Bài Test Sinh Dục Sinh Sản Số 6

NT tăng phản ánh ứ dịch vùng cổ do bất thường tim – hệ bạch mạch – NST. Cần xét nghiệm chẩn đoán sớm: sinh thiết gai rau (11–14w). NIPT có thể làm trước để giảm xâm lấn.

Trong 3 tháng đầu, hệ bạch mạch cổ thai nhi đang hình thành → bất thường NST gây ứ dịch rõ nhất. Sau giai đoạn này NT không còn giá trị sàng lọc.

Do thụ tinh bất thường (46XX hoàn toàn từ bố) → tăng sinh nguyên bào nuôi lan tỏa, không phôi, không mạch máu.

β-hCG phản ánh trực tiếp hoạt động nguyên bào nuôi → tăng trở lại gợi ý u nguyên bào nuôi.

Trong bối cảnh cấp cứu xuất huyết, cần xác định 3 vấn đề song song: (1) Có thai hay không (β-hCG), (2) Vị trí thai (siêu âm), (3) Mức độ mất máu (Hb/Hct). Định lượng β-hCG không ưu tiên vì không thay đổi xử trí cấp cứu.

Chửa ngoài tử cung đã vỡ → xuất huyết nội ồ ạt → đe dọa tính mạng. Nguyên tắc: không trì hoãn phẫu thuật, vừa hồi sức tích cực vừa mổ cấp cứu. Điều trị nội và bảo tồn chỉ áp dụng khi chưa vỡ, huyết động ổn định.

Nguyên phát: tổn thương tại tinh hoàn → FSH/LH tăng. Klinefelter (47XXY) điển hình.

Thứ phát: trục dưới đồi–yên bị ức chế do u, FSH/LH giảm.

Giai đoạn tăng đề kháng insulin do hPL, estrogen, progesterone từ bánh rau.

Thai kỳ là trạng thái tăng đông sinh lý để hạn chế mất máu khi sinh.

Thể tích huyết tương tăng nhiều hơn hồng cầu → thiếu máu sinh lý.

Gai rau xâm lấn sâu cơ tử cung → không bong → chảy máu không kiểm soát.

Chửa trứng toàn phần: bộ NST lưỡng bội hoàn toàn từ bố (46XX).

Chửa trứng bán phần: tam bội, có phôi nhưng dị dạng.

12 tuần thuộc tam cá nguyệt I: có thể dùng siêu âm + Double test hoặc NIPT. Triple test là tam cá nguyệt II nhưng vẫn được liệt kê trong lựa chọn tổng quát. QF-PCR/Karyotype là chẩn đoán, không phải sàng lọc.

Double test tối ưu ở 11–13w6d, phản ánh bất thường NST thông qua rối loạn phát triển bánh rau (PAPP-A ↓, β-hCG ↑).

NT ≥3,5 mm → nguy cơ lệch bội cao → cần xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, tiêu chuẩn là karyotype (có thể từ gai rau hoặc ối).

Đánh giá vô sinh nam cần khai thác toàn diện: tiền sử di truyền (bất thường NST), bệnh lý mắc phải (quai bị), và tiền sử sinh dục (dậy thì, tinh hoàn ẩn, viêm nhiễm).

Tanner phản ánh trục hạ đồi–yên–tinh hoàn; bẹn bìu loại trừ giãn TM tinh, thoát vị; tinh hoàn đánh giá khả năng sinh tinh.

Tinh hoàn nhỏ (<15 mL), mềm → suy sinh tinh nguyên phát. Giãn TM tinh đã được loại trừ lâm sàng.

Chưa từng có thai → hiếm muộn nguyên phát. Quai bị có thể gây viêm tinh hoàn → phá hủy ống sinh tinh.

Tinh dịch đồ là xét nghiệm nền tảng trong vô sinh nam, đánh giá số lượng – di động – hình dạng tinh trùng, phản ánh trực tiếp chức năng sinh tinh.

N. gonorrhoeae gây viêm niệu đạo do lậu, không thuộc nhóm không do lậu.

Thai bình thường làm tổ ở buồng tử cung (nội mạc thân tử cung).

Alpha-thal do mất đoạn gen globin α, không phát hiện bằng NST thường → cần xét nghiệm DNA.

Chẩn đoán trước sinh cần tế bào thai, lấy từ gai rau hoặc dịch ối.

Xương mũi và NT là dấu ấn sớm của lệch bội NST.

Chửa trứng có tăng sinh TB nuôi bất thường, xâm nhập mạnh, không có phản ứng màng rụng.

Vô sinh là bệnh của cặp vợ chồng. Viêm sinh dục có thể gây tắc đường dẫn tinh; tiền sử sản khoa của vợ loại trừ nguyên nhân nữ; tiền sử tình dục đánh giá nguy cơ bệnh lây truyền.

Hiếm muộn thứ phát được xác định khi đã từng có thai trước đó (dù thai không sống) nhưng sau ≥12 tháng quan hệ không tránh thai vẫn chưa có thai lại.

Đánh giá vô sinh nam cần khám toàn diện: bẹn bìu (giãn TM tinh), mào tinh – ống dẫn tinh (tắc sau viêm), tinh hoàn (khả năng sinh tinh).

Giãn TM tinh gây tăng nhiệt độ bìu, ứ trệ chuyển hóa, làm giảm sinh tinh → nguyên nhân thường gặp của vô sinh nam, đặc biệt bên trái do giải phẫu TM tinh.

Đánh giá vô sinh nam cần phối hợp: tinh dịch đồ (chức năng sinh tinh), nội tiết (FSH/LH/Testosterone), siêu âm (xác định giãn TM tinh và cấu trúc tinh hoàn).

Sau mổ CNTC, β-hCG đáng lẽ phải giảm dần theo thời gian bán hủy (~24–36 giờ). β-hCG còn tăng gợi ý sót mô nguyên bào nuôi. Siêu âm đầu dò âm đạo có độ phân giải cao nhất để phát hiện mô tồn dư trong tử cung hoặc phần phụ; siêu âm bụng dễ bỏ sót tổn thương nhỏ.

Buồng trứng thuộc tiểu khung, được giữ bởi dây chằng buồng trứng và dây chằng treo, không phải tạng di động tự do. Các đáp án còn lại đúng: kích thước thay đổi theo tuổi; trong tuổi sinh sản, quá trình phóng noãn tạo sẹo → bề mặt sần sùi.

Thoát vị bẹn gián tiếp do tồn tại ống phúc tinh mạc, đi theo ống bẹn → gặp nhiều ở trẻ em và người trẻ. Thoát vị trực tiếp là bệnh lý mắc phải ở người lớn tuổi do yếu thành bụng sau.

Vòi tử cung mở vào sừng tử cung, là vùng tiếp giáp giữa thân tử cung và vòi, thuận lợi cho quá trình đón noãn và thụ tinh.

Hai ống phóng tinh (hợp bởi ống dẫn tinh và ống túi tinh) xuyên qua tuyến tiền liệt để đổ vào niệu đạo tiền liệt, mang tinh trùng và tinh dịch.

Ổ bụng được chia thành 9 vùng giải phẫu nhằm định khu đau và tổn thương tạng, dựa trên 2 đường dọc trung đòn và 2 đường ngang (dưới sườn – liên gai).

Gai rau phù là đặc trưng của chửa trứng, không phải ung thư nguyên bào nuôi xâm lấn. Ung thư nguyên bào nuôi đặc trưng bởi tăng sinh TB nuôi ác tính, xâm nhập sâu cơ tử cung, hoại tử và xuất huyết, gần như không có phản ứng màng rụng bảo vệ.

Tế bào hợp bào nuôi là tế bào đa nhân, không phân chia, bào tương rộng, bắt màu ưa acid và có chức năng tiết hCG để duy trì hoàng thể thai kỳ.

Tế bào nuôi có đặc tính xâm nhập mạch máu cực mạnh, tiết enzym tiêu hủy nền ngoại bào → di căn sớm theo đường máu, thường đến phổi, gan, não.

Đường sinh dục nam có thể nhiễm đa tác nhân; vi khuẩn (lậu, Chlamydia) thường gây viêm mào tinh – ống dẫn tinh → để lại sẹo → vô sinh.

Thai kỳ làm tăng thể tích huyết tương và dịch ngoại bào, làm tăng thể tích phân bố (Vd) của thuốc tan trong nước → nồng độ thuốc tự do thay đổi.

Viêm gây sung huyết; khi nâng bìu → giảm áp lực → giảm đau (Prehn +). Xoắn tinh hoàn gây thiếu máu cấp → nâng bìu không giảm đau.

Doppler màu cho thấy giảm hoặc mất tưới máu tinh hoàn trong xoắn; viêm thì tưới máu tăng.

Giới tính sinh học do NST (XX/XY), tuyến sinh dục và hormon quyết định, không phụ thuộc cảm nhận hay vai trò xã hội.

Mong muốn là bản dạng giới, không phải chuẩn xã hội tác động lên giới tính sinh học.

Chẩn đoán trước sinh cần tế bào thai thật (gai rau, máu cuống rốn). cfDNA trong máu mẹ chỉ dùng sàng lọc.

U tế bào sao kích thích tiết GnRH sớm, hoạt hóa toàn bộ trục hạ đồi – yên – sinh dục.

Androgen tăng không phụ thuộc GnRH, gây dậy thì sớm ngoại vi.

U vùng dưới đồi – yên làm giảm GnRH → FSH/LH giảm → tinh hoàn không được kích thích → suy sinh dục thứ phát.

Tinh trùng sinh lý thích nghi với môi trường hơi kiềm. Nhiệt cao, quai bị, phóng xạ đều phá hủy ống sinh tinh.

Testosterone vừa khởi phát vừa duy trì đặc tính sinh dục nam từ dậy thì đến suốt đời sinh sản.

GnRH là hormon khởi động toàn bộ trục sinh dục.

Sau khi phôi làm tổ (~6–8 ngày sau rụng trứng), tế bào nuôi tiết hCG để duy trì hoàng thể.

Trình tự sinh tinh: tinh nguyên bào → tinh bào I → tinh bào II → tinh tử → tinh trùng.

Sinh tinh diễn ra liên tục, chịu kiểm soát bởi FSH thông qua tế bào Sertoli.

Siêu âm đầu dò âm đạo có độ phân giải cao, phát hiện thai sớm và dịch ổ bụng.

Đo NT, xương mũi, phát hiện dị tật lớn liên quan lệch bội NST.