HỘI CHỨNG VÀNG DA TRẺ SƠ SINH

Bilirubin tự do (còn gọi là bilirubin gián tiếp), không tan trong nước, khi nồng độ bilirubin tăng cao trong máu, có khả năng ngấm qua hàng rào máu não làm tổn thương thần kinh ở trẻ sơ sinh.

Bilirubin liên hợp (còn gọi là bilirubin trực tiếp), tan trong nước, đào thải ra ngoài qua đường thận (nước tiểu), đường mật (phân). Bilirubin liên hợp được gọi là tăng khi nồng độ bilirubin liên hợp > 25 μmol/l hay vượt quá 20% bilirubin toàn phần ở những bệnh nhân có tăng bilirubin tự do.

Vàng da được gọi là sớm nếu xuất hiện trước 48 giờ tuổi ở trẻ sơ sinh. Thường do nguyên nhân tăng bilirubin tự do.

Vàng da kéo dài khi tình trạng vàng da kéo dài sau 2 tuần tuổi ở trẻ sơ sinh đủ tháng và sau 3 tuần tuổi ở trẻ sơ sinh đẻ non. Vàng da kéo dài có thể do nguyên nhân tăng bilirubin tự do hoặc bilirubin liên hợp.

Vàng da tăng bilirubin tự do là bệnh lý sơ sinh thường gặp, chiếm 1/3 số trẻ sơ sinh đủ tháng, 2/3 số trẻ sơ sinh đẻ non. Vàng da sơ sinh có thể tiến triển nặng và để lại những hậu quả nặng nề nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Theo thống kê của Mỹ năm 2002, có đến 2,2% số trẻ sơ sinh nhập viện vì vàng da nặng. Theo nghiên cứu thống kê tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2007, có 21,3% số trẻ nhập viện khoa sơ sinh vì vàng da.

2. CHUYỂN HÓA BILIRUBIN

2.1. Sơ đồ tóm tắt chuyển hóa bilirubin trong cơ thể

2.2. Chuyển hóa bilirubin trong bào thai

Trong thời kỳ bào thai, sự đào thải bilirubin trong huyết tương thai nhi do mẹ đảm nhiệm. Bilirubin tự do của thai qua rau thai gắn với albumin của mẹ, đến gan mẹ và được chuyển thành bilirubin liên hợp và được thải ra ngoài. Chỉ có một phần rất nhỏ bilirubin được biến đổi tại gan thai nhi và được chuyển xuống ruột, có trong phân su.

2.3. Chuyển hóa bilirubin sau khi sinh

Ngay sau khi sinh, trẻ phải tự đảm nhận chuyển hóa bilirubin mặc dù chức năng gan hoạt động chưa tốt, lượng protein thấp, enzym glucuronyl transferase ít về số lượng và hoạt tính yếu. Trong khi đó, hiện tượng tan máu tăng ở trẻ sơ sinh do hồng cầu chứa HbF, đời sống hồng cầu ở trẻ sơ sinh ngắn hơn so với người lớn (90 ngày ở trẻ đủ tháng và 60 ngày ở trẻ đẻ non).

2.4. Những yếu tố ảnh hưởng tới chuyển hóa bilirubin

Albumin máu giảm: Trẻ đẻ non, trẻ suy dinh dưỡng bào thai ảnh hưởng tới khả năng gắn của bilirubin với albumin huyết thanh, làm tăng bilirubin tự do trong máu, thấm vào tổ chức mỡ dưới da, các phụ tạng chứa nhiều lipid, nhất là não.
Tình trạng thiếu oxy nặng (ngạt), rối loạn toan kiềm làm tổn thương tế bào gan, ảnh hưởng tới khả năng tổng hợp enzym glucuronyl transferase, gây ức chế chuyển hóa bilirubin tự do thành bilirubin liên hợp.
Một số thuốc có ái lực với albumin huyết thanh hoặc với bilirubin làm giảm khả năng gắn của hai chất này với nhau như heparin, cafein, làm tăng bilirubin tự do trong máu.

3. NGUYÊN NHÂN VÀNG DA TĂNG BILIRUBIN TỰ DO

3.1. Các nguyên nhân vàng da tăng bilirubin tự do

Bảng 1: Nguyên nhân vàng da tăng bilirubin tự do ở trẻ sơ sinh

1. Tăng sản xuất bilirubin

1.1. Tan máu do bất thường màng hồng cầu

a. Bệnh hồng cầu hình cầu (hereditary spherocytosis)

b. Bệnh hồng cầu hình bầu dục (Ellipocytosis)

c. Stomatocytosis

d. Pyknocytosis

1.2. Tan máu do bất thường enzym hồng cầu

a. Thiếu men G6PD

b. Thiếu pyruvat kinase

1.3. Tan máu do bất thường hemoglobin

a. Alpha – thalassemia

b. Gama – thalassemia

c. Beta – thalassemia

1.5. Tan máu do nguyên nhân miễn dịch

a. Bất đồng nhóm máu mẹ con hệ ABO

b. Bất đồng nhóm máu mẹ con hệ Rh

1.6. Bất đồng nhóm máu mẹ con khác

1.7. Tan máu thứ phát khác

a. Tan khối máu tụ

b. Tan máu trong các vi mạch, DIC

c. Tan máu trong u máu khổng lồ

d. Tan máu do nguyên nhân nhiễm trùng

1.8. Đa hồng cầu

2. Giảm liên hợp bilirubin

2.1. Đẻ non

2.2. Thiếu hụt hormon

a. Suy giáp bẩm sinh

b. Suy tuyến yên

2.3. Bất thường enzym liên hợp

a. Crigler – Najjar type I

b. Crigler – Najjar type II

c. Bệnh Gilbert

3. Nguyên nhân khác

3.1. Tăng chu trình ruột gan: Bệnh nhân tắc ruột, hẹp phì đại môn vị,

3.2. Vàng da do sữa mẹ

3.3. Galactosemia

3.4. Rối loạn chuyển hóa

3.2. Vàng da do bất đồng nhóm máu mẹ con hệ ABO

Vàng da do bất đồng nhóm máu hệ ABO là nguyên nhân chính, thường gặp nhất gây vàng da nặng ở trẻ sơ sinh.

Bất đồng nhóm máu mẹ con hệ ABO xảy ra ở những đứa trẻ có nhóm máu A hoặc B được sinh ra từ bà mẹ có nhóm máu O.

Cơ chế: Bất đồng nhóm máu ABO xảy ra khi mẹ có kháng thể anti A, anti B chống lại kháng nguyên A, B của hồng cầu con.

Bình thường các kháng thể tự nhiên anti A, anti B trong huyết thanh người là những IgM nên không qua được rau thai. Kháng thể tự nhiên này không tham gia vào cơ chế sinh tan máu của con. Tuy nhiên, trong quá trình sống của bà mẹ, sự tiếp xúc với các tác nhân vi khuẩn, virus, thuốc, các yếu tố môi trường khác nữa khiến bà mẹ nhóm máu O có sinh ra kháng thể anti A, anti B có bản chất là IgG. IgG này có kích thước nhỏ và có khả năng qua được bánh rau, vào máu của con và gây ra tan máu ở trẻ. Quá trình sinh kháng thể tự nhiên bản chất IgG này xảy ra ở khoảng 15 – 20% các bà mẹ có nhóm máu O.

– Lâm sàng:

Bất đồng nhóm máu ABO có thể xảy ra từ con thứ nhất.
Vàng da sáng màu, xuất hiện từ ngày thứ 2 sau đẻ, tăng nhanh từ mặt xuống đến thân và các chi.
Thiếu máu không rõ rệt trên lâm sàng.
Nếu huyết tán nhiều, vàng da tăng nhanh mà không được điều trị kịp thời sẽ có các triệu chứng bất thường về thần kinh như tăng trương lực cơ, tứ chi duỗi cứng, xoắn vặn.

– Xét nghiệm:

Công thức máu: Bình thường, Hb giảm nhẹ.
Bilirubin toàn phần và tự do tăng cao.
Nhóm máu: Mẹ O, con nhóm A hoặc B.
Test Coombs trực tiếp âm tính hoặc dương tính nhẹ.

3.3. Bất đồng nhóm máu Rh

Hệ thống Rh có nhiều nhóm kháng nguyên khác nhau bao gồm: D, C, c, E, e. Trong đó D là kháng nguyên phổ biến nhất gây bất đồng nhóm máu mẹ con hệ Rh. Trong xét nghiệm hiện nay, Rh (-) là kháng nguyên D (-).

Ở bà mẹ có nhóm máu Rh (-) tức kháng nguyên D (-) và không có kháng thể kháng D tức kháng thể anti D (-). Kháng thể kháng D (antiD) có bản chất là kháng thể miễn dịch (IgG). Chỉ được sinh ra khi có phản ứng miễn dịch trực tiếp xúc với kháng nguyên D trước đó. Vì vậy, khi bà mẹ có nhóm máu Rh (-) sinh con có nhóm máu Rh (+). Nếu trong lần mang thai đầu tiên, không có sự phá hủy máu mẹ và máu con, cơ thể mẹ sẽ không có cảm ứng miễn dịch và không sinh kháng thể. Vì vậy bất đồng nhóm máu mẹ con thường không xảy ra ở đứa con đầu tiên. Khi sinh con, bánh rau tổn thương, hồng cầu con vào máu mẹ, kích thích phản ứng miễn dịch sinh kháng thể anti D. Đồng thời, khởi động hệ thống ghi nhớ miễn dịch. Vì vậy, ở lần mang thai tiếp theo, nếu bà mẹ không được điều trị dự phòng trước đó, cơ thể mẹ sẽ sinh kháng thể rất nhanh chóng và mạnh mẽ, kháng thể anti D đó có bản chất là IgG có thể đi qua nhau thai, vào máu của thai nhi, gây tan hồng cầu con ngay trong thời kỳ bào thai và có thể để lại hậu quả nặng nề, thậm chí chết thai.

Trong một số trường hợp, bà mẹ có nhận máu Rh (+) trước đó (đã được cảm ứng trước), khi mang thai con nhóm máu Rh (+), có thể kích thích sinh kháng thể kháng D ngay trong lần mang thai đầu và xảy ra bất đồng nhóm máu mẹ con ngay ở lần mang thai đầu tiên.

Ở Việt Nam: Nam tỷ lệ Rh (+) chiếm phần lớn, khoảng 99,7%. Tỷ lệ này thấp hơn ở các nước phương Tây.

– Lâm sàng:

Theo kinh điển vàng da tan huyết do bất đồng Rh mẹ – con có ba thể lâm sàng chủ yếu:

– Thể phù thũng (anasarma) là thể nặng nhất, gây chết thai từ trong tử cung.

– Thể vàng da: hay gặp nhất. Thường gặp ở con thứ 2, vàng da xuất hiện sớm, tăng rất nhanh. Trẻ thường có thiếu máu, Gan, lách có thể to tùy mức độ tan huyết và thiếu máu. Trẻ rất dễ bị vàng da nhân não nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Đối với thể nặng, trẻ bị tan huyết ngay từ trong bào thai, nên trẻ đẻ ra đã thấy da vàng đậm, thiếu máu, gan lách to, trẻ có thể bị phù, suy tim phù bành rau. Những trường hợp này thường là những đứa con sau của các bà mẹ có nhóm Rh (-) và không được tiêm phòng.

– Thể tăng nguyên hồng cầu (erythroblastose): trẻ thiếu máu và có nhiều hồng cầu non trong máu ngoại biên.

– Xét nghiệm:

Công thức máu: Hb giảm, có thể thấy hồng cầu non ra máu ngoại biên.
Bilirubin toàn phần và gián tiếp tăng rất cao.
Nhóm máu mẹ Rh (-), con Rh (+). Có khi kết hợp cả bất đồng ABO.
Hiệu giá kháng thể kháng hồng cầu tăng cao trong huyết thanh của con có giá trị chẩn đoán quyết định và tiên lượng.
Test Coombs trực tiếp dương tính.

– Chẩn đoán:

Nghĩ đến trong trường hợp vàng da kéo dài kèm bilirubin tự do sớm, vàng rất đậm và các triệu chứng lâm sàng khác. Chẩn đoán xác định phải dựa vào nhóm máu mẹ và con. Chú ý bất đồng Rh dưới nhóm (Ce và cE).

– Diễn biến:

Bất đồng Rh mà không được theo dõi và tiêm phòng thì thường có biến chứng vàng da nhân não, gây tử vong cho trẻ hoặc bại não.

Nhưng nếu mẹ được tiêm phòng, trẻ được điều trị kịp thời sẽ phát triển bình thường.

3.4. Thiếu men G6PD

Là bệnh lý di truyền liên kết giới tính X, biểu hiện bệnh ở trẻ dị hợp ở nam và đồng hợp ở nữ. Thiếu men G6PD cũng là một nguyên nhân quan trọng gây vàng da nặng ở trẻ sơ sinh đặc biệt là khu vực châu Phi, Trung Đông, Đông Á và Địa Trung Hải. Theo thống kê của Mỹ, tỷ lệ thiếu men G6PD chiếm khoảng 12,2% ở dân da đen, ở Mỹ gốc Phi da 4,1%, phụ nữ Mỹ gốc Phi và chiếm 4,3% đàn ông châu Á.

Thiếu men G6PD có thể gây ra hai bệnh cảnh chính: (1) Cơn tan máu cấp tính gây vàng da nặng, tăng nhanh và không tiên lượng được. Thường xảy ra sau một yếu tố nguy cơ làm khởi phát tan máu (dùng thuốc); (2) Gây tan máu từ từ với triệu chứng vàng da và thiếu máu ở trẻ sơ sinh.

Các thuốc làm khởi phát tan máu ở bệnh nhân thiếu G6PD:

Nhóm thuốc chống sốt rét
Nhóm sulfanilamide
Nhóm sulfones
Nhóm thuốc giảm đau hạ sốt: paracetamol
Nhóm acid nalidixic
Nhóm khác: Vitamin K, vitamin C, chloroquine…

4. ĐÁNH GIÁ LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG Ở BỆNH NHÂN VÀNG DA

4.1. Lâm sàng

4.1.1. Khai thác bệnh lý

Tuổi xuất hiện vàng da (theo giờ nếu dưới 48 giờ tuổi)
Tuổi thai của trẻ
Cuộc đẻ
Tình trạng ăn của trẻ sau sinh (sữa mẹ/ sữa công thức/ nuôi dưỡng tĩnh mạch), lượng ăn của trẻ.
Tình trạng đi phân sau đẻ.
Tiền sử của mẹ: Nhóm máu, tiền sử thiếu G6PD, bệnh lý tan máu, dấu hiệu nhiễm trùng khi sinh và dùng thuốc của mẹ.

4.1.2. Khám hội chứng vàng da

– Vàng da quan sát được trên lâm sàng ở người lớn khi bilirubin trên 2mg/dl (34 mcmol/l). Tuy nhiên, với trẻ sơ sinh, chỉ quan sát được vàng da khi bilirubin trên 5 mg/dl (86 mcmol/l).

– Vàng da xuất hiện từ mặt sau đó lan xuống thân mình rồi xuống các chi. Tùy theo vùng vàng da người ta có thể dự đoán mức độ bilirubin của bệnh nhân theo phân loại Kramer. Tuy nhiên, phân loại này mang tính chất tham khảo. Với mọi bệnh nhân vàng da cần định lượng bilirubin (trong máu hoặc test qua da) để đánh giá.

– Phân loại Kramer:

Phân: vàng. Với mọi bệnh nhân vàng da cần được khám màu sắc phân để loại trừ bệnh nhân có biến đổi màu phân (nhạt màu hoặc bạc màu).
Nước tiểu: trong. Cần loại trừ trường hợp bệnh nhân có nước tiểu đặc kết hợp với thay đổi màu sắc phân.

Bảng 2. Phân loại Kramer và mức bilirubin quy ước

Vùng vàng da	Mức bilirubin quy ước (μmol/l)
Vùng 1: Mặt, cổ	100
Vùng 2: Thân – trên rốn	150
Vùng 3: Thân – dưới rốn	200
Vùng 4: Cẳng tay, cẳng chân	250
Vùng 5: Bàn tay, bàn chân	>270

4.1.3. Khám triệu chứng kèm theo

Kiểm tra dấu hiệu thiếu máu.
Dấu hiệu nhiễm trùng.
Khám gan, lách.
Kiểm tra dấu hiệu mất nước: Tình trạng mất nước của trẻ làm triệu chứng vàng da nặng hơn.
Kiểm tra bướu máu hoặc ổ máu tụ.

4.1.4. Khám dấu hiệu thần kinh

Với mọi trường hợp trẻ vàng da cần kiểm tra dấu hiệu thần kinh bao gồm:

Khám trương lực cơ.
Khám phản xạ sơ sinh.
Phát hiện triệu chứng bất thường khác: Co giật, cơn ngừng thở…

4.2. Đánh giá cận lâm sàng

4.2.1. Định lượng bilirubin

Test bilirubin qua da.
Định lượng bilirubin máu: Là xét nghiệm chính xác xác định nồng độ bilirubin trong máu.

4.2.2. Các xét nghiệm tìm nguyên nhân khác

Tùy theo triệu chứng lâm sàng và định hướng nguyên nhân vàng da ở trẻ mà có thể chỉ định các xét nghiệm phù hợp.
Với trẻ vàng da sớm sau sinh, cần làm các xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân vàng da thường gặp: Bất đồng nhóm máu mẹ con, thiếu men G6PD…

4.3. Chẩn đoán nguyên nhân vàng da do tăng bilirubin tự do

Tiếp cận chẩn đoán nguyên nhân vàng da do tăng bilirubin tự do theo thời gian biểu hiện của bệnh.

Bảng 3: Tiếp cận chẩn đoán nguyên nhân vàng da theo thời gian

Dưới 24 giờ tuổi	24 giờ – 2 tuần tuổi	Vàng da kéo dài
Bệnh lý tan máu nguyên phát Bất đồng Rh Bất đồng ABO Bất đồng hệ máu hiếm Thiếu G6PD Bệnh hồng cầu hình cầu	Vàng da sữa mẹ Các bệnh lý tan máu Nhiễm trùng Tan khối máu tụ Tắc ruột Đa hồng cầu Rối loạn chuyển hóa	Vàng da sữa mẹ Suy giáp bẩm sinh Tắc ruột Nhiễm trùng Bất thường liên hợp ở gan
			Nhiễm trùng bẩm sinh		Vàng da tăng bilirubin liên hợp: – Tắc đường mật – Viêm gan

5. ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG VÀNG DA DO TĂNG BILIRUBIN GIÁN TIẾP

Tất cả các trẻ sơ sinh, trong vài ngày sau sinh cần được theo dõi màu da hằng ngày. Những trường hợp trẻ có da vàng sớm, vàng đậm, tăng nhanh, phải được điều trị kịp thời với nguyên tắc làm giảm nhanh bilirubin tự do trong máu bằng nhiều phương pháp kết hợp và điều trị nguyên nhân nếu được.

5.1. Liệu pháp ánh sáng (chiếu đèn)

Là phương pháp điều trị rẻ tiền, có tác dụng tốt, dễ áp dụng. Chỉ định chiếu đèn phụ thuộc vào mức độ tăng của bilirubin tự do, cân nặng và ngày tuổi của trẻ.

5.1.1. Chỉ định

a. Với trẻ từ 35 tuần tuổi trở lên

Chỉ định chiếu đèn cho trẻ theo khuyến cáo của Hội Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) năm 2004 về chỉ định điều trị tăng bilirubin tự do ở trẻ sơ sinh từ 35 tuần tuổi trở lên.

Sử dụng giá trị bilirubin toàn phần. Các nguy cơ thấp, vừa và cao cho tổn thương não.
Yếu tố nguy cơ: Tan máu, thiếu G6PD, trẻ lì bì, nhiệt độ không ổn định, nhiễm trùng, toan máu, albumin < 3,0 g/dl.
Với trẻ đẻ non từ 35 tuần – dưới 37 tuần, khỏe mạnh, dùng đường nguy cơ vừa để đánh giá.

Hình 1. Lưu đồ chiếu đèn ở trẻ trên 35 tuần – AAP, 2004

b. Với trẻ đẻ non dưới 35 tuần

Với trẻ đẻ non dưới 35 tuần chỉ định chiếu đèn sẽ sớm hơn với mức bilirubin thấp hơn phụ thuộc vào tuổi thai, cân nặng lúc sinh, giờ tuổi và yếu tố nguy cơ.

5.1.2. Kỹ thuật chiếu đèn

Dùng ánh sáng trắng hoặc xanh (tốt nhất là ánh sáng xanh) có bước sóng từ 420 đến 500nm với công suất 5µW/cm²/nm để chuyển bilirubin tự do thành photobilirubin tan trong nước, không độc với tế bào não, thải ra ngoài theo nước tiểu.

Trẻ cởi bỏ toàn bộ quần áo, mắt bịt băng đen, nằm trên khăn trải màu trắng để tăng diện tích da sáng.

Khoảng cách từ đèn tới trẻ tùy theo loại đèn và khuyến cáo của nhà sản xuất. Chú ý với loại đèn chiếu sử dụng bóng đèn halogen có nguy cơ gây bỏng da cho trẻ, cần để khoảng cách tối thiểu là 20 cm.

Tốt nhất là cho trẻ nằm trong lồng ấp hoặc giường nhỏ, nhưng phải theo dõi thân nhiệt cho trẻ.

Thay đổi tư thế trẻ 2 giờ/lần.

Chiếu đèn liên tục đến khi bilirubin tự do giảm dưới mức chỉ định chiếu đèn.

5.1.3. Tác dụng phụ của chiếu đèn

Sốt
Mất nước (nhu cầu dịch tăng 25%)
Da mẩn đỏ
Da đồng
Ỉa chảy

5.1.4. Lưu ý trong điều trị chiếu đèn

Chiếu đèn sử dụng nguyên tắc dùng photon ánh sáng làm chuyển dạng đồng phân của phân tử bilirubin làm cho phân tử bilirubin có thể tan trong nước và đào thải qua nước tiểu. Sự chuyển dạng diễn ra hai chiều. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy sau chiếu đèn từ 6 – 12 tiếng, khoảng 20% tổng lượng bilirubin được chuyển dạng và không còn độc tính.

Chính vì vậy, trong điều trị chiếu đèn cần bồi phụ đủ dịch tránh mất nước cho trẻ và đảm bảo lưu lượng nước tiểu để đảm bảo hiệu quả của phương pháp chiếu đèn.

5.2. Thay máu

5.2.1. Chỉ định thay máu

Cùng như chỉ định chiếu đèn, chỉ định thay máu ở bệnh nhân vàng da tăng bilirubin tự do phụ thuộc vào mức độ tăng của bilirubin, yếu tố nguy cơ của bệnh nhân, tuổi thai và tuổi bệnh nhân.

a. Với trẻ từ 35 tuần tuổi trở lên

Chỉ định theo lưu đồ thay máu của Hội Nhi khoa Hoa Kỳ – 2004.

Hình 2. Lưu đồ thay máu theo AAP – 2004

Sử dụng giá trị bilirubin toàn phần.
Chỉ định thay máu trước 24 giờ tuổi phụ thuộc từng trường hợp bệnh nhân cụ thể (đường nét đứt).
Chỉ định thay máu ngay nếu trẻ vàng da có triệu chứng thần kinh (sốt, khóc thét, tăng trương lực cơ, xoắn vặn, co cứng) hoặc giá trị bilirubin toàn phần cao hơn đường chỉ định thay máu 85 micromol/l.
Các yếu tố nguy cơ bao gồm: Tan máu do bất đồng miễn dịch, thiếu G6PD, ngạt, lì bì, thân nhiệt không ổn định, nhiễm trùng, toan máu.
Định lượng albumin máu, tính chỉ số bilirubin/albumin.

b. Với trẻ đẻ non dưới 35 tuần

Với trẻ đẻ non dưới 35 tuần, ngưỡng chỉ định thay máu sẽ sớm hơn với mức bilirubin thấp hơn phụ thuộc vào tuổi thai, cân nặng lúc sinh, giờ tuổi và yếu tố nguy cơ.

Bảng 4: Chỉ định chiếu đèn và thay máu ở trẻ đẻ non

Tuổi	<1500 g		1500–2000 g		>2000 g
Tuổi	CD	TM	CD	TM	CD	TM
< 24h	70	170	70	255	85	270
24 – 48h	85	170	120	255	140	270
48 – 72h	120	170	155	270	200	290
> 72h	140	255	170	290	240	320

CD: chiếu đèn; TM: thay máu; ngưỡng bilirubin theo đơn vị micromol/l.

5.2.2. Cách thay máu

a. Chọn máu để thay

Máu tốt nhất là máu tươi mới lấy dưới 3 ngày.
Tùy theo nguyên nhân có thể chọn máu thay phù hợp sao cho hồng cầu của người cho không ngưng kết trong huyết tương người nhận và ngược lại.
Nếu bất đồng nhóm máu hệ ABO: Chọn hồng cầu rửa O và huyết tương AB để thay.
Nếu bất đồng nhóm máu Rh: Chọn hồng cầu rửa nhóm Rh (-).
Với các nhóm máu hiếm: Cần lựa chọn theo phản ứng chéo đảm bảo không xảy ra ngưng kết. Trong một số trường hợp khó chọn máu (nhóm máu quá hiếm) thì nếu trong điều kiện cho phép nên dùng hồng cầu rửa của mẹ.

b. Lượng máu thay

Trung bình thể tích máu lưu thông ở trẻ sơ sinh khoảng 80 ml/kg thể trọng. Nghiên cứu cho thấy, thay máu 2 lần thể tích tức 160 ml/kg thể trọng đạt hiệu quả thay thế 85% máu của trẻ và đạt hiệu quả giảm được 50% lượng bilirubin so với trước thay máu.

c. Cách thay máu

Có thể chọn thay máu một đường hoặc thay máu hai đường.

Thay máu một đường: Sử dụng tĩnh mạch rốn của trẻ đến bơm hút máu ra và đẩy máu thay vào qua chạc ba.
Thay máu hai đường: Sử dụng một đường đưa máu vào (thường qua tĩnh mạch rốn) và một đường lấy máu ra bằng động mạch rốn hoặc động mạch ngoại vi với tốc độ máu vào và ra bằng nhau.
Thời gian thay máu: 2 – 3 giờ.

d. Biến chứng của thay máu

Trụy tim mạch, tắc mạch do cục máu đông hoặc khí.
Hạ nhiệt độ, hạ đường huyết.
Rối loạn điện giải: Tăng kali, natri, giảm calci.
Rối loạn thăng bằng toan kiềm.
Giảm tiểu cầu.
Nhiễm khuẩn.
Tử vong.

5.3. Một số điều trị hỗ trợ khác

Truyền dung dịch glucose 10%.
Truyền albumin: Khi albumin máu < 30g/l, tỷ lệ bilirubin toàn phần (mg/dl)/albumin (g/dl) > 8.
Tăng chất thải ruột bằng cách cho trẻ ăn sớm.

5.4. Tư vấn cho các bà mẹ

Các bà mẹ sau đẻ cần nằm trong phòng đủ ánh sáng để phát hiện các bất thường về màu da của con mình.

Hướng dẫn các bà mẹ phát hiện sớm vàng da của trẻ để đưa trẻ đến cơ sở y tế khám và điều trị.

6. BIẾN CHỨNG

6.1. Biến chứng thần kinh – Bệnh não do bilirubin

Bilirubin tự do có tính chất tan trong lipid, do ở trẻ sơ sinh trong 1 tuần đầu sau sinh, hàng rào máu não chưa trưởng thành, cho phép các phân tử bilirubin tự do đi qua làm cho bilirubin tự do ngấm vào tổ chức não gây tổn thương thần kinh.

Tổn thương não do bilirubin được chia làm hai giai đoạn: Tổn thương cấp tính do bilirubin và tổn thương mạn tính do bilirubin.

Tỷ lệ vàng da nhân não ở trẻ sơ sinh theo thống kê năm 2006, ở các nước phát triển là rất thấp 1/100.000 – 1/30.000 trẻ. Tỷ lệ này cao hơn ở các nước đang phát triển và châu Phi, xấp xỉ khoảng 3% trẻ sơ sinh nhập viện có triệu chứng tổn thương não do bilirubin.

6.1.1. Tổn thương não cấp do bilirubin tự do

Lâm sàng điển hình qua ba giai đoạn:

Giai đoạn sớm: Lì bì, bỏ bú, các phản xạ sơ sinh giảm hoặc mất, trương lực cơ giảm.
Giai đoạn trung gian (giữa tuần 1): Tăng trương lực cơ toàn thân (cơ duỗi), cổ ngửa, rung giật nhãn cầu.
Giai đoạn tiến triển nặng (sau 1 tuần): Tăng trương lực cơ liên tục: Người ưỡn cong, có các vận động bất thường, các chi xoắn vặn, co giật… ngừng thở dài, hôn mê và tử vong.

Bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị kịp thời ở giai đoạn sớm hoặc giai đoạn trung gian. Nếu can thiệp muộn, nguy cơ tổn thương não là rất cao và tiến triển sang giai đoạn tổn thương não mạn tính – vàng da nhân não.

6.1.2. Bệnh não do bilirubin mạn tính – vàng da nhân não

Sau giai đoạn cấp tính, nếu được điều trị, trẻ sống sót nhưng tổn thương tế bào thần kinh nặng nề và không hồi phục. Từ chứng lâm sàng điển hình của tổn thương não do bilirubin bao gồm:

Bất thường thần kinh ngoại tháp: múa vờn, co cứng.
Giảm thính lực/ điếc.
Suy giảm chức năng nhìn lên (mắt trời lặn).
Loạn sản men răng.

6.1.3. Bệnh não do bilirubin kín đáo và bệnh thần kinh thính giác

Đây thần kinh số 8 là phần thần kinh dễ bị tổn thương nhất và sớm nhất do bilirubin tăng cao. Với trường hợp tổn thương chức năng nhẹ có thể hồi phục. Tuy nhiên, tỷ lệ tổn thương chức năng nghe ở bệnh nhân tăng bilirubin là khá cao. Nghiên cứu cho thấy, có trên 35% trẻ sơ sinh có tổn thương chức năng nghe vĩnh viễn khi bilirubin máu > 20mg/dl. Mặt khác, các nghiên cứu cũng chỉ ra, kể cả ở mức bilirubin thấp hơn (< 20mg/dl) nguy cơ tổn thương thần kinh thính giác cũng lên tới 10% – 37% tùy thuộc vào các yếu tố nguy cơ phối hợp khác như tình trạng thiếu oxy và nhiễm trùng.

6.2. Hội chứng mật đặc

Xảy ra sau vàng da tăng bilirubin tự do không được điều trị hoặc trong khi điều trị. Da vàng xỉn, phân có thể hơi nhạt màu. Tăng bilirubin trong máu, tăng đồng thời cả bilirubin tự do và bilirubin liên hợp. Điều trị bằng thuốc lợi mật.

Cần chẩn đoán loại trừ nguyên nhân tắc mật do bất thường đường mật khác như teo đường mật bẩm sinh.

Cập nhật thông tin mới nhất về kiến thức y học và test y học tại facebook TEST Y HỌC

Tham gia nhóm zalo: Tài Liệu Y Học Tổng Hợp

Ôn thi nội trú, sau đại học TẠI ĐÂY