai (trứng trống).
• Không thấy sự phát triển của túi thai trong hai lần siêu âm (cách nhau 8 ngày).

3.6. Thai trứng

Buồng tử cung rộng, âm vang lan tỏa có hình ảnh nhiều nang nước nhỏ, không có túi ối và âm vang thai, có thể thấy nang hoàng tuyến của một hoặc hai buồng trứng.

3.7. Vị trí túi thai

Thông thường, túi thai nằm trong buồng tử cung (Hình 2.a). Trong trường hợp thai ngoài tử cung (GEU), siêu âm thấy buồng tử cung rỗng nhưng không có túi thai, cạnh tử cung có khối hình nhân (có thể có tim thai), túi cùng Douglas có dịch (Hình 2.c). Những dấu hiệu siêu âm trực tiếp trong thai ngoài tử cung hiếm gặp nên cần ghi nhớ phương trình:

• Siêu âm đầu dò âm đạo: βhCG > 1500 UI/ml + tử cung trống = GEU.
• Siêu âm đường bụng: βhCG > 2500 UI/ml + tử cung trống = GEU.

Như vậy, siêu âm 3 tháng đầu giúp nghiên cứu hình thái thai nhi, đặc biệt là xác định khoảng sáng sau gáy, sự bất thường hộp sọ, thành bụng và chân tay. Thời gian thực hiện tối ưu là từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

Hình 2. Siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ
(Nguồn: Diagnostic Imaging Obstetrics 3rd edition)

4. Siêu âm trong 3 tháng giữa và 3 tháng cuối thai kỳ

Trong 3 tháng giữa và 3 tháng cuối thai kỳ, siêu âm giúp khảo sát hình thái thai nhi, sự phát triển của thai và rau thai.

4.1. Siêu âm hình thái

Siêu âm cho phép chẩn đoán sớm các dị tật của thai nhi:

• Não úng thủy hoặc tật đầu to: Đường kính lưỡng đỉnh lớn hơn 2 – 3 cm so với bình thường.
• Não phẳng: Không có vòm sọ.
• Dị tật ống thần kinh và tật nứt đốt sống.
• Thoát vị rốn và bất thường cơ thành bụng.
• Dị tật các cơ quan nội tạng: Hẹp tá tràng, thận đa nang, dị tật tim, cổ trướng.

Cuối cùng, chẩn đoán giới tính và các bất thường liên quan đến giới tính trên siêu âm cũng rất cần thiết, nhưng kết quả thường chỉ chính xác sau 22 tuần.

4.2. Sử dụng siêu âm 3D

Cung cấp hình ảnh thai nhi tốt hơn, đặc biệt là khuôn mặt và xương (dị tật đốt sống, chân tay). Siêu âm 3D yêu cầu môi trường nước ối đủ và không có các vật cản (thành tử cung, dây rốn…). Vị trí thai nhi thuận lợi. Siêu âm sàng lọc dị tật có thể thực hiện từ tuần 17 – 18 với những sản phụ có tiền sử hoặc phát hiện bất thường trong các lần siêu âm trước. Tuy nhiên, thời điểm lý tưởng nhất để khảo sát bất thường thai là 20 – 22 tuần và 32 – 33 tuần.

Sơ đồ 2: Chỉ định siêu âm vào quý II và III của thai kỳ

4.3. Đánh giá sự phát triển của thai

Sự phát triển của thai được đánh giá qua các thông số:

• Đường kính lưỡng đỉnh hoặc chu vi vòng đầu. Đường kính lưỡng đỉnh tăng 3mm mỗi tuần trong quý II, 2mm mỗi tuần trong tháng thứ 8 và 1mm mỗi tuần trong tháng thứ 9. Chu vi vòng đầu tăng 1cm mỗi tuần cho đến 32 – 33 tuần và 0,5cm mỗi tuần sau đó.
• Đo đường kính ngang bụng và chu vi bụng. Đường kính ngang bụng được đo ở mặt cắt đi qua tĩnh mạch rốn, dạ dày và tuyến thượng thận. Tốc độ tăng trưởng của đường kính ngang bụng là 2 – 3mm mỗi tuần từ 20 – 30 tuần, sau đó 3 đến 6 – 7mm mỗi tuần sau đó.
• Chiều dài xương đùi, bàn chân, tỷ lệ xương đùi/ bàn chân.

Khảo sát các thông số trên cho phép:

• Xác định tuổi thai.
• Chẩn đoán các dị tật.
• Trường hợp đa thai cần kiểm tra xem các thai có phát triển cân bằng không.
• Chẩn đoán thai chậm phát triển trong tử cung.
• Chẩn đoán thai to.

4.4. Đánh giá tình trạng sức khỏe của thai

Siêu âm giúp nghiên cứu chuyển động thai trong một thời gian nhất định (30 phút), bao gồm chuyển động tổng thể, chuyển động hô hấp và cử động chi. Các phép đo này giúp đánh giá tình trạng sức khỏe thai như thang điểm của Manning, rất hữu ích trong trường hợp thai chậm phát triển trong tử cung.

4.5. Khảo sát nước ối

Thể tích nước ối thay đổi theo tuổi thai. Đánh giá thể tích nước ối cần thiết trong các trường hợp:

• Dị tật tiết niệu dẫn tới thiểu ối.
• Dị tật tiêu hóa dẫn đến đa ối.
• Chậm phát triển trong tử cung kèm thiểu ối.

Phương pháp đo chỉ số ối Phelan và Rutherford bao gồm việc chia bề mặt tử cung thành bốn góc phần tư và đo độ sâu của mỗi góc, chỉ số ối là tổng của bốn giá trị đo được. Chỉ số ối giúp chẩn đoán tình trạng đa ối hoặc thiểu ối.

4.6. Khảo sát bánh rau

Siêu âm cho phép khảo sát vị trí và sinh thiết bánh rau. Cần xác định vị trí của bánh rau vào cuối thai kỳ (siêu âm 32 tuần) trước khi quyết định phương pháp sinh đẻ. Ngoài ra việc khảo sát vị trí bánh rau cũng cần thiết trong các trường hợp:

• Ra máu âm đạo.
• Các hình ảnh bất thường ở cuối thai kỳ.
• Khi tiến hành chọc ối.

Phân loại Denhes phân biệt rau thai trong ba nhóm có tính đến sự di chuyển của bánh rau:

• Nhóm I: Bờ trên của bánh rau thai chạm hoặc vượt quá đáy tử cung (tiến triển thuận lợi).
• Nhóm II: Bờ trên của bánh rau nằm ở nửa trên tử cung (nguy cơ thấp, 10% trường hợp rau tiền đạo).
• Nhóm III: Bờ trên của bánh rau nằm ở nửa dưới của tử cung (nguy cơ cao rau tiền đạo).

Kích thước của bánh rau cho phép thăm dò sự phát triển bánh rau trong tử cung:

• Chiều dày bánh rau mỏng gợi ý thai chậm phát triển trong tử cung, cùng với bệnh lý tim mạch – thận của người mẹ.
• Chiều dày bánh rau tăng gặp trong đái tháo đường, phù thai – rau, nhiễm Toxoplasmose, hoặc nhiễm trùng (Cytomegalovirus hoặc Parvovirus).

Siêu âm giúp đánh giá sự phát triển của rau thai, chẩn đoán tình trạng nhồi máu, tụ máu sau rau, phù bánh rau và đặc biệt là u nguyên bào nuôi.

Siêu âm ở quý 2 và 3 là chỉ định thường quy, ngoài ra siêu âm cũng được chỉ định với một số trường hợp đặc biệt:

• Nghi ngờ thai bất thường.
• Bất thường thể tích tử cung.
• Chảy máu.
• Ngôi thai bất thường.
• Bệnh lý người mẹ (Tăng huyết áp, đái tháo đường, bệnh tự miễn).
• Trước khi chọc ối.
• Thai chết lưu (Khẳng định chẩn đoán).

4.7. Nghiên cứu cổ tử cung

Siêu âm đo độ dài cổ tử cung được thực hiện khi sản phụ có nguy cơ dọa đẻ non. Ngưỡng chiều dài cổ tử cung dự đoán nguy cơ đẻ non là từ 20 đến 30 mm. Khó để lựa chọn một ngưỡng cụ thể. Nếu chọn ngưỡng 30mm, chúng ta thiên về độ nhạy và giá trị tiên đoán âm tính cao nhưng sẽ bỏ qua nhiều kết quả dương tính giả, nếu chọn ngưỡng 20mm thì ngược lại. Sàng lọc dọa đẻ non bằng siêu âm đo độ dài cổ tử cung một cách hệ thống chưa được chứng minh là có hiệu quả.

4.8. Nghiên cứu tuần hoàn tử cung và thai nhi với siêu âm Doppler

Khảo sát dòng chảy của động mạch tử cung mẹ rất cần thiết trong trường hợp thai chậm phát triển trong tử cung. Sự tăng trở kháng động mạch và dấu hiệu Notch gợi ý nguyên nhân thai chậm phát triển do bất thường mạch máu tử cung. Nghiên cứu dòng chảy của động mạch tử cung trên thai từ 17 đến 24 là rất hữu ích trên những sản phụ có tiền sử tiền sản giật, thai chậm phát triển trong tử cung hoặc thai chết lưu. Nếu Doppler bình thường, không cần đo lại sau 24 tuần (giá trị dự đoán âm tính 80%). Nếu kết quả bệnh lý, cần theo dõi chặt chẽ và siêu âm Doppler động mạch rốn trong 3 tháng cuối thai kỳ. Không có chỉ định siêu âm Doppler động mạch tử cung cho tất cả phụ nữ có thai.

Lưu lượng máu qua rau thai được đánh giá qua dòng chảy động mạch rốn. Trong trường hợp suy thai mạn tính, có sự tăng trở kháng động mạch, chỉ số RI hoặc PI tăng. Được thực hiện từ tuần 28 đến 34, siêu âm Doppler động mạch rốn giúp phân biệt một trường hợp thai chậm phát triển trong tử cung bệnh lý và thai nhỏ hơn tuổi thai. Siêu âm Doppler cần được thực hiện hằng tuần với trường hợp phát hiện bất thường. Trong trường hợp đa thai, siêu âm Doppler động mạch rốn được thực hiện 1 lần/tháng cho đa thai một bánh rau và 2 tháng/lần cho đa thai hai bánh rau. Siêu âm Doppler động mạch não giữa trong trường hợp suy thai mạn cho thấy sự giảm trở kháng mạch não, do…

phản ứng giãn mạch não nhằm đáp ứng với tình trạng thiếu oxy của thai nhi. Chỉ số não được đo tương tự như chỉ số rốn Pourcelot. Chỉ số não – rốn là chỉ số kháng của động mạch não trên chỉ số kháng của động mạch rốn. Khi chỉ số này < 1 chứng tỏ khả năng thích nghi với tình trạng thiếu oxy của thai nhi kém. Trong thai chậm phát triển trong tử cung, chỉ số não – rốn có giá trị tiên đoán dương tính là 94 – 100% và giá trị tiên đoán âm tính là 63 – 97%.

Hình 3. Doppler động mạch não giữa (Nguồn: Williams Obstetrics 25th edition).

II. CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH NGOÀI SIÊU ÂM

Do ảnh hưởng của tia X đến phôi thai nên các thăm dò X quang bị hạn chế trong sản khoa, bao gồm:

• X quang tim phổi
• X quang bụng không chuẩn bị
• X quang tiểu khung
• Chụp cắt lớp vi tính, chụp niệu quản – bể thận ngược dòng

MRI có thể thay thế X quang trong sản khoa do không sử dụng tia X.

1. X quang tim phổi

X quang tim phổi không còn là thăm dò thường quy trong sản khoa. Có thể chỉ định X quang tim phổi từ tháng thứ 6 của thai kỳ trong các trường hợp:

• Can thiệp sản khoa liên quan đến tiền sử bệnh lý phổi của mẹ.
• Giúp chẩn đoán (nghi ngờ lao phổi) hoặc đưa ra quyết định điều trị bệnh trong giai đoạn hoạt động (lao, ung thư di căn).

2. X quang bụng không chuẩn bị

Rất ít khi được sử dụng trong sản khoa, một số trường hợp chỉ định bao gồm:

• Xác định tư thế đầu thai nhi ngửa trong ngôi ngược.
• Chẩn đoán một số bệnh lý xương khớp (tình trạng khoáng hóa và hình dạng đốt sống).
• Xác định tuổi thai bằng cách nghiên cứu các điểm cốt hóa, hữu ích trong trường hợp thai chết lưu (điểm Beclard tương thai 32 tuần và điểm Todt tương ứng thai 35 tuần).

3. X quang tiểu khung

X quang tiểu khung giúp đo các đường kính khác nhau của khung chậu sản phụ (eo trên, eo giữa, eo dưới), hẹp khung chậu bẩm sinh hay mắc phải, sự bất cân xứng giữa đầu thai nhi và khung chậu mẹ.

Ưu điểm:

• Sẵn có tại cơ sở y tế.
• Kinh nghiệm và kiến thức của các bác sĩ về X quang.
• Đánh giá tổng thể hình dạng khung chậu.

Nhược điểm:

• Chiếu xạ thai nhi khoảng từ 1 đến 1,5 rad.
• Các phép đo đôi khi khó thực hiện chính xác do hình ảnh cấu trúc xương trên phim kém.
• Một số bệnh nhân khó chịu.

4. Chụp cắt lớp vi tính tiểu khung

Ưu điểm:

• Thời gian chụp nhanh và sự thoải mái cho bệnh nhân.
• Đo trực tiếp các đường kính khác nhau trên từng lát cắt.
• Tất cả thông tin cần khảo sát được lưu lại trong các ảnh.
• Giảm đáng kể lượng chiếu xạ (khoảng 10 lần) so với chụp X quang tiểu khung.

Nhược điểm:

• Phải xử lý hậu kì các hình ảnh và thông tin thu được (5 đến 10 phút).
• Chiếu xạ thai nhi.

5. Chụp MRI tiểu khung

Ưu điểm:

• Không sử dụng tia X nên không gây chiếu xạ thai nhi.
• Đo trực tiếp các thông số.

Nhược điểm:

• Mất nhiều thời gian, không chụp được cho những bệnh nhân sợ không gian kín vì khi chụp bệnh nhân sẽ được đưa vào lòng kín.
• Chất lượng hình ảnh thường kém.
• Không nhìn được toàn thể.
• Chi phí cao.
• Không có sẵn máy móc ở một số cơ sở y tế.

Ứng dụng:

MRI tiểu khung là kỹ thuật lý tưởng nếu máy móc sẵn có ở cơ sở y tế. Trên thực tế, MRI không gây chiếu xạ và giúp phân tích chính xác hơn tình trạng cơ – xương chậu. Chụp cắt lớp vi tính thường được lựa chọn vì cho các kết quả đo đạc chính xác và sử dụng liều chiếu xạ hợp lý.

Hình 4. Hình ảnh thoát vị tủy dạng nang vùng thắt lưng cùng trên phim chụp MRI ở tuần thai 36 (Nguồn: Williams Obstetrics 25th edition).

6. Các thăm dò hình ảnh khác trong quá trình mang thai

Khi mang thai có thể chỉ định:

• X quang bụng không chuẩn bị trong trường hợp cấp cứu tiêu hóa.
• Chụp X quang niệu đồ tĩnh mạch trong trường hợp viêm bể thận.
• Chụp hệ tĩnh mạch cản quang trong trường hợp viêm tắc tĩnh mạch sâu để xét chỉ định can thiệp phẫu thuật.
• Chụp cắt lớp vi tính khảo sát tình trạng viêm tĩnh mạch chậu ở cuối thai kỳ.

Trong tất cả trường hợp trên, thời gian chụp và liều lượng chiếu xạ sẽ được giới hạn ở mức tối thiểu. Cũng hướng tới sử dụng các phương pháp siêu âm trong trường hợp:

• Nghiên cứu về giải phẫu thai nhi, đặc biệt là não bộ. Sự phát triển của thai và vị trí bánh rau.
• Đánh giá các khối u.

III. CÁC XÉT NGHIỆM SINH HÓA

βhCG được tiết ra từ hợp bào nuôi từ ngày thứ 8 sau thụ tinh. Hormon này có hai tiểu đơn vị:

• Chuỗi beta đặc hiệu cho hCG, là cấu trúc chung giữa hCG và LH.
• Chuỗi alpha là cấu trúc chung giữa FSH, LH và TSH.

Do vậy, xét nghiệm hCG toàn phần sử dụng kháng thể anti – hCG không đặc hiệu do cấu trúc tương tự LH. Một phản ứng chéo với kết quả dương tính giả có thể xảy ra. Xét nghiệm β hCG chỉ sử dụng kháng thể β hCG, đặc hiệu hơn nhưng vẫn có phản ứng chéo trong 5 – 10% trường hợp với LH. Chỉ có xét nghiệm sử dụng kháng thể anti – β hCG CTP là hoàn toàn đặc hiệu.

1. Định lượng

Có thể định lượng hCG bằng xét nghiệm miễn dịch phóng xạ hoặc xét nghiệm miễn dịch enzym. βhCG đặc hiệu cho tế bào nuôi, dương tính từ ngày thứ 8 đến 10 sau phóng noãn và có thể sử dụng để xác định có thai hay không trước cả thời điểm bệnh nhân phát hiện chậm kinh.

βhCG bằng 0 hoặc dưới 10 mUI/ml cho phép loại trừ có thai. βhCG cao hơn 10 mUI/ml nghi ngờ có thai, xét nghiệm βhCG cách ngày để xác định có thai hay không. βhCG ≥ 3000 IU/ml tương ứng với thai 5 tuần. βhCG tăng nhưng thấp hơn bình thường gợi ý một trường hợp thai ngoài tử cung, đặc biệt nếu βhCG không tăng gấp đôi hoặc ít nhất > 60% sau 48 giờ. βhCG từ 500 đến 1000 IU/ml sẽ thấy túi thai trong buồng tử cung trên siêu âm đầu dò âm đạo và βhCG từ 3500 IU/ml trở lên sẽ thấy túi thai trên siêu âm đường bụng. Xét nghiệm βhCG rất cần thiết trong trường hợp theo dõi chửa trứng hoặc điều trị u nguyên bào nuôi.

2. Định tính

Những xét nghiệm này được sử dụng rộng rãi do đơn giản và tiết kiệm thời gian. Có thể xét nghiệm máu hoặc nước tiểu. Các que xét nghiệm hCG nước tiểu thường có sẵn ở các hiệu thuốc.

• Âm tính giả thường do ngưỡng phát hiện của xét nghiệm quá cao. Điều này không có nghĩa là không có hCG trong máu. Ngược lại, khi nồng độ hCG rất cao cũng có thể cho kết quả âm tính giả vì nồng độ kháng nguyên vượt quá khả năng xử lý của kháng thể.
• Dương tính giả, các xét nghiệm hiện tại đã loại trừ được dương tính giả do LH. Tuy nhiên, sự có mặt của huyết sắc tố, hồng cầu, protein, vi khuẩn trong nước tiểu có thể gây dương tính giả. Một số loại thuốc cũng gây dương tính giả như thuốc an thần, chất gây nghiện và một số chất tẩy rửa.

Xét nghiệm có thể âm tính nếu ngày phóng noãn xảy ra muộn hơn so với ngày lý thuyết. Nếu nghi ngờ, hãy xét nghiệm lại sau 8 hoặc 10 ngày. Sau tháng thứ 4, nồng độ hCG sẽ giảm dần.

3. Chỉ định xét nghiệm hCG

Xét nghiệm định tính hCG trong nước tiểu hoặc huyết tương là đủ để xác định việc có thai. Xét nghiệm định lượng hCG hoặc β hCG được chỉ định trong trường hợp nghi ngờ thai ngoài tử cung, chửa trứng hoặc đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down. Các nguyên tắc trong xét nghiệm hCG gồm:

• Không cần xét nghiệm hCG trong trường hợp thai to hoặc đã được chẩn đoán qua siêu âm.
• Chẩn đoán thai sớm bằng xét nghiệm hCG trong nước tiểu hoặc huyết tương sau chậm kinh 7 ngày. Cần loại trừ các trường hợp nghi ngờ thai ngoài tử cung hoặc có các yếu tố nguy cơ của thai ngoài tử cung như: Tiền sử viêm vùng chậu, Chlamydia dương tính, tiền sử thai ngoài tử cung, hút thuốc, dùng các biện pháp tránh thai.
• Định lượng hCG không cho phép xác định chính xác ngày thụ tinh.
• Các trường hợp nghi ngờ thai ngoài tử cung cần xét nghiệm định lượng hCG và siêu âm. Nên xét nghiệm lại theo dõi nếu bệnh nhân có chỉ định bảo tồn, điều trị nội hoặc phẫu thuật.
• Các trường hợp hỗ trợ sinh sản cần định lượng hCG vào ngày 12 đến 16.
• Các trường hợp nghi ngờ chửa trứng, ung thư nguyên bào nuôi cần xét nghiệm định lượng β hCG.
• Để đánh giá nguy cơ Down có thể sử dụng hai phương pháp sàng lọc sau:

• Quý I: Định lượng β hCG tự do trong khoảng 8 – 14 tuần kết hợp với định lượng PAPPA (protein A trong huyết tương liên quan đến thai nghén). Xét nghiệm này có độ nhạy 60% và tỷ lệ dương tính giả 5%. Khi kết hợp với siêu âm đo độ dày sẽ cho độ nhạy 90% và tỷ lệ dương tính giả 5%.
• Quý II: Định lượng β hCG, alpha – fetoprotein và estriol huyết thanh trong khoảng 14 – 17,6 tuần cho phép sàng lọc các bệnh nhân có nguy cơ cao. Cần cân nhắc thêm các yếu tố: Cân nặng, hút thuốc và tiền sử liên quan đến hội chứng Down. Độ nhạy khi sàng lọc hội chứng Down theo tuổi mẹ là khoảng 60%. Trong trường hợp đa thai, nguy cơ Down sẽ được xác định bằng cách kết hợp tuổi mẹ và độ mờ da gáy của mỗi thai nhi.
• Nếu bệnh nhân chưa được sàng lọc trong quý I, có thể sử dụng bộ ba xét nghiệm (βhCG, alpha – fetoprotein và estriol huyết thanh) cho đến khi thai 18 tuần. Các xét nghiệm này có độ phát hiện hơn 80% trường hợp mắc hội chứng Down.

IV. CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC KHÔNG XÂM LẤN

NIPT (các xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh không xâm lấn) dựa trên việc phân tích ADN tự do trong tuần hoàn mẹ cho phép cải thiện đáng kể khả năng sàng lọc ở những phụ nữ nguy cơ cao. Nếu kết quả NIPT bình thường, bệnh nhân có thể giảm được 90 – 95% tiền chỉ trả cho các xét nghiệm sàng lọc sau này. Ngược lại, nếu NIPT dương tính, bệnh nhân cần được làm các xét nghiệm xâm lấn để phân tích karyotype của thai, tốt nhất là sinh thiết gai rau. Hiện nay, xét nghiệm NIPT chưa phù hợp để sàng lọc đại trà vì NIPT cho tỷ lệ dương tính giả khoảng 5%. Điều này hoàn toàn chấp nhận được ở những người nguy cơ cao nhưng sẽ không phù hợp khi sàng lọc cho quần thể chung.

V. CÁC KỸ THUẬT THĂM DÒ

Gồm: Sinh thiết gai rau, chọc ối, lấy máu thai nhi, soi ối, theo dõi monitoring.

Hình 5. Một số kỹ thuật thăm dò trước sinh (Nguồn: Williams Obstetrics 25th edition)

1. Sinh thiết gai rau (Hình 5b)

1.1. Điều kiện thực hiện

• Lấy mẫu trong khoảng 12 – 13 tuần hoặc muộn hơn là đến quý III của thai kỳ, nhưng không làm trước 12 tuần vì nguy cơ biến chứng cao.
• Siêu âm kiểm tra tình trạng thai, tim thai, kiểm tra đặc điểm của thai (thai đôi không phải là chống chỉ định tuyệt đối sinh thiết gai rau, nhưng thai đôi hai bánh rau cần lấy đủ hai mẫu bệnh phẩm).
• Nghiên cứu vị trí nguyên bào nuôi và đánh giá khả năng tiếp cận để lấy bệnh phẩm.
• Cần lấy mẫu dưới hướng dẫn của siêu âm.
• Xét nghiệm loại trừ nhiễm khuẩn sinh dục (trong trường hợp sinh thiết qua đường âm đạo).

1.2. Ưu điểm

• Đơn giản: Đây là một kỹ thuật dễ thực hiện, nhanh chóng và không gây đau cho bệnh nhân.
• Sàng lọc sớm: Mẫu được lấy từ tuần thứ 12.

1.3. Kỹ thuật

Lấy mẫu gai rau có thể thực hiện qua đường bụng hoặc qua cổ tử cung. Phần lớn tác giả khuyến cáo đường bụng vì nguy cơ nhiễm trùng, chảy máu, rách màng và sảy…

thai thấp hơn. Mẫu được lấy dưới kiểm soát của siêu âm, sau khi đã gây tê tại chỗ bằng Xylocaine, và sử dụng ống hút có kim tiêm. Lượng tối thiểu tế bào nuôi từ 5 đến 15mg, nhưng đôi khi 50 đến 100mg tùy thuộc nghiên cứu. Các tế bào sau đó sẽ được nuôi cấy trong môi trường đặc hiệu.

Siêu âm xác định hoạt động của thai và loại trừ máu tụ sau rau. Tiêm chủng dự phòng Immunoglobulin kháng D cho tất cả phụ nữ Rh (-). Liều lượng tiêm phụ thuộc xét nghiệm Kleihauer.

1.4. Chỉ định

• Nghiên cứu nhiễm sắc thể khi phát hiện các bất thường trên siêu âm.
• Nghiên cứu DNA: Bệnh liên kết với nhiễm sắc thể giới tính (loạn dưỡng cơ Duchenne, Hemophilia A và B, bệnh huyết sắc tố, bệnh nhầy nhớt).

1.5. Chống chỉ định

• Sinh thiết đường bụng:
  • Tuyệt đối: U xơ, chọc vào ruột, ruột nằm trên đường lấy bệnh phẩm, chảy máu, bong rau.
  • Tương đối: Đa thai, bệnh lý về đông máu của người mẹ.
• Sinh thiết đường âm đạo:
  • Tuyệt đối: Viêm âm đạo – cổ tử cung, chít hẹp cổ tử cung, chảy máu, co thắt âm đạo.
  • Tương đối: U xơ, thai > 13 tuần, đa thai, bệnh lý về đông máu của người mẹ.

1.6. Biến chứng

• Sảy thai. Tỷ lệ sảy thai tự nhiên trong khoảng 7 – 10 tuần (2 – 5% các trường hợp mang thai) và tăng theo tuổi của người phụ nữ (1,9% khi 35 tuổi và 10,9% khi 40 tuổi). Nghiên cứu từ Canada cho thấy tỷ lệ sảy thai sau PVC và chọc ối lần lượt là 7,6% và 7%.
• Nhiễm trùng buồng ối, có thể xảy ra sau khi lấy mẫu ở cổ tử cung. Nguy cơ viêm màng ối, ngay cả khi lấy mẫu đường bụng.
• Chảy máu xảy ra trong 10 – 15% trường hợp.
• Nguy cơ dị tật thai nhi trong trường hợp lấy mẫu trước 9 tuần.

2. Chọc ối (Hình 5a)

Là phương pháp dùng kim xuyên qua màng ối, lấy nước ối và nghiên cứu các thành phần trong đó. Chọc ối thường được thực hiện vào tuần 16 – 17. Chọc ối sớm có thể thực hiện từ tuần 12 – 14. Mẫu được lấy trong điều kiện vô trùng, không cần gây tê tại chỗ, dưới hướng dẫn của siêu âm để tránh chọc vào rau thai. Siêu âm giúp đánh giá hoạt động của thai, vị trí bánh rau, loại trừ các dị tật.

2.1. Nguy cơ

Nguy cơ cho mẹ:

Các biến chứng nhiễm trùng như sốt nhiễm trùng cực kỳ hiếm. Nguy cơ nhiễm trùng ối là 0,1%. Nguy cơ bất đồng miễn dịch là 3,4 – 2,1%, do vậy cần điều trị dự phòng bằng các globulin miễn dịch kháng D với liều 300mcg cho tất cả bệnh nhân Rh (-). Rỉ ối được ghi nhận trong 1,7% các trường hợp và bệnh nhân cần được nghỉ ngơi tại giường cho đến khi hết hiện tượng ra nước âm đạo.

Nguy cơ cho thai:

Nguy cơ sảy thai cao hơn 0,2 đến 2,1%, phụ thuộc vào đường kính kim chọc, số lần chọc, hình dạng bánh rau và kinh nghiệm người làm.

2.2. Chỉ định chọc ối

• Xác định bộ karyotype của thai.
• Nghiên cứu sinh học phân tử xác định:
  • Nhiễm trùng Toxoplasma.
  • Bệnh nhầy nhớt, bệnh cơ.
  • Bệnh huyết sắc tố, hemophilia…
  • Xác định yếu tố D (bất đồng nhóm máu Rh).
  • Thiếu hụt enzym bẩm sinh.
• Định lượng alpha – protein, acetylcholinesterase trong trường hợp dị tật ống thần kinh và 17 – OH – progesteron trong trường hợp tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Bảng 2: Chỉ số ối bình thường và bệnh lý

3. Lấy máu cuống rốn (Hình 5c)

3.1. Chỉ định

– Nghiên cứu về nhiễm sắc thể:

• Bất thường thai nhi phát hiện bằng siêu âm (bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể như dị dạng đường tiêu hóa, thận, tim).
• Thai chậm phát triển trong tử cung không rõ nguyên nhân.
• Nuôi cấy nước ối thất bại.

– Bệnh lý nhiễm trùng: Tìm Toxoplasmose, CMV, Varicelle. Giúp tiên lượng sự thiếu máu, giảm tiểu cầu, bệnh lý gan, bệnh lý nhiễm trùng của thai (mà không biểu hiện trên siêu âm).

– Bệnh lý về máu, chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm, β Thalassemia, Hemophilies A, B.

– Chỉ định khác: Bệnh lý về chuyển hóa, một số bệnh lý rối loạn miễn dịch bẩm sinh.

– Chỉ định điều trị: Truyền máu trong tử cung trong trường hợp bất đồng Rh nặng, hoặc giảm tiểu cầu miễn dịch thai nhi.

3.2. Kỹ thuật

• Bắt đầu từ 18 tuần, đặc biệt từ 20 tuần đến đủ tháng.
• Kim dài 15cm, G 22, dưới sự hướng dẫn của siêu âm, chọc vào nơi bám của dây rốn vào bánh rau, lấy 3ml.
• Kiểm tra tình trạng thai nhi sau 1 giờ (tim thai, phát hiện tụ máu nơi chọc) tiêm anti D khi mẹ Rh âm.

3.3. Biến chứng

• Suy thai biểu hiện nhịp chậm thoáng qua chiếm 3 – 5%, đôi khi nhịp tim thai chậm liên tục (> phải mổ cấp cứu).
• Tỷ lệ mất thai khoảng 5%.
• Mẹ: Máu tụ sau rau, nhiễm trùng, rối loạn tâm lý khi thai chết.

Do vậy cần tư vấn và giải thích cho hai vợ chồng.

4. Soi ối

Là phương pháp kiểm tra tình trạng nước ối qua màng ối nhờ vào hệ thống ánh sáng lạnh. Đây là phương pháp đơn giản để chẩn đoán tình trạng thai trong giai đoạn chuyển dạ muộn. Sự thay đổi màu sắc nước ối thể hiện tình trạng suy thai hiện tại hoặc trong quá khứ.

4.1. Nguyên lý

Thiết bị soi ối bao gồm ống soi có đường kính 12 – 16 hoặc 20mm với nguồn sáng, panh kẹp bóng sát khuẩn. Bệnh nhân nằm ở tư thế sản khoa, bác sĩ khám đánh giá độ mở cổ tử cung và lựa chọn đường kính của ống soi. Sau đó ống soi được đưa vào âm đạo theo hướng dẫn của ngón tay phải, cũng có thể thực hiện soi ối bằng mỏ vịt. Kết quả soi ối:

• Nước ối bình thường: Màu trong, có vài nụ chất gây chuyển động.
• Nước ối có màu vàng: Bất đồng nhóm máu Rh.
• Nước ối có màu xanh: Chứng tỏ có sự thải phân su.
• Nước ối có màu đỏ: Thai chết lưu.

4.2. Chỉ định

Soi ối được thực hiện từ tuần 37 trở đi, việc thăm dò trước thời điểm này sẽ khó khăn vì cổ tử cung đóng và nguy cơ đẻ non. Chỉ định:

• Thai quá ngày sinh
• Chẩn đoán rách màng ối

4.3. Chống chỉ định

• Nhiễm trùng âm đạo
• Rau tiền đạo
• Thai chết lưu
• Ngôi mông

VI. THEO DÕI NHỊP TIM THAI

Phương pháp ghi lại nhịp tim thai và đánh giá cường độ, tần số co cơ tử cung.

1. Nguyên lý

Nhịp tim thai được ghi lại bằng thiết bị siêu âm Doppler, cảm biến được gắn tại vị trí nghe tim thai. Cơn co tử cung được ghi lại bằng cảm biến áp suất đặt ở đáy tử cung.

2. Nhịp tim thai cơ bản ngoài cơn co tử cung

Nhịp tim thai cơ bản từ 110 đến 160 lần/phút. Nhịp tim thai trên 180 lần/phút là một dấu hiệu báo động, gợi ý tình trạng tăng thân nhiệt của mẹ, nhiễm trùng ối, thiếu máu mẹ. Nhịp tim chậm dưới 100 lần/phút là một dấu hiệu báo động, gợi ý tình trạng thiếu oxy của thai nhi. Nhịp tim thai hình sin xen kẽ với nhịp phẳng gợi ý tình trạng suy thai nghiêm trọng.

3. Cơn co tử cung

Cường độ cơ bản 5 mmHg, khi bắt đầu chuyển dạ cơn co tử cung hình chuông với biên độ ≥ 10 mmHg, cơn co kéo dài khoảng 3 phút, các cơn co đều đặn 20 phút/cơn sau đó là 3 – 5 phút/cơn.

4. Test oxytocin

Đánh giá khả năng chịu đựng của thai nhi với cơn co tử cung trong chuyển dạ. Do đó, nguyên tắc của test oxytocin là gây cơn co tử cung như trong chuyển dạ. Nếu thai nhi bình thường, sẽ không có sự thay đổi nhịp tim thai. Nếu thai nhi bệnh lý, sẽ có tình trạng thiếu oxy dẫn đến thay đổi nhịp tim thai trên monitoring.

4.1. Kỹ thuật

• Thực hiện từ sau tuần 36 của thai kỳ.
• Thực hiện trong khoảng 30 – 60 phút.
• Sản phụ nằm tư thế Fowler hay nghiêng trái.
• Đặt monitoring theo dõi tim thai và cơn co tử cung trong 20 phút. Sau đó tạo cơn co tử cung bằng cách truyền oxytocin với tốc độ 6 giọt/phút, tăng dần lên 8, 10, 12, 14 và 16 giọt/phút để đạt 3 cơn co trong 10 phút.
• Test dương tính khi có sự thay đổi nhịp tim thai. Tỷ lệ dương tính giả là 15% và âm tính giả là 7%.

4.2. Chỉ định

Tất cả trường hợp thai bệnh lý có thể gây ra tình trạng suy thai mạn tính (đái tháo đường, thai quá ngày sinh, hạ huyết áp thai nhi…)

4.3. Chống chỉ định

• Thai dưới 36 tuần
• Sẹo mổ cũ
• Rau tiền đạo
• Cơn co tử cung cường tính.

Cập nhật thông tin mới nhất về kiến thức y học và test y học tại facebook TEST Y HỌC

Tham gia nhóm zalo: Tài Liệu Y Học Tổng Hợp

Ôn thi nội trú, sau đại học TẠI ĐÂY