Bài Test Sinh Dục Sinh Sản Số 8

Đột biến CFTR gây bất sản ống dẫn tinh hai bên (CBAVD), không phải tắc nghẽn do viêm. Mào tinh vẫn có tinh trùng nhưng không có đường thoát.

AZFc có tiên lượng tốt nhất trong các mất đoạn AZF vì vẫn có thể tìm được tinh trùng từ tinh hoàn. Do đó câu “mất đoạn AZFc có tiên lượng tốt nhất” là đúng, nếu bị đánh là sai → đáp án D.

Kallmann do neuron GnRH không di chuyển từ vùng khứu → hạ đồi, gây thiếu GnRH, kèm mất/giảm khứu giác. Điều trị bằng GnRH xung hoặc gonadotropin giúp sinh tinh. Không phải 100% vô sinh và không đặc hiệu NST Y.

Turner (45,X) gây suy buồng trứng nguyên phát, buồng trứng dạng dải → không phóng noãn → không có kinh tự nhiên.

Bất sản Mullerian không có tử cung, chỉ có thể có con nhờ mang thai hộ, không thể tự mang thai.

SYCP3 là protein cấu trúc của phức hợp synaptonemal, giúp bắt cặp NST tương đồng trong giảm phân. Factor V Leiden gây tăng đông, không phải xuất huyết.

Giai đoạn tạo hình cơ quan (organogenesis) diễn ra trong tam cá nguyệt I, dị tật nặng hình thành sớm nhất ở giai đoạn này.

Chửa trứng (đặc biệt toàn phần) là thể GTD thường gặp nhất, do thụ tinh bất thường → tăng sinh nguyên bào nuôi.

Chửa trứng không xâm nhập không có tăng sinh mạch mạnh; mạch máu tăng mạnh gặp trong chửa trứng xâm nhập / ung thư nguyên bào nuôi.

Chửa trứng toàn phần thường là 46,XX hoàn toàn nguồn gốc từ bố, do tinh trùng nhân đôi trong noãn rỗng nhân.

Gai rau xâm nhập sâu vào cơ tử cung → thủng tử cung, chảy máu nặng.

Tinh hoàn xuống bẹn khoảng tháng thứ 6, sau đó xuống bìu ở tháng 7–8 nhờ testosterone và áp lực ổ bụng.

Lưới tinh (rete testis) nằm trong trung thất tinh hoàn, là nơi dẫn tinh từ ống sinh tinh thẳng.

Quá trình sinh tinh từ tinh nguyên bào → tinh trùng mất khoảng 72 ngày, thêm ~12–14 ngày trưởng thành ở mào tinh.

Đoạn bóng (ampulla) dài nhất, là vị trí thường xảy ra thụ tinh.

Có 3 dây chằng cố định tử cung: dây chằng rộng, dây chằng tử cung–cùng, dây chằng ngang cổ tử cung (cardinal).

K biểu mô màng đệm (Choriocarcinoma) thường phát sinh sau chửa trứng, không phải chủ yếu do sảy thai. Đặc trưng là không có gai rau, chỉ gồm hợp bào nuôi + đơn bào nuôi, xâm nhập mạnh và di căn sớm theo đường máu.

Hợp bào nuôi nhiều không đồng nghĩa ác tính cao. Độ ác tính cao nhất là choriocarcinoma với xâm nhập mạch và di căn sớm (phổi, não).

Sự di chuyển tinh hoàn phụ thuộc testosterone + INSL3. Tinh hoàn bắt đầu xuống ống bẹn khoảng tháng thứ 6, sau đó xuống bìu tháng 7–8.

Mỗi tinh hoàn có khoảng 200–400 tiểu thùy, mỗi tiểu thùy chứa 1–4 ống sinh tinh xoắn, là đơn vị cấu trúc sinh tinh.

Cơ chéo bụng trong tạo cơ bìu (cremaster) và mạc cơ bìu, giúp điều hòa nhiệt độ tinh hoàn bằng phản xạ nâng tinh hoàn.

ĐM tinh hoàn xuất phát từ ĐMC bụng ngang mức L2, đi sau phúc mạc xuống bìu theo thừng tinh.

Ống dẫn tinh được cấp máu bởi ĐM ống dẫn tinh (từ ĐM bàng quang dưới) và nhánh chậu; ĐM tinh hoàn cấp cho tinh hoàn, không cấp trực tiếp ống dẫn tinh.

TM tinh tạo đám rối pampiniform, dẫn lưu nhiệt và máu; liên quan nhánh thẹn trong và hệ chậu.

Chu kỳ biểu mô sinh tinh ~ 24 ngày, Sertoli đóng vai trò nuôi dưỡng, hàng rào máu–tinh hoàn và điều hòa biệt hóa tinh trùng.

Tinh nguyên bào là tế bào lưỡng bội 46,XY (44 autosome + XY), chỉ sau giảm phân mới thành đơn bội.

Quá trình sinh tinh mất ~72 ngày, cộng thêm ~12–14 ngày trưởng thành ở mào tinh mới có khả năng thụ tinh.

hCG từ nhau thai kích thích tế bào Leydig thai nhi tiết testosterone trong 3 tháng đầu, đảm bảo biệt hóa cơ quan sinh dục nam.

Dây chằng tròn giữ tử cung, không giữ buồng trứng. Buồng trứng được giữ bởi mạc treo, dây chằng treo và dây chằng riêng.

Mạc treo buồng trứng là nơi dẫn mạch máu, thần kinh và bạch mạch vào buồng trứng.

Tháng thứ 2, eo tử cung mềm và giãn tạo đoạn dưới tử cung (dấu hiệu Hegar).

Tuyến vú có 15–20 thùy, mỗi thùy dẫn lưu bởi 1 ống dẫn sữa riêng.

Liềm bẹn (falx inguinalis) được tạo bởi cân cơ chéo bụng trong + cân cơ ngang bụng, tăng cường thành sau ống bẹn → vai trò quan trọng trong thoát vị bẹn.

Thành trước ống bẹn chủ yếu do cân cơ chéo bụng ngoài, thành sau là mạc ngang + liềm bẹn.

Thoát vị bẹn gián tiếp đi qua lỗ bẹn sâu → ống bẹn → lỗ bẹn nông, tương ứng hố bẹn ngoài, liên quan ống phúc tinh mạc.

Nếp rốn giữa là di tích ống niệu rốn (urachus) → dây chằng rốn giữa, nằm giữa hai động mạch rốn đã thoái triển.

Cơ ngồi hang thuộc lớp nông đáy chậu; lớp sâu gồm cơ ngang sâu + cơ thắt niệu đạo ngoài.

Cơ ngang nông đáy chậu có chi phối đa dạng, không hoàn toàn từ TK thẹn như các cơ còn lại.

Hoạt hóa HPG và hoạt hóa thượng thận là hai quá trình độc lập. Thượng thận (adrenarche) xảy ra trước và không phụ thuộc HPG.

Chi dài (tay, chân) tăng trước → sau đó mới tăng thân mình → đây là quy luật sinh lý của dậy thì.

Tăng thể tích tinh hoàn >4 ml là dấu hiệu sớm nhất và đáng tin cậy nhất của dậy thì nam.

Dậy thì sớm ở nam: trước 9 tuổi, nữ là trước 8 tuổi.

Suy giáp kéo dài có thể gây dậy thì sớm giả (Van Wyk–Grumbach) do tăng TSH kích thích FSH receptor.

Cortisol không dùng để phân biệt, các androgen thượng thận mới có giá trị.

CAH (thiếu 21-hydroxylase) → tăng 17-OHP, tăng androgen → dậy thì sớm giả.

Nếu từ lúc bắt đầu tăng tinh hoàn đến hoàn tất dậy thì >4 năm → dậy thì muộn bệnh lý.

Thời gian chuyển giai đoạn sinh dục kéo dài → gợi ý thiếu GnRH hoặc suy sinh dục.

Theo dõi mỗi 6 tháng giúp đánh giá đáp ứng tăng trưởng và tiến triển dậy thì.

Test kích thích GnRH giúp phân biệt thiếu GnRH thật sự với chậm phát triển thể chất đơn thuần.

Testosterone liều thấp 6 tháng giúp khởi động dậy thì mà không ức chế trục HPG lâu dài.

Bản dạng giới (gender identity) là cảm nhận chủ quan về giới của bản thân.

Biểu lộ giới phụ thuộc chuẩn mực xã hội – văn hóa, không hoàn toàn do sinh học.

Bé gái sinh ra có khoảng 1–2 triệu nang noãn, sau đó thoái hóa dần.

Đến dậy thì chỉ còn ~300.000 nang, suốt đời chỉ ~400 nang rụng.

Tế bào hạt chuyển androgen từ tế bào vỏ thành estrogen nhờ aromatase (FSH).

Estrogen tan lipid, gắn protein huyết tương → tác dụng nhanh.

Estrogen được liên hợp tại gan → thải qua nước tiểu.

Progesterone mới gây tăng tiết glycogen; estrogen chủ yếu tăng sinh.

Estrogen đóng sụn tiếp hợp, làm ngừng tăng chiều cao.

Đỉnh estrogen giữa chu kỳ → feedback dương → LH surge → rụng trứng.

Progesterone do hoàng thể tiết ở nửa sau CKKN.

Testosterone là steroid 19C – nhân androstan.

~60% estrogen gắn albumin, phần còn lại gắn SHBG.

Estrogen cao kéo dài → feedback dương → LH surge → phóng noãn.

Phôi làm tổ khoảng ngày 6–7 sau rụng trứng.

Estradiol (E2) là estrogen mạnh nhất ở tuổi sinh sản.

Trung bình ~1–1.5 L/ngày, phụ thuộc prolactin và phản xạ bú.

hCG chỉ kích thích Leydig ở thai kỳ, không sau dậy thì.

hCS (hPL) gây đề kháng insulin nhẹ → tăng cung cấp glucose cho thai.