Bệnh Còi Xương Dinh Dưỡng Ở Trẻ Em

Còi xương dinh dưỡng (NR- Nutritional rickets) là một bệnh lý của xương gây ra bởi sự suy giảm khoáng hóa của xương trong quá trình phát triển do thiếu vitamin D và/hoặc lượng calci đưa vào thấp.

1.2. Dịch tễ học

Bệnh còi xương dinh dưỡng đang là vấn đề sức khỏe cộng đồng và được coi là một đại dịch toàn cầu. Bệnh phổ biến ở trẻ dưới 3 tuổi, đặc biệt hay gặp ở nhóm tuổi 13-18 tháng, lứa tuổi mà hệ xương đang phát triển mạnh.

Hậu quả của còi xương là ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và vận động của trẻ, nặng hơn còn có thể gây biến dạng và khuyết tật suốt đời. Vì vậy, phòng chống bệnh còi xương là vấn đề được ưu tiên trong chăm sóc sức khỏe cộng đồng hiện nay.

Việt Nam là một nước nhiệt đới gió mùa, có nhiều ánh sáng mặt trời nhưng còi xương vẫn đang là một bệnh khá phổ biến. Theo tác giả Vũ Thị Thu Hiền (2012) nghiên cứu về tình trạng thiếu vitamin D và một số yếu tố liên quan ở trẻ em từ 1 đến 6 tháng tuổi tại Hà Nội cho thấy, tỷ lệ thiếu vitamin D ở trẻ em vẫn còn ở mức cao (23,6%).

2. CHUYỂN HÓA CỦA VITAMIN D TRONG CƠ THỂ

2.1. Cấu tạo của vitamin D

Vitamin D là một nhóm gồm các hợp chất sterol có cấu trúc tương tự, từ D2 đến D7, trong đó hai chất có hoạt tính mạnh nhất là vitamin D2 và vitamin D3.
Là tinh thể màu trắng, tinh khiết, không mùi bền với nhiệt, không tan trong nước mà tan trong dầu mỡ.
Vitamin D được đo bằng đơn vị quốc tế (IU): 1 IU – 0,025 µg vitamin D tinh nguyên chất.

2.2. Nguồn cung cấp vitamin D

Cơ thể được cung cấp vitamin D từ hai nguồn chính:

2.2.1. Nguồn nội sinh

Do các tiền vitamin D (7- Dehydrocholesterol) ở da, dưới tác dụng của tia cực tím trong ánh sáng mặt trời chuyển thành vitamin D3 (cholecalciferol).
Đây là nguồn cung cấp vitamin D chính của cơ thể (chiếm 90% nhu cầu vitamin D của cơ thể). Nếu cơ thể tiếp xúc đủ với ánh sáng, có thể tổng hợp được 400 – 800 đơn vị D3/ngày.

2.2.2. Nguồn ngoại sinh (Từ thức ăn)

– Vitamin D nguồn gốc động vật (vitamin D3): có nhiều trong gan cá, trứng, sữa.

1 lít sữa mẹ có 40 đv D3

100 g trứng có 130 đv D3

– Vitamin D nguồn thực vật (vitamin D2 – ergocalciferol) có nhiều trong các loại nấm (ergosterol dưới tác dụng của tia cực tím thành ergocalciferol).

2.3. Nhu cầu của vitamin D của cơ thể

Theo khuyến nghị của Viện nghiên cứu Y học Hoa Kỳ (IOM, 2011) và Viện Dinh dưỡng Quốc gia, nhu cầu vitamin D thay đổi theo lứa tuổi.

Bảng 9.21. Nhu cầu khuyến nghị vitamin D (IU/ngày)

Nhóm tuổi	Nam		Nữ	Nữ
Nhóm tuổi	Nhu cầu khuyến nghị	Giới hạn tiêu thụ tối đa	Nhu cầu khuyến nghị	Giới hạn tiêu thụ tối đa
0 – 5 tháng	400	1000	400	1000
6 – 8 tháng	400	1500	400	1500
9 – 11 tháng	400	1500	400	1500
1 – 2 tuổi	600	2500	600	2500
6 – 7 tuổi	600	3000	600	3000
8 – 9 tuổi	600	3000	600	3000
10 – 11 tuổi	600	4000	600	4000
12 – 14 tuổi	600	4000	600	4000
15 – 19 tuổi	600	4000	600	4000

Ghi chú: IU (International Unit): Đơn vị quốc tế.

2.4. Vai trò của vitamin D

2.4.1. Tại ruột

1,25 (OH)₂ D kích thích hấp thu calci và phospho do sự tăng tổng hợp protein vận chuyển calci tại diềm bàn chải của tế bào biểu mô ruột do đó làm tăng vận chuyển calci vào trong tế bào ruột và sau cùng ra màng đáy.

1,25 (OH)₂ D còn tăng tạo calci ATPase tại diềm bàn chải của niêm mạc ruột.

2.4.2. Tại xương

Tăng cường sự tạo khuôn xương bằng cách tăng hoạt tính của AND trong nguyên bào xương làm tăng tổng hợp khuôn xương.

Kích thích vận chuyển và lắng đọng calci vào khuôn xương thông qua việc giữ cân bằng calci trong máu.

2.4.3. Tại thận

1,25 (OH)₂ D kích thích tái hấp thu calci và phospho tại thận dưới ảnh hưởng của hormon cận giáp.

2.5. Cơ chế bệnh sinh của còi xương do thiếu vitamin D

Khi thiếu vitamin D làm giảm hấp thu calci tại ruột làm giảm calci máu và tăng hormon cận giáp.

Tình trạng cường cận giáp trạng: làm tăng huy động calci từ xương gây loãng xương. Giảm tái hấp thu phospho tại ống thận.

Sự giảm calci và phospho gây ra các dấu hiệu rối loạn chức năng của hệ thần kinh cơ và hệ thần kinh thực vật.

Sơ đồ 9.3. Cơ chế bệnh sinh của còi xương

2.6. Chuyển hóa vitamin D trong cơ thể

– 7- Dehydrocholesterol có nhiều ở lớp Malpighi của biểu bì da, dưới tác dụng của tia cực tím (bước sóng 230 – 320) chuyển thành vitamin D3. Chất này được protein vận chuyển vào máu.

– Vitamin D2, D3 từ thức ăn được hấp thu ở phần trên ruột non với sự tham gia của muối mật (vì vậy các rối loạn về bài tiết mật sẽ ảnh hưởng đến sự hấp thu vitamin D).

– Vitamin D này vào máu qua hệ thống bạch huyết. Trong máu vitamin D được gắn với 1 protein và chuyển đến gan (do đó là một globulin).

– Tại gan vitamin D được hydroxy hóa ở vị trí C5 để dưới tác dụng của men hydroxylase chuyển thành 25OHD.

– Chất này được vận chuyển đến thận để hydroxy hóa ở vị trí C1 thành 1,25 (OH)₂D, dưới tác dụng của men 1,25 hydroxylase. Đây là chất hoạt tính của vitamin D.

– Sự tổng hợp 1,25 (OH)₂D ở thận được điều hòa chặt chẽ theo cơ chế phản hồi (feedback) tùy theo nhu cầu của cơ thể về calci và phospho.

Hình 9.13. Chuyển hóa vitamin D trong cơ thể

3. NGUYÊN NHÂN, CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ

3.1. Nguyên nhân

3.1.1. Giảm tổng hợp vitamin D (chủ yếu do thiếu ánh sáng mặt trời)

Yếu tố chủng tộc: Trẻ da sẫm màu dễ mắc còi xương hơn trẻ da trắng, do khả năng tổng hợp vitamin D trên da đen chỉ bằng 40% trẻ da trắng.
Phong tục tập quán, tôn giáo: Tập quán kiêng khem sau sinh, cho trẻ nằm trong buồng kín, tối. Mẹ kiêng cữ quá mức trong thời gian mang thai và cho con bú.
Môi trường sống và khí hậu:
- Trẻ sinh vào mùa đông cường độ ánh sáng mặt trời giảm.
- Trẻ sống ở vùng núi cao nhiều sương mù, ở vùng khí hậu ôn đới và hàn đới thường có ít ánh nắng mặt trời hoặc nắng không kéo dài.
- Trẻ sống ở các khu công nghiệp nhiều bụi, nhà ở chật chội, ô nhiễm không khí làm giảm đáng kể bức xạ tia cực tím.
Trẻ sử dụng các loại kem chống nắng (một số loại kem ngăn cản tia UV làm giảm tổng hợp vitamin D).

3.1.2. Cung cấp thấp (do chế độ ăn)

Thiếu sữa mẹ, nuôi bằng sữa công thức. Trẻ không được bổ sung vitamin D trong thời gian bú mẹ, đặc biệt trẻ < 6 tháng.
Chế độ ăn thiếu dầu, mỡ.
Trẻ ăn bột quá nhiều (vì trong bột gạo có nhiều acid phytic cản trở hấp thu calci).

3.2. Yếu tố nguy cơ

Tuổi: trẻ dưới 1 tuổi dễ có nguy cơ còi xương (vì hệ xương phát triển mạnh nhất).
Trẻ đẻ non, thấp cân, suy dinh dưỡng, sinh đôi,… (do sự tích lũy trong thời kỳ bào thai thấp, tốc độ phát triển của trẻ nhanh).
Trẻ béo phì (nhu cầu vitamin D có xu hướng cao hơn trẻ bình thường).
Do bệnh tật:
- Trẻ sau mắc các bệnh nhiễm khuẩn (viêm phổi, tiêu chảy kéo dài,…).
- Trẻ mắc các bệnh mạn tính (tắc mật, suy gan, suy thận mạn tính, bệnh Celiac, bệnh Crohn, hội chứng kém hấp thu, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, các bệnh suy giảm chức năng tuyến ngoại tiết, sau phẫu thuật cắt ruột,…).
Trẻ sử dụng thuốc chống động kinh, thuốc kháng virus HIV, thuốc chống nấm thúc đẩy tình trạng thiếu vitamin D do làm gia tăng sự giáng hóa 25(OH)D và 1,25(OH)2D.
Mẹ bị thiếu vitamin D trong thời gian có thai và cho con bú.

Tóm lại: Căn nguyên và bệnh sinh của còi xương thiếu vitamin D khá phức tạp và có sự phối hợp của nhiều yếu tố theo sơ đồ sau:

Sơ đồ 9.4. Căn nguyên và bệnh sinh của còi xương thiếu vitamin D

4. TRIỆU CHỨNG

4.1. Triệu chứng lâm sàng

4.1.1. Các biểu hiện thần kinh thực vật

Xuất hiện sớm nhất, đặc biệt rõ trong thể còi xương cấp tính. Nguyên nhân gây ra biểu hiện này là do nồng độ phospho trong máu giảm. Tình trạng giảm phospho máu gây ra yêu cơ và khó chịu ở trẻ.

Trẻ kích thích, quấy khóc, khó ngủ, hay giật mình. Hiện tượng này được giải thích một phần do trẻ đau cơ xương.
Trẻ ra mồ hôi nhiều ngay cả khi trời mát, rõ rệt vào ban đêm (mồ hôi trộm).
Các hiện tượng trên dẫn đến trẻ bị rụng tóc gáy (dấu hiệu hói gáy, chiếu liếm, vành khăn), mụn ngứa ở lưng, ngực.
Đối với còi xương cấp tính có thể biểu hiện cơn hạ calci máu:
- Thở rít thanh quản.
- Cơn khóc lặng. Hay nôn, trớ, nấc khi ăn.
- Nặng có thể co giật.

Hình 9.14. Hình ảnh rụng tóc gáy

Hình 9.15. Hình ảnh bướu chẩm

4.1.2. Các biểu hiện ở xương, cơ và dây chằng

Xương sọ:
- Mềm xương sọ, thóp rộng, bờ thóp mềm, chậm liền.
- Có bướu trán, bướu đỉnh làm đầu to ra.
- Xương hàm biến dạng, hẹp, răng mọc lộn xộn.
- Răng mọc chậm, men răng xấu, dễ sâu răng.
Xương lồng ngực:
- Chuỗi hạt sườn: do những chỗ nối giữa sụn và xương phì đại tạo nên.
- Biến dạng lồng ngực: Lồng ngực gà, lồng ngực hình chuông.
- Rãnh Filatop-Harrison: là rãnh phía dưới vú, chạy chếch ra hai bên. Rãnh này là kết quả của bụng chướng và các xương sườn bị mềm.

Hình 9.16. Rãnh Filatop-Harrison

Hình 9.17. Hình ảnh chuỗi hạt sườn

Hình 9.18. Hình ảnh chuỗi hạt sườn

Hình 9.19. Lồng ngực hình ức gà

– Các xương dài: Thường biểu hiện muộn hơn.

Đầu xương to bè do sự phì đại của đĩa sụn sau đó cốt hóa thành xương tạo thành vòng cổ tay, vòng cổ chân.

Hình 9.20. Hình ảnh biến dạng xương

Hình 9.21. Hình ảnh vòng cổ tay

Xương chi dưới bị cong tạo thành chân vòng kiềng, hình chữ X, O.

– Cột sống: có thể gù hoặc vẹo.

– Xương chậu: biến dạng hẹp khung chậu.

– Biểu hiện cơ, dây chằng: yếu cơ, dây chằng lỏng lẻo.

4.1.3. Trẻ chậm phát triển vận động

Còi xương cũng làm ảnh hưởng đến hệ cơ làm giảm trương lực cơ, các dây chằng lỏng lẻo dẫn đến chậm phát triển vận động: trẻ chậm biết bò, biết lẫy, biết đi.

4.1.4. Các biểu hiện khác

Thiếu máu: Trong trường hợp còi xương nặng, trẻ có biểu hiện thiếu máu thiếu sắt, gan lách to (gọi là thiếu máu Von Jack Hayem Luzet).
Còi xương nặng làm biến dạng lồng ngực có thể gây khó thở và rất dễ dẫn đến suy hô hấp khi trẻ viêm phổi.
Bệnh cơ liên quan đến hạ calci máu (suy tim, loạn nhịp tim, ngừng tim).
Tăng áp lực nội sọ.

4.2. Cận lâm sàng

4.2.1. Biến đổi sinh hóa máu

Phosphatase kiềm: tăng (biểu hiện sớm). Bình thường 100 – 300 UI/L.
Định lượng 25OHD huyết thanh: thiếu < 30 nmol/l (bình thường > 50 nmol/l; 1 ng/mL = 2,5 nmol/l).
Calci máu: bình thường hoặc giảm.
Phospho máu: bình thường hoặc giảm nhẹ < 4 mg/dl.
PTH: tăng.
Công thức máu: thiếu máu nhược sắc.

4.2.2. Biến đổi trong nước tiểu

Calci niệu: giảm.
Phospho niệu: tăng cao.
Acid amin niệu tăng (do cường cận giáp nặng, PTH tăng cao).

4.2.3. Biến đổi X-quang xương

Bất thường các đầu xương, đầu xương to bè, đường cốt hóa nham nhở, thân xương mất chất vôi, nặng có thể loãng xương gây gãy xương, điểm cốt hóa xuất hiện muộn, xương lồng ngực hình “nút chai”.

Xương chi

Đầu xương to bè.
Đường cốt hóa nham nhở.
Thân xương giảm tỷ trọng, loãng xương, có thể thấy gãy xương.
Điểm cốt hóa chậm.

Hình 9.22. Tổn thương xương chi trên

Hình 9.23. Tổn thương xương chi dưới

*Xương lồng ngực: hình nút chai. X-quang ngực có thể thấy chuỗi hạt sườn khiến 2 trường phổi nham nhở, dễ nhầm với viêm phổi nặng.

5. CHẨN ĐOÁN

5.1. Chẩn đoán xác định

Dựa trên bệnh sử, thăm khám lâm sàng, các xét nghiệm hóa sinh và chụp X-quang xương.

– Giai đoạn sớm:

Dấu hiệu thần kinh thực vật.
Phosphatase kiềm: tăng.

– Giai đoạn toàn phát:

Triệu chứng lâm sàng của còi xương.
25OHD (không đủ: 30 – 50 nmol/l; thiếu: < 30 nmol/l).
Có biến đổi xương trên X-quang.

5.2. Chẩn đoán phân biệt

Còi xương kháng vitamin D: Bệnh xuất hiện muộn, điều trị vitamin D không hiệu quả, biến dạng xương nặng. Một số trường hợp có tính chất gia đình.
Còi xương thứ phát:
- Bệnh ống thận mạn tính.
- Bệnh hệ tiêu hóa: tắc mật, kém hấp thu.
Một số bệnh xương:
- Mềm xương bẩm sinh.
- Loạn sản sụn.
- Bệnh Porak-Durant.

6. ĐIỀU TRỊ

6.1. Điều trị bằng thuốc (vitamin D và calci)

6.1.1. Liều lượng

– Vitamin D

Bảng 9.22. Liều điều trị vitamin D theo tuổi

Tuổi	Liều hằng ngày (IU) (trong 90 ngày)	Liều duy nhất (IU)	Liều duy trì (IU/ngày)
< 3 tháng	2.000		400
3 – 12 tháng	2.000	50.000	400
> 12 tháng – 12 tuổi	3.000 – 6.000	150.000	600
> 12 tuổi	6.000	300.000	600

– Calci

Bổ sung calci (nguyên tố):
Đảm bảo lượng calci hằng ngày (qua chế độ ăn uống hoặc bổ sung) ít nhất là 500 mg trong thời gian điều trị.

6.1.2. Đường dùng thuốc và thời gian điều trị thích hợp

Khuyến cáo điều trị bằng đường uống giúp khôi phục lại nồng độ 25OHD nhanh hơn so với đường tiêm.
Đối với điều trị hằng ngày: vitamin D2 và vitamin D3 có hiệu quả tương đương nhau.
Khi dùng liều cao, đơn liều: vitamin D3 có thể hiệu quả hơn so với vitamin D2 do có thời gian bán hủy dài hơn.
Thời gian điều trị: tối thiểu là 12 tuần (3 tháng). Sau 3 tháng cần đánh giá lại đáp ứng điều trị, vì một số trẻ có thể cần thời gian điều trị lâu hơn.

6.2. Điều trị hỗ trợ

Tăng cường bổ sung calci, vitamin D vào thực phẩm: sữa, bột mì, ngũ cốc, rau thực vật, dầu ăn, thực phẩm có nguồn gốc từ đậu nành,…

7. PHÒNG BỆNH

7.1. Cho mẹ

Dinh dưỡng đầy đủ trong thời gian mang thai và cho con bú.
Bổ sung vitamin D trong thời kỳ mang thai và cho con bú (qua chế độ ăn hoặc bổ sung): 600 IU/ngày.
Bổ sung calci (theo nhu cầu).

7.2. Cho con

– Hướng dẫn bà mẹ cách nuôi dưỡng và chăm sóc trẻ: Nuôi con bằng sữa mẹ, ăn bổ sung đúng cách (theo ô vuông thức ăn, chế độ ăn đủ dầu, mỡ).

– Tắm nắng: Cho trẻ tiếp xúc với ánh nắng mặt trời sớm từ tuần thứ 2 sau đẻ. Tránh nằm trong phòng kín thiếu ánh sáng mặt trời.

– Phòng bằng bổ sung vitamin D:

Trẻ đủ tháng: Cho trẻ uống vitamin D từ tuần thứ 2 sau đẻ.
Trẻ đẻ non, thấp cân, sinh vào mùa đông: Bổ sung từ sau sinh.
Liều lượng: 0 – 12 tháng: 400 IU/ngày.

Trên 12 tháng: 600 IU/ngày.

– Bổ sung calci (bao gồm cả nguồn calci từ thực phẩm):

0 – 6 tháng: 200 mg/ngày.
6 – 12 tháng: 260 mg/ngày.
Trên 12 tháng: > 500 mg/ngày.

Cập nhật thông tin mới nhất về kiến thức y học và test y học tại facebook TEST Y HỌC

Tham gia nhóm zalo: Tài Liệu Y Học Tổng Hợp

Ôn thi nội trú, sau đại học TẠI ĐÂY