Suy Giáp Trạng Bẩm Sinh

Suy giáp trạng bẩm sinh (SGTBS) là tình trạng tuyến giáp sản xuất hormon không đầy đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hóa và quá trình sinh trưởng của cơ thể. Suy giáp trạng bẩm sinh là bệnh lý hay gặp ở trẻ em.

Tần số mắc: 1/3500–1/4000 trẻ sơ sinh. Từ năm 1960, Chương trình sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm SGTBS ngay sau sinh, đã chẩn đoán sớm bệnh, giúp trẻ không bị thiểu năng trí tuệ và mang lại cuộc sống bình thường cho trẻ SGTBS.

Tỷ lệ mắc suy giáp trạng bẩm sinh trên thế giới: Western Australia (1981–1987) là 1:5745.

New Zealand (1993–2001) là 1:3846, Italy (1987–1988) là 1:3000, Hy Lạp (1990–1999) là 1:3000, Massachusetts (Hoa Kỳ) là 1:3000.

Theo nghiên cứu của Bệnh viện Nhi Trung ương trong 10 năm (1992–2001): Có 326 trẻ bị SGTBS (6,72%) đứng hàng thứ tư các bệnh nội tiết vào điều trị tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền. Từ năm 1997 Chương trình sàng lọc sơ sinh được triển khai trên thế giới, đến năm 2009 chương trình đã được triển khai trên cả nước, nhờ vậy mà bệnh được chẩn đoán sớm giúp cho trẻ tránh bị thiểu năng trí tuệ.

2. BỆNH CĂN VÀ BỆNH SINH

Hai nguyên nhân gây SGTBS:

Loạn sản tuyến giáp.
Rối loạn tổng hợp hormon tuyến giáp.

2.1. Loạn sản tuyến giáp

Hay gặp chiếm 80–95%.
Vô nang tuyến giáp (37%): rối loạn phát triển tuyến giáp (không có tuyến giáp hoàn toàn).
Giảm sản và lạc chỗ tuyến giáp (63%).

Rối loạn trong quá trình di cư hoặc rối loạn quá trình hình thành mầm tuyến giáp. Tuyến giáp lạc chỗ có thể tiết hormon trong nhiều năm.

Vị trí lạc chỗ: dưới lưỡi, sau lưỡi, giữa đáy lưỡi và tuyến giáp.

Nguyên nhân loạn sản: hiện chưa rõ.

Có thể liên quan:

Mùa: ở Nhật Bản (cuối xuân, đầu thu), Úc (cuối thu và đông) tỷ lệ mắc cao hơn các mùa khác.
Chủng tộc: da trắng mắc nhiều hơn da đen (Hoa Kỳ).
Giới: nữ bị nhiều hơn nam.
Mẹ bị bệnh tự miễn, gia đình bị bệnh tuyến giáp: nguy cơ mắc cao hơn.
Liên quan nhóm HLA: nhóm AW 24 mắc 6–8 lần cao hơn các nhóm khác.

2.2. Rối loạn tổng hợp hormon

Chiếm 10–15% SGTBS.
Ở trẻ sơ sinh 1/40.000. Di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường.

Dựa vào rối loạn sinh hóa thấy các rối loạn tổng hợp.

Nhóm SGTBS có đặc điểm: suy giáp có bướu cổ.

Rối loạn tập trung iodua.
Rối loạn hữu cơ hóa iodua.
Rối loạn ghép đôi các iodotyrosin.
Rối loạn thủy phân thyroglobulin.
Rối loạn khử iod.
Rối loạn tổng hợp thyroglobulin.

2.3. Nguyên nhân khác

Không đáp ứng hormon tuyến giáp.
Giảm TSH do suy tuyến yên.
Mẹ sử dụng thuốc kháng giáp trạng khi có thai.

3. LÂM SÀNG

3.1. Suy giáp trạng phát hiện sớm

– Thường gặp do loạn sản tuyến giáp.

– Mới đẻ:

Cân nặng thường cao (trên 3500 g), chiều dài: ngắn.
Thân nhiệt hạ, chân tay lạnh.
Biếng ăn, mút vú khó, bú lâu. Rối loạn nuốt, táo bón, phân ít.
Vàng da: sớm, kéo dài.
Thở khó, tim to.
Tóc rậm, thô, khô. Lông mày thưa, rậm lông ở lưng thắt lưng.
Thâm nhiễm mỡ, cuống lưỡi to,…
Da lạnh, khô, vân tím.
Thóp rộng (sau), đường khớp rộng.
Khóc khàn, lưỡi to và dày, môi dày.
Giảm trương lực cơ, thoát vị rốn.
Không khóc, ngủ nhiều, thở… Càng ngày càng rõ: chậm lớn, lùn không cân đối, chậm phát triển tâm thần và vận động nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm.

3.2. Suy giáp trạng đến muộn

Thường do lạc chỗ tuyến giáp hoặc thiếu sản, tuyến giáp vẫn hoạt động cung cấp một lượng hormon tuyến giáp trong nhiều năm, do vậy triệu chứng xuất hiện muộn ở lứa tuổi thanh thiếu niên với các triệu chứng sau:

Chậm lớn, lùn không cân đối, cân nặng giảm, phì đại cơ.
Bộ mặt đặc biệt: đầu to, mắt thô, mũi tẹt, má phị, mắt húp húp và xa nhau, môi dày…
Da khô, kém chịu lạnh, tóc khô…
Bụng to, thoát vị rốn, táo bón…
Chậm phát triển vận động, chậm phát triển tâm thần: ngây dại,…
Khàn tiếng.

3.3. Suy giáp trạng ở trẻ sơ sinh

– Triệu chứng: không rõ.

– Trong trường hợp vô nang tuyến giáp thấy: thóp sau rộng, thoát vị rốn, vàng da kéo dài, ngủ nhiều, táo bón, khóc khàn, li bì, hạ thân nhiệt, biếng ăn, nói vần da…

– Bảng cho điểm của Pavel Forte:

Triệu chứng	Điểm
Thoát vị rốn	2
Phù niêm, bộ mặt đặc biệt	2
Táo bón	2
Giới: nữ	1
Da xanh, lạnh, hạ thân nhiệt	1
Lưỡi to	1
Trương lực cơ giảm	1
Vàng da kéo dài	1
Da khô	1
Thóp sau rộng	1
Thai > 40 tuần	1
Cân nặng khi sinh > 3500 g	1

Từ 5 điểm trở lên gợi ý suy giáp trạng, cần làm xét nghiệm hormon tuyến giáp để xác định chẩn đoán.

Hiện nay để chẩn đoán sớm SGTBS, người ta tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc cho tất cả sơ sinh, bằng phương pháp lấy máu xét nghiệm TSH vào ngày thứ ba sau đẻ. Nếu TSH tăng sẽ làm xét nghiệm T₄ và TSH để xác định chẩn đoán.

3.4. Suy giáp trạng thoáng qua ở thời kì sơ sinh

Suy giáp thoáng qua ở thời kỳ sơ sinh: suy giáp thoáng qua ở thời kỳ sơ sinh ở người mẹ bị bệnh tuyến giáp điều trị thuốc kháng giáp trạng hoặc iod phóng xạ trong thời gian mang thai, tác động đến tuyến giáp của thai nhi, do vậy sau khi sinh trẻ bị suy giáp trạng thoáng qua sau một vài tuần và vài tháng. Xét nghiệm TSH tăng nhưng T₃, T₄ có thể bình thường hoặc giảm nhẹ, sau đó TSH sẽ trở về bình thường.

4. XÉT NGHIỆM

FT₄ (hoặc T₄) giảm.
T₃ giảm.
TSH:
- TSH tăng: suy giáp trạng tiên phát (tại tuyến giáp).
- TSH giảm: suy giáp trạng thứ phát (do vùng dưới đồi – tuyến yên).

Làm nghiệm pháp TRH: test trả lời mạnh SGT do vùng dưới đồi, test không trả lời SGT do tuyến yên.

Xạ hình tuyến giáp: xác định hình thái và chức năng tuyến giáp, có thể thấy tuyến giáp lạc chỗ.
Độ tập trung I¹³¹ (độ tập trung giảm trong trường hợp SGT do rối loạn tổng hợp hormon).
Tuổi xương chậm so với tuổi thực.
Huyết đồ thấy thiếu máu.
Điện tim: nhịp chậm, PR dài, P và QRS giãn; dẹt.

5. CHẨN ĐOÁN

5.1. Chẩn đoán xác định

Lâm sàng: chậm phát triển thể chất và tâm thần, phù niêm, táo bón, xét nghiệm: T₄ giảm, TSH tăng.

5.2. Chẩn đoán phân biệt

Còi xương: đầu to, thóp rộng, chậm vận động. Nhưng không có dấu hiệu phù niêm, không chậm phát triển tâm thần, xét nghiệm thấy T₄ và TSH bình thường.
Down: Bộ mặt Down, chậm phát triển thể chất, tâm thần và vận động. Không có dấu hiệu phù niêm, xét nghiệm thấy T₄ và TSH bình thường.
Phình to đại tràng bẩm sinh: táo bón kéo dài, bụng to. Nhưng không có dấu hiệu phù niêm, xét nghiệm thấy T₄ và TSH bình thường.
Lùn ngắn xương chi (Achondroplasia): chân tay ngắn. Nhưng không có dấu hiệu phù niêm, tâm thần phát triển bình thường, xét nghiệm thấy T₄ và TSH bình thường.

5.3. Nguyên nhân

Sơ đồ 10.2. Chẩn đoán nguyên nhân suy giáp trạng

6. TIẾN TRIỂN

Không được điều trị, trẻ sẽ chậm phát triển tâm thần vận động và thường tử vong do nhiễm trùng.
Tiên lượng phụ thuộc rất nhiều vào chẩn đoán sớm và điều trị sớm. Nếu trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm ngay từ thời kỳ sơ sinh thì trẻ phát triển như trẻ bình thường.

7. ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc: Đưa tình trạng suy giáp về bình giáp càng sớm càng tốt. SGTBS điều trị có kết quả rất tốt, bằng liệu pháp thay thế hormon suốt đời để trẻ có thể phát triển như bình thường.

7.1. Hormon tuyến giáp

Thuốc: Hormon giáp tổng hợp (T₄). Liều thuốc ban đầu trung bình ở trẻ sơ sinh là 10–15 µg/kg/ngày.

Cách dùng thuốc: uống thuốc ngày 1 lần vào trước ăn sáng hoặc trước ăn tối, nên thống nhất vào một giờ trong ngày (tốt nhất vào buổi sáng). Thuốc dạng viên nên nghiền thành bột và pha vào vài ml nước để phần liều chính xác hoặc pha với sữa mẹ.

8. THEO DÕI

Kiểm tra TSH, FT₄ hoặc T₄ định kỳ. Cần lấy máu cách xa thời điểm uống thyroxin trước đó trên 4 giờ.

– Điều chỉnh liều để TSH bình thường so với tuổi (0,05–2 mU/L), T₄ hoặc FT₄ ở giới hạn cao của bình thường.

– Thời gian khám và xét nghiệm TSH, T₄ hoặc FT₄:

Sau 2–4 tuần sau điều trị.
Sau mỗi 1–2 tháng trong 6 tháng đầu sau sinh.
Sau mỗi 3–4 tuần từ 6 tháng tuổi đến 3 tuổi.
Sau mỗi 6–12 tháng từ 3 tuổi đến hết tuổi lớn.
Khám sớm hơn nếu xét nghiệm bất thường, không tuân thủ điều trị, sau khi thay đổi liều thyroxin.

– Trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng thoáng qua (xạ hình tuyến giáp bình thường hoặc TSH không tăng sau thời kỳ sơ sinh) thì cần:

Điều trị thử thyroxin đến 3 tuổi, sau đó dừng điều trị 30 ngày. Sau 30 ngày dừng thuốc xét nghiệm lại TSH, FT₄ (T₄). Nếu TSH cao và FT₄ (T₄) thấp cần tiếp tục điều trị. Nếu TSH và FT₄ (T₄) bình thường thì không cần điều trị.

– Nếu chưa đủ liều điều trị: Trẻ vẫn chậm lớn, chậm phát triển tâm thần. Nồng độ TSH tăng cao nhưng nồng độ FT₄ (T₄) trong máu bình thường.

– Nếu quá liều thuốc thì trẻ kích thích, nhịp tim nhanh, ra nhiều mồ hôi, khó ngủ, tiêu chảy và nôn. Xét nghiệm thấy nồng độ FT₄ (T₄) trong máu tăng cao và TSH giảm thấp. Liều cao kéo dài tương phản phát triển nhanh trẻ bị lùn.

– Với liều điều trị thích hợp, các dấu hiệu suy giáp giảm dần và sẽ biến mất. Trẻ phát triển được chiều cao so với trẻ cùng tuổi. Nhận nhân diện trường đi học bình thường.

Suy giáp trạng bẩm sinh nếu được chẩn đoán sớm và điều trị ngay từ thời kỳ sơ sinh thì trẻ sẽ phát triển bình thường cả về thể chất lẫn tinh thần. Nếu chẩn đoán và điều trị muộn, trẻ sẽ chậm phát triển thể chất và dẫn đến biến. Biện pháp chẩn đoán sớm tốt nhất là xét nghiệm sàng lọc TSH ở trẻ sơ sinh.

9. TIÊN LƯỢNG

Tiên lượng phụ thuộc vào:

Nguyên nhân gây bệnh SGTBS.
Thời điểm chẩn đoán và điều trị sớm hay muộn. Tốt nhất là trong thời kỳ sơ sinh.
Tuân thủ điều trị, sử dụng thuốc đúng liều, dùng thuốc suốt đời.

Cần đẩy mạnh và triển khai mở rộng chương trình sàng lọc sơ sinh cho tất cả các tỉnh thành, các trung tâm sản khoa, nhi khoa, để phát hiện sớm, điều trị sớm tránh cho trẻ bị thiểu năng trí tuệ.

Cập nhật thông tin mới nhất về kiến thức y học và test y học tại facebook TEST Y HỌC

Tham gia nhóm zalo: Tài Liệu Y Học Tổng Hợp

Ôn thi nội trú, sau đại học TẠI ĐÂY