Cường Giáp Trạng Ở Trẻ Em

Cường giáp trạng (CGT) là tình trạng bệnh lý gây ra do tăng quá nhiều hormon tuyến giáp trong máu. Sự tăng tiết quá mức ấy gây ra rối loạn điều hòa nội môi và không thể kìm hãm được.

Thể bệnh thường gặp nhất của CGT là bệnh Basedow.

Bệnh CGT được mô tả lần đầu năm 1786 bởi Caleb Perry. Năm 1835, Robert Graves thông báo 4 trường hợp bệnh tương tự. Năm 1840, Von Basedow mô tả thêm các dấu hiệu lâm sàng của bệnh.

Năm 1922 Plummer sử dụng iod để điều trị bệnh CGT, năm 1938 Harrington và Soley dùng I¹³¹ để điều trị. Đến những năm 1941–1943 Rawson, Jeauet và Astwood ứng dụng điều trị kháng giáp trạng tổng hợp cho những bệnh nhân bị CGT.

Bệnh CGT chủ yếu gặp ở người lớn. Theo nghiên cứu của Bệnh viện Nhi Trung ương (năm 1992–2001), bệnh cường giáp trạng chiếm 3,51% đứng hàng thứ sáu trong các nội tiết vào điều trị tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, lứa tuổi hay bị bệnh nhất là 10–12 tuổi, trẻ gái mắc bệnh nhiều hơn trẻ trai.

Bệnh cường giáp trạng thường diễn biến kéo dài, hay tái phát nên đã ảnh hưởng không nhỏ đến phát triển thể chất cũng như khả năng lao động học tập của trẻ em.

1. BỆNH NGUYÊN VÀ BỆNH SINH

Cường giáp trạng là một bệnh lý do nhiều nguyên nhân gây ra.

1.1. Bệnh Basedow hay Graves

Bệnh Basedow là nguyên nhân hàng đầu gây CGT ở trẻ em và người lớn. Bệnh chiếm 98% các trường hợp gây CGT theo kết quả nghiên cứu ở Hoa Kỳ.

– Bệnh Basedow là bệnh tự miễn; vì các lý do:

+ Tìm thấy các kháng thể:

LAST (Long Acting Stimulating Thyroid)
TSI (Thyroid Stimulating Immunoglobulin)
TSAb (Thyroid Stimulating Antibody)
Kháng TSH-receptor…

Các kháng thể này tác động lên receptor tiếp nhận TSH của tế bào tuyến giáp, chính vì vậy trong bệnh Basedow, hormon tuyến giáp được sản xuất quá nhiều, không còn kiểm soát được bởi TSH.

+ Basedow hay đi kèm các bệnh tự miễn khác, như: nhược cơ, viêm tuyến giáp tự miễn Hashimoto,…

– Các yếu tố khởi phát bệnh: stress về tâm lý và thể chất, nhiễm trùng: cúm, sởi, ho gà, viêm não,…

– Cơ chế di truyền của bệnh Basedow hiện nay chưa rõ. Người ta thấy rằng trẻ sinh đôi một trứng có tỷ lệ mắc bệnh ngang nhau, có nghĩa là nếu gia đình có nhiều người mắc bệnh… Những người mang nhóm HLA-B8, DRw3, Bw36, Bw46 dễ bị mắc bệnh Basedow.

1.2. Một số nguyên nhân khác gây cường giáp

1.2.1. Bướu giáp nhân độc

Bệnh gây nên cường chức năng tuyến giáp với sự gia tăng sản xuất hormon tuyến giáp do tự yên. Nguyên nhân và cơ chế chưa rõ, có thể liên quan đến đột biến gen của thụ thể TSH làm tăng hoạt động nang tuyến hoặc do đột biến gen protein G. Bệnh hay gặp ở trẻ nhỏ và ở trẻ lớn.

1.2.2. Viêm tuyến giáp mạn tính Hashimoto

Bệnh biểu hiện viêm mạn tính có thâm nhiễm lympho bào. Bệnh xảy ra ở nữ nhiều hơn nam giới (90% là nữ). Biểu hiện cường giáp thường xuất hiện giai đoạn đầu của bệnh Hashimoto. Bệnh có thể xảy ra cùng một số bệnh tự miễn khác như: đái tháo đường, nhược cơ,…

1.2.3. Cường giáp do tăng iod máu

Sử dụng iod liều cao kéo dài để điều trị hoặc phòng bệnh bướu cổ đơn thuần có thể dẫn đến cường giáp trạng.

1.2.4. Viêm tuyến giáp bán cấp (do virus)

Triệu chứng cường giáp có thể xảy ra trong giai đoạn sớm của viêm tuyến giáp bán cấp do giải phóng quá nhiều T₃, T₄ vào trong máu.

1.2.5. Cường giáp sơ sinh (Neonatal autoimmune hyperthyroidism)

Bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc 1/4000–1/5000 trẻ sinh ra. Nguyên nhân hay gặp ở trẻ có mẹ mang thai bị Basedow hoặc do đột biến gen. Bệnh có tỷ lệ tử vong cao 12–20% do suy tim và là một bệnh lý cấp cứu của sơ sinh.

Bệnh hay gặp ở những bà mẹ mang thai bị Basedow, đặc biệt ở các bà mẹ có kháng thể TRAb dương tính tăng cao trong 3 tháng cuối của thai kỳ. Kháng thể kháng TRAb của mẹ có bản chất là IgG đi qua rau thai từ tuần thứ 24, gây kích thích receptor tuyến giáp thai nhi, dẫn đến tăng sản xuất hormon T₃, T₄ từ sớm. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 2%, tỷ lệ đẻ non 1–12,5% ở những bà mẹ bị Basedow. Một số nhỏ do đột biến gen mà hóa học thì của TSH hoặc do đột biến gen mã hóa protein của tuyến giáp, tỷ lệ do nguyên nhân này rất thấp. Bệnh gây nên bướu giáp sớm, đẻ non, chậm phát triển cho trẻ sơ sinh, suy tim sớm, bệnh dễ gây tử vong ở thời kỳ sơ sinh. Theo Hiệp hội Nội tiết tuyến giáp của Hoa Kỳ (ATA – American Thyroid Association) khuyến cáo, cần theo dõi nồng độ kháng thể TRAb của thai phụ bị Basedow từ tuần thứ 24 và nhịp tim thai để phát hiện sớm và điều trị sớm tránh tử vong hay di chứng cho trẻ sau này. Bệnh thường thuyên giảm vào tháng thứ 3 sau sinh nếu được phát hiện và điều trị sớm.

1.2.6. Các nguyên nhân hiếm gặp

Hội chứng Mc Cune Albright.
Bệnh Graves bẩm sinh…

2. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

Ở trẻ em, biểu hiện lâm sàng rất khác nhau tùy từng trường hợp, nhưng thường không nặng như người lớn.

Bệnh khởi phát từ từ. Khoảng thời gian từ lúc khởi phát đến khi được chẩn đoán trung bình từ 6–12 tháng. Triệu chứng đa dạng, phong phú:

– Rối loạn tâm – thần kinh: xuất hiện sớm, biểu hiện: xúc động, mất ngủ, lo âu,…

– Run tay: run nhẹ đầu ngón tay liên tục, tăng lên khi hồi hộp.

– Lòng bàn tay nóng ẩm, nhiều mồ hôi. Da nóng, ẩm. Thân nhiệt tăng.

– Bướu cổ: to vừa, mềm, lan tỏa. Ở trẻ em ít khi thấy bướu mạch (nghe thấy tiếng thổi tâm thu hoặc liên tục ở bướu).

– Tìm mạch:

Mạch nhanh thường xuyên, mạch nảy mạnh. Đánh trống ngực, đau vùng trước tim.

Huyết áp tối đa tăng nhẹ do tăng co bóp cơ tim, huyết áp tối thiểu giảm do giãn mạch ngoại vi.

Đôi khi rối loạn nhịp tim, suy tim.

– Dấu hiệu về mắt:

Thường lồi mắt cả hai bên.

Mắt sáng long lanh ít chớp.

Dấu hiệu Graefe: mi mắt trên di chuyển chậm khi nhìn xuống.

Dấu hiệu Moebius: rối loạn hội tụ.

Dấu hiệu Stellwag: co mi trên, thấy mắt.

Triệu chứng lồi mắt là biểu hiện lâm sàng thường có của bệnh Basedow.

– Phù niêm trước xương chày hầu như ít gặp ở trẻ em.

– Triệu chứng khác:

Rối loạn tăng trưởng: chiều cao tăng nhanh, nếu không được điều trị trẻ sẽ cốt hóa và đóng xương sớm nên chiều cao cuối cùng sẽ thấp.

Ăn nhiều, gầy sút.

Mệt mỏi, teo cơ, co lực giảm.

Chậm phát triển dậy thì hoặc rối loạn kinh nguyệt.

3. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

Bệnh cường giáp trạng nếu không điều trị sẽ nặng dần lên, từ từ và dẫn đến suy mòn, có thể dẫn đến nhiễm độc giáp gây tử vong. Ở trẻ em diễn biến lành tính hơn người lớn, ít khi bị cơn nhiễm độc giáp hay lồi mắt ác tính. Tuy nhiên bệnh diễn biến kéo dài hay tái phát.

3.1. Cơn nhiễm độc giáp

Cơn nhiễm độc giáp cấp tính nguy kịch nhất trong các biến chứng của CGT, bệnh nhân có thể tử vong do biến chứng này.

Biến chứng này xuất hiện tự phát, nhưng có thể do: các thuốc kháng giáp trạng tổng hợp đột ngột, stress về tâm lý và thể chất; nhiễm trùng; phẫu thuật không được chuẩn bị tốt; chọc dò bướu,…

Biểu hiện lâm sàng:

Sốt cao, vã mồ hôi, sút cân nhanh.

Nhịp tim nhanh, suy tim cấp, phù phổi cấp, sốc.

Rối loạn tiêu hóa: nôn, tiêu chảy, đau bụng, mất nước.

Vàng da, gan to.

Rối loạn ý thức: vật vã, li bì, hôn mê…

3.2. Biến chứng về mắt

Trong quá trình tiến triển của bệnh Basedow, mắt bị đe dọa bởi nhiều biến chứng ảnh hưởng đến thị lực, thậm chí gây mù lòa.

Có thể chia làm 3 loại biến chứng: liệt cơ vận nhãn, loét giác mạc, lồi mắt ác tính.

Lồi mắt ác tính: lúc đầu chảy nước mắt, sau đó sợ ánh sáng, tăng áp lực nhãn cầu. Lồi mắt nặng tăng nhanh. Phù mi mắt lan cả lên phía trán, thái dương và má. Mắt đỏ dần. Liệt cơ vận nhãn, mắt không nhắm kín, loét giác mạc, thủng nhãn cầu, nhiễm trùng… gây mù lòa.

4. CẬN LÂM SÀNG

T₃ tăng (bình thường T₃ = 1–3 nmol/l).
T₄ tăng (bình thường T₄ = 50–150 nmol/l).
TSH giảm hoặc không định lượng được.
Định lượng các kháng thể tự miễn LAST, TSI, TRAb,… tìm thấy kháng thể này trong bệnh Basedow.
Xạ hình tuyến giáp: tuyến giáp phì đại, độ tập trung iod tăng.
Các xét nghiệm khác:
- Tuổi xương: tuổi xương tăng hơn tuổi thực.
- Công thức máu: giảm bạch cầu.
- Điện tâm đồ: nhịp nhanh.
- X-quang tim phổi: điện tim có thể to…

5. CHẨN ĐOÁN

5.1. Xác định

Basedow: dấu hiệu cường giáp (run tay, mạch nhanh, bướu cổ, T₃, T₄ tăng), lồi mắt và xét nghiệm có kháng thể tự miễn (LAST, TSI, TRAb…).
Cường giáp trạng do nguyên nhân khác: không có lồi mắt, không có kháng thể tự miễn.

5.2. Chẩn đoán phân biệt

Bướu cổ đơn thuần ở tuổi dậy thì: trẻ gái ở tuổi dậy thì có bướu cổ, hồi hộp đánh trống ngực, mạch nhanh,… nhưng mạch nhanh không thường xuyên, nội tiết tố tuyến giáp bình thường.
U tủy thượng thận (Pheochromocytome): mạch nhanh, tăng huyết áp,… nhưng không có bướu cổ, nội tiết tố tuyến giáp bình thường.

6. ĐIỀU TRỊ

6.1. Điều trị nội khoa

Điều trị triệu chứng nhằm giảm bài tiết hormon, từ đó làm giảm các triệu chứng cường giáp.

Kết quả điều trị tốt, ngừng thuốc có thể tái phát.

6.1.1. Kháng giáp trạng tổng hợp

Liều tấn công

PTU (Propylthiouracil), MTU (Methyl Thiouracil): 200 mg/m²/ngày hoặc 5–10 mg/kg/ngày. Chia làm 3 lần.
Methylthimazol, carbimazol: 0,5–1 mg/kg/ngày. Chia làm 2 lần.

Thời gian dùng liều tấn công trung bình từ 2–3 tháng.

Sau 2–3 tháng dùng liều tấn công nếu chức năng tuyến giáp không giảm, tăng 50% liều tấn công với thời gian điều trị 2–3 tháng đến khi chức năng tuyến giáp trở về bình thường.

Liều duy trì

Sau 2–3 tháng điều trị liều tấn công nếu chức năng tuyến giáp trở về bình thường chuyển sang liều duy trì.

Liều duy trì bằng 1/2 liều tấn công. Thời gian dùng liều duy trì trung bình từ 2–3 năm. Hiện nay có xu hướng kéo dài thời gian dùng liều duy trì để hạn chế tái phát bệnh.

6.1.2. Điều trị hỗ trợ

Chẹn β-adrenergic (Propranolol), khi huyết áp tăng, mạch nhanh cho liều 1–2 mg/kg/ngày, khi mạch giảm dưới 90 lần/phút thì ngừng thuốc.
Ăn thức ăn mát ngọt.
Điều trị suy tim nếu có.
Vitamin nhóm B.
Ăn tăng đạm, hoa quả, rau xanh.
Nghỉ ngơi, tránh kích thích, tinh thần thoải mái.

6.1.3. Theo dõi

Khám định kỳ: giai đoạn tấn công 1 tháng 1 lần, giai đoạn duy trì 3–6 tháng 1 lần.
Xét nghiệm: T₃, T₄, TSH, công thức máu (bạch cầu, công thức bạch cầu, tiểu cầu). Giai đoạn dùng liều tấn công 1 tháng 1 lần, sau đó 6 tháng 1 lần.
Ngừng thuốc hoặc thay thuốc nếu có tai biến do thuốc như: sốt, nổi ban, bạch cầu giảm, tiểu cầu giảm…

6.2. Điều trị ngoại khoa

Chỉ định trong các trường hợp sau:

Điều trị nội khoa không kết quả.
Tái phát nhiều lần.
Có tai biến nặng khi điều trị kháng giáp trạng tổng hợp.

6.3. Điều trị phóng xạ

Chỉ định trong các trường hợp sau:

Điều trị nội khoa không kết quả.
Tai biến nặng do dùng thuốc kháng giáp trạng tổng hợp.

Kết luận: Basedow là thể bệnh thường gặp nhất của cường giáp trạng. Basedow là bệnh tự miễn, bệnh diễn biến kéo dài, hay tái phát. Basedow ở trẻ em thường diễn biến tốt và ít biến chứng hơn ở người lớn.

Cập nhật thông tin mới nhất về kiến thức y học và test y học tại facebook TEST Y HỌC

Tham gia nhóm zalo: Tài Liệu Y Học Tổng Hợp

Ôn thi nội trú, sau đại học TẠI ĐÂY