THIẾU MÁU: PHÂN LOẠI VÀ ĐIỀU TRỊ THIẾU MÁU

CHƯƠNG VIII. BÀI 1:

THIẾU MÁU: PHÂN LOẠI VÀ ĐIỀU TRỊ THIẾU MÁU

MỤC TIÊU Giải thích được khái niệm thiếu máu. Trình bày được phân loại thiếu máu theo nguyên nhân. Trình bày được định hướng chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu dựa trên đặc điểm tế bào và xét nghiệm khác. Trình bày được nguyên tắc và phương pháp điều trị một số nguyên nhân thiếu máu.

MỞ ĐẦU

Các thành phần hữu hình của máu gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Trong đó hồng cầu là thành phần nhiều nhất và làm cho máu có màu đỏ. Hồng cầu chứa huyết sắc tố (HST) để thực hiện nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến mô và vận chuyển carbonic từ mô về phổi để đào thải ra ngoài. Lượng HST trong máu phải đạt một mức độ cần thiết, dưới mức đó là thiếu máu.

Ở người bình thường lượng HST thay đổi nhiều trong quá trình trưởng thành, cho đến sau 12 tuổi thì khá ổn định. Ngoài ra một số yếu tố liên quan đến nồng độ HST trong máu:

• Phụ nữ có nồng độ HST thấp hơn nam giới. Khi có thai nồng độ HST thấp hơn bình thường.
• Người sống lâu ở vùng núi cao, nồng độ oxy trong không khí thấp, có nồng độ HST cao hơn người sống vùng đồng bằng.

Do vậy để nói một người thiếu máu phải xem người đó là nam, nữ, lứa tuổi nào và sống trong điều kiện nào. Tổ chức Y tế thế giới định nghĩa: thiếu máu là tình trạng giảm nồng độ HST ở trong máu so với người cùng tuổi cùng giới cùng trạng thái và cùng điều kiện sống.

Thiếu máu khá phổ biến, đặc biệt ở các nước, các vùng có mức sống thấp. Tuy nhiên nhiều khi thiếu máu là triệu chứng của bệnh khác. Thiếu máu có thể do nhiều nguyên nhân, có thể ở các mức độ và có đặc điểm khác nhau. Để phát hiện được tình trạng, nguyên nhân và xử trí được thiếu máu thì cần nắm rõ sinh lý sinh hồng cầu và phản ứng của cơ thể khi thiếu máu.

1. SINH LÝ HỒNG CẦU VÀ SINH LÝ BỆNH

– Sinh lý hồng cầu:

Hồng cầu là tế bào biệt hóa cao, thành một túi chứa HST. Quá trình sinh hồng cầu là quá trình sinh sản kèm biệt hóa của tế bào gốc sinh máu để tạo ra tế bào đầu dòng hồng cầu là nguyên tiền hồng cầu, tiếp theo là quá trình sinh sản kèm trưởng thành tạo ra các nguyên hồng cầu rồi thành hồng cầu. Sinh hồng cầu xảy ra ở tủy sinh máu, được điều hòa bởi các chất điều hòa sinh máu mà thực chất là phối hợp của nhiều cơ quan trong cơ thể. Quá trình tổng hợp huyết sắc tố gắn liền và song song với quá trình trưởng thành của nguyên hồng cầu. HST là protein phức gồm bốn chuỗi globin kết hợp nhân HEM.

Để sinh hồng cầu được bình thường, yêu cầu tủy xương bình thường, các tế bào gốc hoạt động tốt, các chất điều hòa sinh máu đầy đủ, đầy đủ các nguyên liệu như các acid amin, các chất khoáng, vitamin. Để tổng hợp HST có các gen globin bình thường, có đủ các nguyên liệu đặc biệt quan trọng là ion sắt.

Các hồng cầu được sinh ra rồi vào mạch máu, tuần hoàn theo tuần hoàn thực hiện chức năng vận chuyển oxy. Sau một thời gian khoảng 120 ngày, hồng cầu sẽ bị hủy ở lách và hệ liên võng. Cơ thể luôn luôn phải sản sinh hồng cầu thay thế.

– Sinh lý bệnh:

Các lý do làm chậm sinh hồng cầu hay làm hồng cầu bị ra khỏi tuần hoàn sớm (mất máu) đều dẫn đến thiếu máu. Khi thiếu máu thì cơ thể có các phản ứng:

• Tăng cung lượng tim: tổ chức thiếu oxy sẽ được bù trừ bằng tăng lượng máu đến qua tăng cung lượng tim.
• Tăng sử dụng oxy (ái tính với oxy) ở tổ chức.
• Tăng sản xuất hồng cầu: khi thiếu oxy tổ chức sẽ có phản ứng điều hòa là tăng sản xuất erythropoietin để tăng tạo hồng cầu.

Tuy nhiên, khi cơ thể không đủ các yếu tố dinh dưỡng cần thiết hoặc máu bị mất quá nhiều, cơ thể không sản xuất đủ sẽ thiếu máu. Hoặc do cơ quan sinh máu là tủy xương bị giảm khả năng sinh hồng cầu, không thể đáp ứng lại được nhu cầu tăng sản xuất hồng cầu, khi đó xuất hiện các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm của thiếu máu.

2. PHÂN LOẠI

Có nhiều cách phân loại, dựa vào nguyên nhân, mức độ hay đặc điểm hồng cầu. Mỗi cách có ứng dụng riêng trong tìm nguyên nhân, điều trị khác nhau.

2.1. Phân loại dựa theo nguyên nhân sinh bệnh

Các lý do làm chậm sinh hồng cầu hay làm hồng cầu bị ra khỏi tuần hoàn sớm (mất máu) đều dẫn đến thiếu máu.

2.1.1. Do sinh máu

Máu được sinh ra ở tủy xương. Nhiều nguyên nhân khác nhau làm ảnh hưởng tới sinh máu: có thể do tủy xương (suy tủy xương, giảm sinh tủy, rối loạn sinh tủy, tủy bị ức chế do các bệnh máu ác tính, ung thư di căn tủy) hay do thiếu các yếu tố tạo máu: sắt, vitamin B12, acid folic, protein. Bên cạnh đó các bệnh khác làm rối loạn điều hòa tạo máu cũng gây thiếu máu.

2.1.2. Do mất máu: chảy máu hay tan máu

• Chảy máu: có thể cấp tính như xuất huyết tiêu hóa nặng, tai biến sản khoa, hay mất máu do vết thương; có thể mất máu mạn tính như: trĩ, bệnh ký sinh trùng đường ruột, xuất huyết tiêu hóa, đái máu…
• Tan máu: bình thường hồng cầu sau khi được sinh ra sẽ lưu vào tuần hoàn khoảng 120 ngày, sau đó bị hủy ở lách, tổ chức liên võng. Tan máu là tình trạng hồng cầu bị hủy sớm hơn bình thường. Có nhiều nguyên nhân gây tan máu, có thể phân chia nguyên nhân tan máu là do tại hồng cầu hay ngoài hồng cầu, bẩm sinh hay mắc phải: chi tiết xin xem bài thiếu máu tan máu.

2.2. Phân loại dựa trên đặc điểm hồng cầu

Chúng ta biết rằng số hồng cầu phản ánh kích thước hồng cầu và nồng độ huyết sắc tố trong hồng cầu là: thể tích trung bình hồng cầu (MCV) và nồng độ HST trung bình hồng cầu (MCHC). Khi người bệnh thiếu máu có MCV nhỏ hơn bình thường thì gọi là thiếu máu hồng cầu nhỏ, có MCHC thấp hơn ngưỡng bình thường thì gọi là thiếu máu nhược sắc. Tuy nhiên ngưỡng MCV, MCHC bình thường còn tùy thuộc máy đo, kĩ thuật thực hiện (thông thường MCV khoảng từ 80–100 fl; MCHC từ 320–360 g/l). Thực tế có thể căn cứ MCV và MCHC để phân ra thiếu máu hồng cầu to hay bình thường hoặc nhỏ, thiếu máu bình sắc hay nhược sắc như sau.

2.2.1. Thiếu máu bình sắc hồng cầu to

MCV to hơn bình thường (trên 100 fl-femtolit), MCHC bình thường (từ 320 g/l trở lên).

2.2.2. Thiếu máu bình sắc hồng cầu bình thường

MCV bình thường (từ 80–100 fl), MCHC bình thường (từ 320 g/l trở lên).

2.2.3. Thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ

MCV nhỏ hơn bình thường (nhỏ hơn 80 fl), MCHC thấp (nhỏ hơn 320 g/l).

2.3. Phân loại thiếu máu dựa theo mức độ

Các triệu chứng lâm sàng nhiều khi không phản ánh mức độ thiếu HST, mà còn tùy thuộc diễn biến bệnh. Người thiếu máu mạn tính có lượng HST 60–70 g/l vẫn có thể bình thường, trong khi cùng lượng HST đó ở một người bị mất máu cấp (tan máu hay chảy máu nặng) thì biểu hiện lâm sàng nặng nề. Với thiếu máu mạn tính có tài liệu cho rằng khi HST dưới 80 g/l là thiếu máu nặng, tuy nhiên thực tế ở Việt Nam có nhiều người bệnh khi vào bệnh viện chỉ có HST khoảng 20 g/l. Có thể phân loại dựa vào nồng độ HST như sau:

Nam và nữ bình thường có nồng độ HST trong máu khác nhau, có thể coi HST dưới 120 g/l ở nữ và dưới 130 g/l ở nam là thiếu máu, và có thể chia ra:

• Thiếu máu nhẹ: huyết sắc tố từ 90 tới dưới 120 g/l ở nữ, dưới 130 g/l ở nam.
• Thiếu máu vừa: huyết sắc tố từ 60 – dưới 90 g/l.
• Thiếu máu nặng: huyết sắc tố từ 30 đến dưới 60 g/l.
• Thiếu máu rất nặng: huyết sắc tố dưới 30 g/l.

(Đối với phụ nữ có thai, khi HST dưới 110 g/l mới coi là thiếu máu; với trẻ em, tùy theo lứa tuổi mà ngưỡng HST để xác định thiếu máu khác nhau).

3. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG VÀ XÉT NGHIỆM

3.1. Lâm sàng

3.1.1. Triệu chứng cơ năng

• Cảm giác mệt mỏi, chán ăn, hay bị hoa mắt, chóng mặt nhất là khi thay đổi tư thế như đang ngồi đứng dậy nhanh.
• Cảm thấy khó thở: biểu hiện nhẹ là chỉ xảy ra khi gắng sức, đi lại nhiều; biểu hiện nặng là khó thở thường xuyên.
• Cảm giác đánh trống ngực nhất là khi làm việc nặng.

3.1.2. Triệu chứng thực thể

Da xanh, niêm mạc nhợt, gan bàn tay trắng, móng tay khum, tóc khô dễ gãy; ở phụ nữ có thể có rối loạn hay mất kinh nguyệt.

Tùy theo nguyên nhân thiếu máu mà có thể biểu hiện:

• Sốt, rét run từng cơn hay sốt liên tục trong tan máu, sốt rét, lơ xê mi.
• Bệnh nhân bị nhiễm trùng, nhiễm trùng nặng, có thể kèm loét họng trong trường hợp thiếu máu do lơ xê mi hay suy tủy.
• Có thể có vàng da và niêm mạc, nước tiểu vàng sậm trong tan máu.
• Có thể có dị dạng mặt, sọ, lách to, trong thiếu máu tan máu bẩm sinh (bệnh huyết sắc tố).
• Có thể có xuất huyết trong những trường hợp thiếu máu có kèm giảm tiểu cầu (lơ xê mi cấp hay suy tủy xương).
• Có thể có phù: thường gặp trong thiếu máu dinh dưỡng và thiếu máu suy thận.

3.2. Triệu chứng xét nghiệm

3.2.1. Huyết học

• Xét nghiệm huyết đồ: số lượng hồng cầu giảm, lượng huyết sắc tố, hematocrit giảm. Chú ý số lượng hồng cầu không phải luôn luôn phản ánh tình trạng và mức độ thiếu máu. Nhiều trường hợp số lượng hồng cầu bình thường, thậm chí cao hơn bình thường nhưng vẫn thiếu máu, đó là các trường hợp bệnh huyết sắc tố, ở bệnh này hồng cầu bệnh nhân rất nhỏ.
• Một số thông số hồng cầu: thể tích trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Volume = MCV), lượng HST trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobin = MCH), nồng độ HST trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration = MCHC) có thể tăng, giảm hay bình thường phụ thuộc nguyên nhân thiếu máu.
• Xét nghiệm tủy đồ: tùy theo nguyên nhân thiếu máu mà có các hình ảnh tủy đồ khác nhau.

Hồng cầu lưới ở máu và tủy có thể tăng, bình thường hay giảm tùy nguyên nhân thiếu máu.

3.2.2. Xét nghiệm hoá sinh

Một số xét nghiệm hoá sinh có giá trị trong định hướng nguyên nhân thiếu máu đó là: bilirubin gián tiếp, sắt huyết thanh, ferritin, haptoglobin.

4. MỘT SỐ NGUYÊN NHÂN

Có nhiều nguyên nhân gây thiếu máu. Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ thiếu máu ở các nước, các vùng trên thế giới có khác nhau. Nguyên nhân gây thiếu máu thường gặp ở người lớn và trẻ em cũng có khác nhau. Sau đây xin liệt kê một số nguyên nhân thiếu máu thường gặp ở người lớn và trẻ em tại Mỹ.

Bảng 8.1. Thứ tự các nguyên nhân thiếu máu ở người lớn và trẻ em ở Mỹ

Ở Việt Nam cũng gặp nhiều là thiếu máu do thiếu sắt, đặc biệt ở trẻ em và vị thành niên. Chúng ta không gặp bệnh hồng cầu hình liềm nhưng gặp tỷ lệ cao bị bệnh HST E và thể lâm sàng hay gặp là bệnh dị hợp tử kép HST E/β thal.

Những nguyên nhân gây thiếu thiếu sắt là:

• Cung cấp thiếu: thức ăn thiếu sắt hay sắt dạng khó hấp thu trong các thức ăn như sữa.
• Không hấp thu được sắt: do thiếu một số enzym tiêu hóa hay giảm siderophylin-protein vận chuyển sắt di truyền, cơ thể không hấp thu được sắt.
• Thiếu acid dạ dày.
• Do nhu cầu sắt tăng: nhu cầu tăng nhưng không đáp ứng kịp, thường gặp ở trẻ gái dậy thì, phụ nữ có thai hay cho con bú.
• Do mất sắt: trong mất máu mạn tính do loét dạ dày, giun móc (vừa mất sắt do chảy máu, vừa khó hấp thu do viêm ruột).
• Phối hợp các nguyên nhân.

Thường gặp là thiếu máu ở phụ nữ và trẻ em, vừa do nhu cầu tăng, vừa do cung cấp thiếu.

5. CHẨN ĐOÁN THIẾU MÁU

5.1. Chẩn đoán xác định

Như đã trình bày trên, chẩn đoán thiếu máu dựa vào định lượng huyết sắc tố trong máu, nhưng giới hạn nồng độ HST trong máu lại tùy thuộc vào lứa tuổi và trạng thái. Trong điều kiện bình thường, các thay đổi huyết sắc tố theo tuổi được trình bày ở bảng 8.2 sau.

Bảng 8.2. Giới hạn một số chỉ số hồng cầu ở các lứa tuổi

TB: trung bình; SD: độ lệch chuẩn.

5.2. Chẩn đoán phân biệt

• Một số biểu hiện lâm sàng:
  • Bệnh nhân suy tim cũng khó thở, mệt mỏi, tuy nhiên biểu hiện thực thể khác và xét nghiệm HST loại trừ được thiếu máu.
  • Bệnh nhân có các rối loạn tuần hoàn não: có thể bị hoa mắt chóng mặt, tuy nhiên có các dấu hiệu lâm sàng khác là đau đầu, thường ở người lớn tuổi, những bệnh…
  • Một số bệnh nhân có rối loạn vận mạch, thỉnh thoảng da trắng nhợt, ngất xỉu, xét nghiệm tế bào máu phân biệt được.

• Một số hoàn cảnh có kết quả xét nghiệm nồng độ HST thấp.
  • Các sai sót do quy trình lấy máu, xét nghiệm.
  • Máu bị pha loãng do truyền dịch nhiều.

5.3. Chẩn đoán nguyên nhân

Có nhiều nguyên nhân thiếu máu đã được trình bày ở phần phân loại thiếu máu. Hiện nay có thể dựa vào một số thông số hồng cầu để định hướng nguyên nhân thiếu máu.

Dựa vào MCV, RDW và mới quan hệ với hồng cầu lưới để định hướng nguyên nhân (bảng 8.3). (xem thêm phần phân loại thiếu máu).

Bảng 8.3. Phối hợp hồng cầu lưới và thông số hồng cầu trong chẩn đoán thiếu máu

HC: hồng cầu; HCL: hồng cầu lưới

Dựa vào MCV để chẩn đoán nguyên nhân các thiếu máu (hồng cầu to, hồng cầu bình thường, hồng cầu nhỏ).

Căn cứ vào đặc điểm thiếu máu (kích thước hồng cầu, nồng độ HST trung bình hồng cầu) và một số xét nghiệm hoá sinh có thể tóm tắt chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu ở các bảng 8.4 – 8.6 sau:

Bảng 8.4. Chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu bình sắc, hồng cầu bình thường

(MCH > 28 pg, MCHC > 320 g/l, MCV từ > 80 – 100 fl)

GT: gián tiếp; MD: miễn dịch; HST: huyết sắc tố; NP: nghiệm pháp; TT: trực tiếp

Bảng 8.5. Chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ

(MCV dưới 80 fl, MCH dưới 28 pg, MCHC dưới 320 g/l)