Đái Tháo Đường Ở Trẻ Em

Đái tháo đường (ĐTĐ) là một bệnh rối loạn chuyển hóa hydratcarbon với đặc trưng glucose máu tăng do giảm bài tiết insulin hoặc giảm chức năng hoạt động của insulin hoặc cả hai.

Đái tháo đường ở trẻ em thường là đái tháo đường phụ thuộc insulin (insulin dependent diabetes) typ 1.

Đái tháo đường ở trẻ em có đặc điểm: diễn biến nhanh, không ổn định, hay có biến chứng nhiễm toan ceton.

Bệnh đái tháo đường có xu hướng ngày càng gia tăng.

Tỷ lệ mắc đái tháo đường typ 1 được công bố khác nhau tùy mỗi quốc gia và khu vực. Ở Nam châu Âu là 13‰, Hoa Kỳ là 8‰, trong khi đó ở Nhật Bản đái tháo đường typ 1 chỉ chiếm gần 1‰ trong tổng số bệnh nhân bị đái tháo đường.

Bệnh viện Nhi Trung ương (1992–2001): 127 trẻ (2,62%) bị đái tháo đường vào điều trị tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền.

Từ 2009–2018: 354 trẻ bị đái tháo đường vào điều trị tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương, trong đó riêng năm 2018 có 69 trẻ.

Trẻ trai và gái mắc bệnh gần như nhau.

1. BỆNH CĂN

1.1. Thuyết tự miễn

Đái tháo đường phụ thuộc insulin (typ 1) là bệnh tự miễn (typ 1a tìm thấy kháng thể tự miễn, typ 1b chưa tìm thấy kháng thể tự miễn).

Kháng thể kháng tế bào beta đảo tụy lưu hành được phát hiện ở 85% bệnh nhân đái tháo đường typ 1.

Kháng thể kháng insulin.

Ngoài ra, đái tháo đường typ 1 hay kết hợp với các bệnh tự miễn khác như: Addison, viêm tuyến giáp tự miễn Hashimoto.

1.2. Thuyết di truyền

Trẻ em có cha mẹ bị đái tháo đường, tỷ lệ con mắc đái tháo đường tăng.

Trẻ sinh đôi cùng một trứng, nếu một trẻ bị đái tháo đường thì trẻ kia dễ bị mắc bệnh.

Bệnh có liên quan đến nhóm HLA: người mang nhóm HLA-DR3, DR4,… có tỷ lệ mắc bệnh đái tháo đường typ 1 cao hơn. Ngược lại nhóm HLA DR2 rất hiếm gặp ở đái tháo đường.

Người ta cho rằng đái tháo đường ở trẻ em có liên quan đến yếu tố di truyền, nhưng do gen nào phụ trách thì hiện chưa rõ.

1.3. Vai trò của môi trường

Đái tháo đường typ 1 thường xảy ra sau nhiễm trùng nhất là virus (quai bị, Coxsackie, Enterovirus, cúm…). Nhiễm độc thuốc và hóa chất (sulfamid; alloxan; thuốc chẹn beta; asparaginase…). Người ta còn thấy bệnh tăng lên vào mùa thu và đông (mùa dễ nhiễm virus), bệnh giảm đi vào mùa hè.

Những yếu tố nhiễm khuẩn, nhiễm độc làm tổn thương tế bào beta đảo tụy ở những người mà hệ thống miễn dịch chưa có bộc phát trưởng…

2. BỆNH SINH

Sự hủy hoại tế bào beta đảo tụy, dẫn đến sự thiếu hụt dần insulin, hormon chuyển hóa chính glucose, hậu quả là làm rối loạn chuyển hóa glucose làm tăng glucose máu khi glucose tăng quá ngưỡng thận thì xuất hiện glucose niệu.

Sự thiếu insulin còn làm tăng bài tiết các hormon khác (Epinephrin, glucagon, cortison và GH), sự tăng tiết các hormon này làm mất bù chuyển hóa tạo ra nhiều acid béo tự do, các thể cetonic. Sự tích tụ ceton gây toan chuyển hóa, trẻ thở sâu (kiểu Kussmaul) để tăng thải CO₂ và thể cetonic, trẻ buồn nôn, nôn, mất nước…

Do mất nước, toan chuyển hóa, áp lực thẩm thấu tăng làm giảm sử dụng oxy não, ảnh hưởng đến ý thức, nặng sẽ hôn mê.

3. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

Tăng glucose máu sau khi ăn là triệu chứng hóa sinh đến sớm. Triệu chứng lâm sàng thường xuất hiện muộn hơn, khi glucose máu quá ngưỡng thận và xuất hiện glucose niệu.

Trẻ thường diễn biến nhanh hơn người lớn, với các triệu chứng: tiểu nhiều, sút cân, mệt mỏi… Đôi khi đột ngột với các triệu chứng hôn mê nhiễm toan ceton.

Khát và uống nhiều, khát nhiều về đêm, uống 2-5 lít nước mỗi ngày.

Tiểu nhiều, đái dầm: nước tiểu sánh có ruồi đậu; kiến bâu…

Ăn nhiều, trẻ em đói khi biếng ăn. Trẻ bé kích thích quấy khóc bú mẹ liên tục.

Gầy sút, mệt mỏi, lo lắng, học kém. Mất nước.

Nhiễm khuẩn da, mụn nhọt, viêm đường hô hấp, tiết niệu. Đôi khi trẻ đột ngột với các triệu chứng hôn mê nhiễm toan ceton. Biểu hiện:

– Giai đoạn tiền mê:

Trẻ tiểu nhiều, uống nhiều.

Chán ăn.

Gầy sút, mệt mỏi, buồn ngủ, buồn nôn, da khô, ngứa.

Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời sẽ chuyển sang giai đoạn hôn mê.

– Giai đoạn hôn mê:

Rối loạn ý thức: lơ mơ, ngủ gà, hôn mê.

Rối loạn nhịp thở: nhanh, sâu kiểu Kussmaul. Khi nhiễm toan nặng thở chậm. Hơi thở có mùi ceton.

Rối loạn tiêu hóa: nôn, ỉa lỏng, đau bụng.

Mất nước: da khô, nhăn nheo, mắt trũng, độ chun giãn da giảm.

Trụy mạch: mạch nhanh nhỏ, khó bắt. Tụt huyết áp.

Sốc: suy tuần hoàn ngoại vi, nổi vân tím, chân tay lạnh.

Hôn mê nhiễm toan ceton có thể xuất hiện ở những trẻ lần đầu được phát hiện bệnh, ngừng hoặc giảm liều insulin đột ngột, trẻ bị các stress về tâm lý và thể chất (chấn thương, phẫu thuật, nhiễm trùng nặng…).

4. XÉT NGHIỆM

Glucose máu lúc đói tăng ≥ 7,1 mmol/l
Glucose máu sau 2 giờ làm nghiệm pháp tăng glucose máu ≥ 11,1 mmol/l
HbA1C tăng > 7% (bình thường 3–6%)
Glucose niệu (+)
Ceton niệu có thể (+)
Tìm thấy kháng thể kháng tế bào beta đảo tụy, kháng thể kháng insulin.
Khí máu: pH máu < 7,3, HCO₃⁻ < 15 mmol/l (nhiễm toan)
Điện giải đồ: bình thường hoặc rối loạn điện giải.
Các xét nghiệm khác:
- Insulin máu giảm, C-peptid giảm
- Công thức máu, urê, creatinin, điện tâm đồ, đo độ thải lọc, soi đáy mắt…

5. CHẨN ĐOÁN

5.1. Chẩn đoán xác định

5.1.1. Chẩn đoán đái tháo đường

Dựa vào lâm sàng (uống nhiều, tiểu nhiều, gầy sút), glucose máu lúc đói ≥ 7,1 mmol/l hoặc glucose máu sau ăn 2 giờ ≥ 11,1 mmol/l.
Nếu nghi ngờ làm nghiệm pháp dung nạp glucose.

5.1.2. Đái tháo đường có nhiễm toan ceton

Lâm sàng (rối loạn ý thức, thở Kussmaul, mất nước…), xét nghiệm thấy:

Glucose máu ≥ 11,1 mmol/l
pH máu < 7,3, HCO₃⁻ < 15 mmol/l
Ceton niệu (+)

5.1.3. Chẩn đoán đái tháo đường typ 1

Tuổi: trẻ em, thanh thiếu niên.
C-peptid giảm
Tìm thấy kháng thể kháng insulin, kháng thể kháng tế bào β đảo tụy.

5.2. Chẩn đoán phân biệt

5.2.1. Đái tháo đường do thận

Glucose niệu dương tính, nhưng glucose máu bình thường.

5.2.2. Đái tháo đường có hôn mê

Cần phân biệt với hôn mê tăng urê máu, hạ glucose máu, bệnh não – màng não, ngộ độc… Trong hôn mê đái tháo đường thấy tăng glucose máu, nhiễm toan, có ceton niệu.

6. BIẾN CHỨNG

6.1. Hôn mê nhiễm toan ceton

Bệnh xuất hiện nhanh, đột ngột: nôn, đau bụng, thở Kussmaul, mất nước nặng, rối loạn ý thức. Nếu không điều trị kịp thời có thể gây tử vong.

6.2. Chậm phát triển thể chất

Do điều trị insulin và chế độ ăn không thích hợp trẻ sụt cân, không tăng trưởng, chậm dậy thì.

6.3. Hoại tử da

Có thể xuất hiện bất kỳ giai đoạn nào của bệnh, thường gặp ở vùng trước xương chày, thấy một vùng da teo màu đỏ.

6.4. Nhiễm khuẩn

Dễ bị nhiễm khuẩn đường hô hấp, răng, miệng, đường tiết niệu, da, trẻ cũng dễ bị lao.

6.5. Bệnh mao mạch

Tổn thương toàn thân, gây ra các thương tổn ở thận, thần kinh, võng mạc, tim mạch.

Thận: là biến chứng thường gặp và hay gây tử vong. Biểu hiện phù, tăng huyết áp, protein niệu, tăng urê máu, có thể suy thận mạn.
Thần kinh: ít gặp ở trẻ em. Phản xạ gân xương mất, liệt nhẹ, dị cảm, viêm nhiễm thần kinh…
Võng mạc: vi phình mạch, xuất huyết, xuất tiết và phù nề võng mạc. Nặng có thể thay đổi các tĩnh mạch, xuất huyết nhiều, hình thành các tổ chức xơ võng mạc, gây mù, đục nhân mắt.
Tim mạch: gây xơ cứng động mạch sớm, tổn thương mạch vành.

6.6. Các biến chứng do insulin

Hạ glucose máu: thường do tiêm quá liều, tiêm lúc đói hoặc do chế độ ăn và hoạt động thể chất. Trẻ chóng mặt, đói, vã mồ hôi, co giật đôi khi hôn mê.
Loạn dưỡng mỡ: do tiêm insulin không đúng kỹ thuật hoặc insulin không tinh khiết. Trên da vùng tiêm thấy teo hoặc phì đại, thường ở tổn thương tổ chức mỡ.
Hiện tượng Somogyi: gặp ở trường hợp tăng nhầm liều insulin khi thấy glucose niệu nhiều kèm theo thể ceton niệu, từ đó gây giảm glucose máu, cơ thể sẽ tăng bài tiết adrenalin và gây tăng glucose máu, do đó lại làm tăng bài niệu và tăng liều insulin… gây ra một vòng luẩn quẩn.
Dị ứng với insulin và kháng thể chống insulin do insulin không tinh khiết, nhẹ gây dị ứng, nặng gây phản ứng quá mẫn. Từ đó gây kháng thể chống insulin và như vậy cần điều chỉnh tăng lên.

6.7. Hội chứng Mauriac

Do tiêm insulin không đầy đủ, chế độ ăn thiếu calo, biểu hiện các triệu chứng: gan to thoái hóa mỡ, mặt béo phì kiểu Cushing, chậm lớn, chậm dậy thì.

7. TIÊN LƯỢNG

Đái tháo đường diễn biến lâu ngày thường gây các biến chứng mạch máu: tổn thương võng mạc, xơ cứng mạch máu, tổn thương thận.

Đái tháo đường thường không sống được lâu nếu bệnh không ổn định.

Cần giữ glucose máu ở mức gần bình thường để tránh các tai biến nhất là tai biến thoái hóa.

8. ĐIỀU TRỊ

Đái tháo đường ở trẻ em thường do thiếu insulin hoàn toàn nên khi điều trị có hai mục đích:

Dùng insulin liều lượng thích hợp để giữ glucose máu bình thường.
Cho chế độ ăn hợp lý để trẻ vẫn phát triển cơ thể mà không ảnh hưởng đến bệnh.

8.1. Điều trị đái tháo đường không có hôn mê

8.1.1. Insulin

– Các loại insulin

Bảng 10.1. Insulin động vật (lợn hoặc bò) và insulin người (Human Insulin)

Các loại insulin	Bắt đầu tác dụng	Đỉnh cao của tác dụng	Thời gian tác dụng kéo dài
Thường (regular)	30 phút	2–5 giờ	5–8 giờ
Bán chậm (Lente, NPH)	1–3 giờ	6–12 giờ	16–24 giờ
Tác dụng chậm	4–6 giờ	8–20 giờ	24–28 giờ
Hỗn hợp (70/30 – 50/50)	30 phút	7–12 giờ	16–24 giờ

– Liều lượng

Trẻ nhỏ: 0,2–0,8 đv/kg/ngày
Tiền dậy thì: 0,8–1 đv/kg/ngày
Dậy thì: 1,2–1,5 đv/kg/ngày

– Cách sử dụng

Dùng 2 mũi tiêm/1 ngày kết hợp insulin thường và bán chậm, tiêm dưới da trước bữa ăn sáng và chiều tối.

Liều lượng buổi sáng bằng 2/3 tổng liều trong ngày, 1/3 liều tiêm vào buổi chiều tối.
Tỷ lệ insulin thường là 1/3 và insulin chậm là 2/3 mỗi lần tiêm.
Vị trí tiêm: cánh tay, đùi, bụng…
Giúp kiểm soát glucose máu tốt có thể tiêm insulin 3–4 mũi/ngày.

– Bơm tiêm tự động (Insulin pump)

Bơm insulin là phương pháp điều trị tiên tiến nhất hiện nay, bơm tiêm có chức năng đưa insulin vào cơ thể như hoạt động thay tuyến tụy, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và hiệu quả điều trị cho bệnh nhân ĐTĐ. Bơm hoạt động cung cấp thuốc liên tục insulin một cách chính xác phù hợp với nhu cầu của cơ thể. Liều nền: một lượng nhỏ insulin được vận chuyển liên tục cho các chức năng bình thường của cơ thể. Liều bolus: lượng insulin bổ sung phù hợp với lượng thức ăn được đưa vào cơ thể. Bơm giúp tính liều theo chế độ đã cài đặt.

* Ưu điểm

Độ chính xác liều cao với các bước nhỏ.
Linh hoạt hơn, bệnh nhân không phải tuân thủ chặt chẽ về chế độ ăn uống, hoạt động. Trẻ có thể ăn ngay khi đói, hoặc thoải mái lựa chọn thực phẩm, không phải ăn kiêng. Giúp cho trẻ tăng trưởng phù hợp.
Số lần tiêm ít hơn, bình thường trẻ phải mất 120 mũi tiêm/1 tháng. Nhờ bơm insulin chỉ cần thay 1 bộ dây truyền 6 tháng/1 lần.
Kiểm soát glucose máu tốt hơn, ít biến chứng lâu dài; HbA1c đạt được giá trị như bình thường. Kiểm soát tốt được biến chứng của bệnh.
Khả năng dự báo tốt.

* Nhược điểm: giá thành cao.

8.1.2. Chế độ ăn

Không nên kiêng khem như người lớn để đảm bảo sự phát triển của trẻ.

Tinh bột chiếm: 55–60% calo. Tránh các loại đường hấp thu nhanh (bánh ngọt, kẹo, nước đường…).

Protein: 12–20% calo.

Lipid dưới 30% calo.

8.1.3. Đánh giá và theo dõi

Đái tháo đường điều trị tốt: trẻ phát triển thể chất và dậy thì như trẻ bình thường.
Glucose máu ở mức gần như bình thường, HbA1C bình thường < 7%.
Định kỳ: khám lâm sàng, xét nghiệm glucose máu 4 mẫu, HbA1C, cholesterol, triglycerid, urê, creatinin, microalbumin niệu. Đo thị lực và khám đáy mắt. Dựa vào glucose máu và lâm sàng để chỉnh liều insulin cho thích hợp.
Tại nhà:

Gia đình tự kiểm tra glucose máu và glucose niệu khi có dấu hiệu đái nhiều tăng lên, mệt mỏi.

Hằng tuần kiểm tra glucose máu 4 mẫu một lần vào ngày nghỉ cuối tuần.

8.2. Điều trị đái tháo đường có hôn mê

8.2.1. Liệu pháp bù dịch và điện giải

Bù ngay những giờ đầu.

Dung dịch muối đẳng trương hoặc Ringer lactat, không cho ngay kali khi chưa xác định được kali máu và bệnh nhân chưa bài niệu.

Có nhiều cách tính lượng dịch cần bù.

Bảng 10.2. Cách tính lượng dịch cần bù

Giờ	ml/kg/giờ	Loại dịch
Thứ nhất	15 ml	NaCl 0,9%
Thứ 2	10 ml	3/4 NaCl 0,9% + 40 mEq KCl/l
Thứ 3 → Thứ 8	8 ml	1/2 NaCl 0,9% + 30 mEq KCl/l
Thứ 9 → Thứ 24	5 ml	1/4 NaCl 0,9% + 20–30 mEq KCl/l

Không cho glucose trong 2 giờ đầu.

Bù kali khi bệnh nhân tiểu được, không bù đủ ngay trong 24 giờ đầu, tiếp tục bổ sung trong những ngày sau bằng đường uống.

8.2.2. Liệu pháp insulin

Insulin thường 0,1 đv/kg/giờ (1 đơn vị insulin + 1 ml NaCl 0,9%).
Kiểm tra glucose máu 1 giờ/lần. Sau 2 giờ nếu glucose máu còn cao, cho insulin 0,2 đv/kg/giờ.
Glucose máu giảm xuống dưới 10 mmol/l, cho truyền tĩnh mạch glucose 5%. Liệu pháp insulin tiếp tục cho đến khi trẻ tỉnh, ăn được, không còn nhiễm toan (pH > 7,3 và bicarbonat > 15 mmol/l), sau đó bệnh nhân sẽ được tiêm insulin với liều 0,25 đv/kg/4–6 giờ/lần trong 24 giờ tiếp theo.

Sau đó mới sử dụng liệu pháp insulin như điều trị đái tháo đường không có hôn mê.

8.2.3. Điều trị nhiễm toan chuyển hóa

Chỉ bổ sung bicarbonat: 2 mmol/kg khi pH < 7,1.
Liệu pháp bicarbonat sẽ ngừng khi HCO₃⁻ đạt 15 mmol/l.

8.2.4. Điều trị triệu chứng khác

Chống suy hô hấp: thở oxy.
Chống trụy mạch.
Chống nhiễm khuẩn.
Bảo đảm dinh dưỡng: nước quả, súp, cháo, sữa khi trẻ tỉnh.

8.2.5. Theo dõi

Lâm sàng: mạch, huyết áp, tinh thần, mất nước, lượng dịch vào và ra.
Xét nghiệm:

Glucose máu 1 giờ/lần, khi trẻ còn hôn mê.

Glucose máu 4 mẫu/ngày, khi trẻ tỉnh.

Glucose niệu, ceton niệu khi máu, điện giải đồ, urê, creatinin.

Đái tháo đường typ 1 ngày càng có xu hướng gia tăng. Bệnh diễn biến nhanh, không ổn định, hay có biến chứng đặc biệt là nhiễm toan ceton. Để hạn chế các biến chứng của bệnh đái tháo đường typ 1 cần kiểm soát tốt glucose máu.

Cập nhật thông tin mới nhất về kiến thức y học và test y học tại facebook TEST Y HỌC

Tham gia nhóm zalo: Tài Liệu Y Học Tổng Hợp

Ôn thi nội trú, sau đại học TẠI ĐÂY